Anemia falciforme: todo lo que debes saber

Edith Sánchez 12 diciembre, 2017
La anemia falciforme es una enfermedad congénita hereditaria. En los casos más graves puede generar tanto dolor como un parto.

La anemia de células falciformes es un trastorno hereditario de los glóbulos rojos. Los glóbulos rojos de quienes padecen esta enfermedad poseen una hemoglobina anormal, la llamada hemoglobina falciforme, que afecta al correcto desempeño de su función.

Recordemos que la hemoglobina es la proteína que porta el oxígeno, el cual es transportado a todas las células del cuerpo gracias a la movilidad de los glóbulos rojos por los vasos sanguíneos. Teniendo en cuenta que los tejidos necesitan suministro de oxígeno constante para poder funcionar correctamente, si el oxígeno no se transporta adecuadamente, a largo plazo puede causar graves daños al organismo.

La anemia de células falciformes acompaña al individuo que la padece durante toda su vida. Su nivel de gravedad varía de una persona a otra, y depende de cómo sea de grave el defecto de la hemoglobina. Hasta hace apenas unas cinco décadas, la esperanza de vida de una persona con esta enfermedad era de tan solo 14 años. Actualmente, en los países desarrollados, la esperanza de vida ha aumentado hasta los 40-60 años.

Genética y anemia de células falciformes

Genética y anemia de células falciformes

La anemia falciforme se debe a un defecto genético. Es una enfermedad recesiva, es decir, hemos de recibir el gen defectuoso tanto de nuestra madre como de nuestro padre. Esto hace que se produzca un tipo especial de hemoglobina, llamada hemoglobina S. En el caso de la anemia falciforme se habla de hemoglobina SS.

Cuando alguien hereda un único gen defectuoso de uno de los progenitores, se dice que su hemoglobina tiene rasgos falciformes. Rara vez tienen problemas similares a quienes padecen anemia falciforme. Sin embargo, son portadores de un defecto genético. Si su pareja también es portadora y deciden tener un hijo, existe una alta probabilidad de que el niño herede la enfermedad. Cualquier persona puede saber si su hemoglobina es de tipo S con un simple examen de sangre.

Cuando ambos progenitores presentan un gen de hemoglobina normal y uno defectuoso, las probabilidades de que el hijo herede uno u otro gen son las siguientes:

  • Un 25% de heredar los dos genes normales.
  • Un 50% de probabilidades de heredar ambos genes.
  • Un 25% de heredar los dos genes anormales y, en consecuencia, desarrollar la enfermedad.

Visita este artículo: 5 alimentos para tener una sangre de mejor calidad

Síntomas de la anemia falciforme

Síntomas de la anemia falciforme (2)

La anemia falciforme está presente desde el nacimiento, es decir, es una enfermedad congénita. Sin embargo, la mayoría de los recién nacidos no presenta ningún síntoma. Estos comienzan a aparecer a partir de los 5 o 6 meses de edad. También hay casos en los que las manifestaciones de la enfermedad aparecen mucho más tarde.

Los síntomas tempranos son los siguientes:

  • Dactilitis, es decir, inflamación de manos y pies, generalmente acompañada de dolor.
  • Malestar y agotamiento. Es uno de los efectos directos de cualquier tipo de anemia.
  • Ictericia, es decir, color amarillento en la piel y en la parte blanca de los ojos debido al déficit de hemoglobina o, en este caso, a los defectos en su estructura.

La anemia falciforme provoca crisis de dolor muy intensas. Algunos expertos sostienen que el nivel de ese dolor es superior al que se experimenta tras una cirugía o un parto. Usualmente aparece en los brazos, las piernas, el pecho, la parte inferior de la espalda o el abdomen.

Pese a que algunos pacientes desarrollan dolor crónico de difícil manejo, en la mayoría de las ocasiones los episodios de dolor son desencadenados por diversos factores:

  • Estrés
  • Cambios de temperatura
  • Deshidratación
  • Altitud geográfica
  • Enfermedades derivadas de la anemia falciforme

¿No lo sabías? Mitos sobre el estrés que deberíamos desterrar

Diagnóstico y complicaciones

Diagnóstico y complicaciones

El diagnóstico de la anemia falciforme se realiza generalmente gracias a un examen de sangre. Cuanto antes se realice, mayores son las posibilidades de tratamiento. En muchos lugares del mundo se han implementado programas de detección neonatal, e incluso prenatal, en cuyo caso se analiza el líquido amniótico.

La anemia falciforme puede generar muchas complicaciones, especialmente a medio y largo plazo. Las más usuales son:

  • Anemia grave. Si el déficit de glóbulos rojos funcionales aumenta demasiado el paciente corre serio peligro de muerte. En ocasiones está presente en los bebés más jóvenes.
  • Daños en el bazo. En este caso el riesgo de contraer enfermedades bacterianas de todo tipo aumenta llamativamente.
  • Síndrome torácico agudo. Si los pulmones no reciben el oxígeno suficiente algunas áreas sufrirán ciertos daños, impidiendo que los pulmones desempeñen su función con normalidad. Se trata de un problema grave que debe ser tratado de urgencia hospitalaria.
  • Complicaciones cerebrales. Hasta un 24% de las personas con anemia falciforme presentan accidentes cerebrovasculares antes de los 45 años.

Otras complicaciones usuales son daños en la retina, hipertensión pulmonar, problemas en el corazón y en los riñones, erecciones dolorosas, cálculos biliares, complicaciones en el hígado, úlceras en las piernas y dolor articular. También es probable que se retrase el crecimiento y que los embarazos sean de riesgo.

Te puede gustar