Acondroplasia

La acondroplasia no afecta a la columna vertebral por lo que es un enanismo disarmónico. Esto quiere decir que las extremidades son más cortas en relación con el tronco, que sí se ha desarrollado sin alteración; y que la cabeza, que puede ser ligeramente más grande de lo normal.

La acondroplasia es la causa más frecuente de enanismo a nivel mundial. Se trata de un trastorno genético que altera la formación del cartílago, lo cual modifica el desarrollo óseo. Como consecuencia, los huesos largos no alcanzan la longitud esperada. Las personas con acondroplasia suelen alcanzar una altura aproximada de 1,20m. una vez llegan a la adultez.

Existe un riesgo de muerte elevado durante la infancia debido a la compresión medular y la obstrucción de las vías respiratorias, así como las lesiones neurológicas asociadas. Esto puede conllevar al enlentecimiento del desarrollo motor.

Causas 

La acondroplasia es una alteración genética determinada por una mutación puntual que afecta solamente a un gen. Puede transmitirse por un patrón de herencia autosómica dominante; es decir, que uno de los progenitores presente la mutación es suficiente para que se transmita a la descendencia.

Una persona con acondroplasia tiene un 50% de probabilidades de transmitirlo a la descendencia. Este porcentaje aumenta el 75% si ambos progenitores presentan la mutación. Por otra parte, en los homocigotos suele ser letal, puesto que heredan dos copias del gen, ya que ambos progenitores padecen la enfermedad.

Sin embargo, la mayoría de los casos son producto de mutaciones espontáneas en el gen, sin antecedentes en la familia. Se ha relacionado con alteraciones en los espermatozoides paternos, aumentando la prevalencia conforme aumenta la edad del padre.

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Crecimiento óseo

Crecimiento óseo

La mutación afecta a la formación del cartílago durante la infancia. En las etapas de crecimiento, los huesos largos crecen a expensas de un proceso de maduración del cartílago de crecimiento o metáfisis. Este cartílago se calcifica progresivamente, lo cual permite el crecimiento longitudinal de los huesos. Al finalizar el crecimiento del individuo, las metáfisis han sido sustituidas por tejido óseo esponjoso.

Por lo tanto, una alteración del cartílago altera el desarrollo de los huesos, lo cual impide que alcancen la longitud esperada y por tanto, esto determina que la persona tenga baja estatura.

Clínica 

La clínica de la acondroplasia va a consistir en una desproporción significativa entre el tronco y las extremidades, que son muy cortas. En la cabeza, se destaca el aplanamiento de la parte media de la cara, nariz nasal y abombamiento de la frente.

En el momento del nacimiento, la talla es similar al promedio, entre 42 y 52 cm. Durante el crecimiento pueden aparecer alteraciones en las extremidades inferiores como arqueamiento de las piernas (las rodillas quedan más separadas, se denomina fenotipo genu varo) o incurvación de la tibia.

Aunque la columna vertebral tenga un desarrollo normal, se puede presentar una curvatura lumbar muy pronunciada (que se denomina hiperlordosis) que da un aspecto abdominal ligeramente abombado.

El desarrollo muscular no es normal, ya que se producen pliegues en las extremidades por la desproporción entre los estos y el esqueleto. Por esta razón, puede haber retraso en el desarrollo psicomotor. Además, se pueden presentar otros trastornos en el sistema osteomuscular, como la hipotonía muscular (debilidad muscular de mayor o menor intensidad).

Complicaciones

Complicaciones (2)

Se sufrir alteraciones neurológicas de forma secundaria, entre estas, se estacan la estenosis de canal y la hidrocefalia.

  • Estenosis de canal medular. Aparece habitualmente en la edad adulta, más frecuente si asocian alteraciones en la curvatura de la columna vertebral. Se produce una afectación de la médula espinal debido a compresiones por las vértebras, que tienen una distribución anormal. Se caracteriza por dolor lumbar y afectación en mayor o menor intensidad de la movilidad y sensibilidad de miembros inferiores. Los pacientes pueden referir hormigueos o debilidad tras un paseo prolongado. Si afecta también a las raíces nerviosas puede afectar al control de la micción y de la defecación, causando mayor incomodidad.
  • Hidrocefalia. No es muy frecuente y suele aparecer en la infancia. Se debe a una acumulación de líquido cefalorraquídeo en el cráneo dando lugar a un crecimiento anómalo de la cabeza. Produce dolor de cabeza, somnolencia y vómitos. Puede comprimir la médula espinal a nivel cervical, siendo una complicación grave con afectación respiratoria.
  • Otras complicaciones frecuentes:
    • Ritinis.
    • Otitis media serosa.
    • Obesidad.
    • Alteraciones en la mordida.
  • Complicaciones de gravedad:

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¿La acondroplasia es una discapacidad?

NO. El desarrollo madurativo e intelectual es completo, solamente está afectado el desarrollo de la estatura y longitud de los miembros superiores. En algunos casos, la persona con acondroplasia puede requerir asistencia médica y terapia si aparecen los trastornos del desarrollo o las complicaciones neurológicas ya mencionadas, que sí pueden conducir al paciente a algún tipo de discapacidad:

  • De la conducta y destreza (debido a la hidrocefalia).
  • De la locomoción (debido a las estenosis de canal).
  • Del cuidado personal (debido a estenosis de canal lumbar).
  • De la comunicación (debido a la sordera).

Diagnóstico

Diagnóstico

El diagnóstico de la acondroplasia puede diagnosticarse durante el embarazo. Las ecografías intraútero durante la segunda mitad del embarazo muestran una longitud del fémur que no se ajusta evolución normal del embarazo. Además, puede determinarse la alteración genética de forma temprana, se suele hacer cuando alguno de los progenitores padece la alteración.

Después del nacimiento, el diagnóstico se realiza con una radiografía que mostrará las alteraciones del crecimiento de muchos de los huesos.