6 enfermedades genéticas más comunes en humanos

Las enfermedades genéticas son aquellas causadas por alteraciones en uno o varios genes. Actualmente, se sabe que existen muchas, sin embargo, ¿cuáles son las enfermedades genéticas más comunes en los seres humanos?

Los trastornos o enfermedades genéticas ocurren cuando se produce una alteración en uno o más genes de una persona. Estos trastornos pueden ser hereditarios (pasar de generación en generación) o pueden producirse por una mutación durante la vida del individuo.

Hay un gran número de personas que padecen enfermedades genéticas. Desgraciadamente,  no hay cura ni prevención posible para estas enfermedades. Sin embargo, se ha confirmado que detectarlas a tiempo es esencial para prevenir su avance. En este artículo mencionaremos algunas de las enfermedades genéticas más comunes en los seres humanos.

Daltonismo

Enfermedad genética: daltonismo.

El daltonismo es una de las enfermedades genéticas más comunes; tanto es así, que poca gente desconoce que es un trastorno genético.  El daltonismo consiste en una incapacidad visual que impide distinguir ciertos colores.

Esta incapacidad se produce como consecuencia de una mutación en un gen recesivo ligado al  cromosoma X, por lo que se trata de un trastorno de herencia ligada al sexo. De esta manera, todos los hombres que heredan el cromosoma X con el gen defectuoso padecen el trastorno mientras que las mujeres solo lo padecen si ambos cromosomas X lo presentan.

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Síndrome de Down

Esta enfermedad, también conocida como trisomía 21, es una de las enfermedades genéticas más comunes y conocidas. Asimismo, es considerada la causa más común de discapacidad cognitiva psíquica congénita.

Este trastorno se produce cuando una persona presenta 47 cromosomas en vez de los 46 habituales en los humanos. Concretamente,  se genera una copia extra del cromosoma 21. Las personas con esta enfermedad, suelen presentar signos físicos entre los que se encuentran:

  • Disminución del tono muscular al nacer.
  • Problemas del corazón.
  • Problemas del sistema digestivo.

Diabetes tipo I

Diabetes tipo I.

La diabetes tipo I es una enfermedad autoinmune  y metabólica caracterizada por la destrucción de las células del páncreas encargadas de producir insulina. Esto provoca una deficiencia absoluta en la producción de insulina, y,  a su vez, niveles altos de azúcar (glucosa) en sangre.

Las causas exactas de la diabetes tipo I son desconocidas. Sin embargo se sabe que incluyen a genes relacionados con el sistema inmune del individuo. Asimismo, la tendencia a desarrollar esta enfermedad se transmite de forma hereditaria.

Acondroplasia

La acondroplasia es la forma más frecuente de enanismo. Se trata de un trastorno genético que afecta al crecimiento de los huesos. De esta manera, los huesos largos quedan acortados simétricamente, mientras que la columna vertebral se mantiene con una longitud normal.

La causa de la acondroplasia es una mutación en el gen FGFR3, que está implicado en el control del crecimiento de las células cartilaginosas. Al mutar, se reduce proliferación de este tipo de células, lo que reduce el crecimiento de los huesos de manera longitudinal.

Anemia falciforme

Anemia falciforme.

La anemia falciforme, también conocida como anemia drepanocítica o drepanocitosis, es un trastorno sanguíneo. Este trastorno afecta a la hemoglobina, la proteína que contienen los glóbulos rojos que ayuda a transportar el oxígeno por el organismo.

Se trata de una enfermedad genética porque se produce cuando una persona hereda un gen anómalo de cada progenitor. Esto, provoca que sus glóbulos rojos adquieran una forma de hoz, entorpeciendo así el transporte de oxígeno en la sangre.

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Talasemia

La talasemia es el nombre de un conjunto de enfermedades genéticas sanguíneas. En una persona con talasemia, su cuerpo produce glóbulos rojos defectuosos debido a problemas estructurales de la hemoglobina (proteína transportadora de oxígeno en la sangre) que una persona sana. Entre los distintos tipos de talasemias se encuentran: la alfa-talasemia, la beta-talasemia, la anemia de Cooley y la anemia mediterránea.

Generalmente, una talasemia conduce a padecer una anemia, debido a que la hemoglobina no realiza correctamente su función. Causa síntomas como:

  • Fatiga
  • Congestión en el bazo
  • Dolor óseo
  • Dificultad para respirar
  • Falta de apetito
  • Ictericia: coloración amarilla de la piel, los ojos y las membranas mucosas
  • Disfunción del hígado
  • Propensión a romperse huesos

Si usted sospecha que puede presentar alguna patología, le recomendamos que lo consulte lo antes posible con su equipo médico. Ellos, valorarán su caso y determinarán cuáles son las pruebas complementarias más útiles para cada paciente.

Es importante que usted conozca los antecedentes en su familia, puesto que la mayoría de las enfermedades son hereditarias y a la hora de realizar la anamnesis es importante decírselo al médico.