¿Es el Alzheimer hereditario?

En la actualidad existen pruebas para determinar si un individuo presenta genes ligados al desarrollo de una enfermedad. Detectar la presencia de estos genes puede ponernos en alerta ante enfermedades como la enfermedad de Alzheimer.

La enfermedad de Alzheimer es la causa de demencia más frecuente en la población actual. Su desarrollo está relacionado con los cambios que se dan con el envejecimiento, pero también con la genética, el estilo de vida y factores ambientales. ¿El Alzheimer es hereditario?

Una de las mayores preocupaciones de los familiares de un paciente con este trastorno es el posible riesgo de herencia. Aunque más del 90% de los casos corresponde a Alzheimer esporádico, entre un 5% y 10% son de carácter hereditario.

Esto quiere decir que, debido a ciertas mutaciones genéticas, varios miembros de una misma familia pueden desarrollar la enfermedad. El riesgo es más elevado si se trata de un pariente en primer grado, como un padre o un hermano.

¿Qué es la enfermedad de Alzheimer?

Antes de explicar por qué el Alzheimer es hereditario es importante repasar qué significa padecer esta enfermedad. Como lo mencionamos, se trata de un trastorno mental que se origina cuando las células cerebrales se deterioran y mueren.

Como consecuencia se produce una disminución de la capacidad de la memoria y de la función mental, lo cual impide que el paciente recuerde cosas o personas importantes. Además, afecta de manera drástica su personalidad y disminuye de manera notoria su calidad de vida.

Esta patología neurológica, que también es progresiva, no tiene síntomas relevantes en sus etapas iniciales. Sin embargo, conforme pasa el tiempo, los pensamientos empiezan a ser confusos y es difícil razonar y mantener la memoria.

¿Cuándo se dice que el Alzheimer es hereditario?

Los médicos sospechan que el Alzheimer es hereditario cuando hay antecedentes familiares donde resultaron afectados varios miembros de una misma familia (generalmente tres parientes directos). En estos casos, la posibilidad de transmitir la patología a los hijos es hasta del 50%.

No obstante, se trata del tipo de Alzheimer menos común, pues más del 90% es de tipo esporádico o de aparición tardía, cuyas causas combinan múltiples factores, incluyendo, en menor medida, la genética. Cabe destacar, además, que cuando el Alzheimer es hereditario se suele manifestar desde antes de los 65 años. Incluso hay casos en que se origina a partir de los 30 años.

Ver también: ¿Qué es el CRE Alzheimer?

¿Cuáles son las causas de Alzheimer hereditario?

El Alzheimer es hereditario cuando hay genes implicados en su evolución que han sido transmitidos por los gametos paternos (óvulo y espermatozoide). A pesar de esto, el que haya un miembro de la familia con esta enfermedad no significa que necesariamente sus parientes directos lo heredarán. A continuación repasamos sus posibles detonantes.

Genes de riesgo

Se han identificado algunos genes que podrían aumentar el riesgo de este tipo de demencia. El que tiene mayor influencia se conoce como apolipoproteína E-e4 o APOE-e4, que podría ser un factor en el 20 o 25% de los casos. Una persona que hereda este gen de sus padres tiene mayor riesgo de desarrollar la enfermedad.

Es importante mencionar que el gen mutado no salta generaciones y se transmite de forma indefinida de una a otra. Se puede detectar a través de una prueba sanguínea, pero esto no sirve para predecir si se desarrollará el Alzheimer o no.

Genes determinísticos

Los genes determinísticos vinculados en el Alzheimer familiar podrían ser los responsables de la mayoría de casos de inicio precoz. Estos, en particular, serían los responsables de la acumulación de péptido β-amieloide en el cerebro.  

Esta proteína tóxica ha sido detectada como la responsable de las aglomeraciones cerebrales que producen daños en las células nerviosas. Además, también se asocia con los casos de muertes por enfermedad de Alzheimer. Los genes son:

  • Proteína precursora del péptido β-amieloide (APP)
  • Presenilina1 (PSEN1)
  • Presenilina 2 (PSEN 2)

Ver también: Implante cerebral para tratar los síntomas del Alzheimer

Predisposición a padecer Alzheimer

Hasta el momento no hay una prueba 100% eficaz para predecir la enfermedad de Alzheimer. Sin embargo, existe un test llamado ensayo genético que sirve para saber si la persona tiene o no predisposición.

Se trata de una prueba de sangre que indica si alguien con familiares afectados presenta genes implicados en la enfermedad. De ser así, el médico puede sugerir continuas evaluaciones para determinar si hay signos de la enfermedad.

Cuando el test muestra la presencia de la mutación el individuo tiene altas probabilidades de padecer esta enfermedad. Por ello, aunque no existe algo preciso para prevenirlo es primordial recibir asesoramiento profesional.

En resumen, es importante conocer los antecedentes familiares para determinar si el Alzheimer es hereditario. Cuando hay varios parientes afectados se recomiendan evaluaciones médicas periódicas para observar cambios y síntomas que indiquen la enfermedad.

Referencias:

  • Albert Lladó .Carles Gaig.  José L. Molinuevo (2006): Genética de las enfermedades neurodegenerativas más prevalentes. Medicina Clínica 126 (17). Disponible en http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0025775306720516
  • Alzheimer´s Society : Genetics of dementia. Disponible en https://www.alzheimers.org.uk/info/20010/risk_factors_and_prevention/117/genetics_of_dementia/2
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