Aspectos acerca del síndrome de Turner

La normalización del síndrome de Turner mejora considerablemente la calidad de vida de las pacientes.

El síndrome de Turner es un trastorno cromosómico que afecta solo a las personas del sexo femenino. En esencia, se produce porque estas no cuentan con el cromosoma X o se da alguna anomalía en el mismo. Se ha establecido prevalencia que oscila de 1:2000 – 1: 5000 de mujeres nacidas.

Se ha observado en un 1% de embarazos. En la mayoría de estos casos, las madres sufren abortos espontáneos. Sin embargo, si la paciente nace y se le diagnostica a tiempo puede sobrevivir con una calidad de vida considerable. No obstante, debe mantener un control médico regular.

¿Cuáles son los síntomas más comunes?

Cuáles son los síntomas más comunes

En la fase inicial se sospecha por la talla baja del bebé, acompañada de linfedema de pies y manos. Durante la infancia es habitual que surja un soplo cardíaco. En la adolescencia se produce un retraso de la pubertad, con un mínimo desarrollo mamario y amenorrea primaria.

Por lo tanto, hay que tener en cuenta que con el paso de los años, aparecen diferentes síntomas. Aunque, por lo general los síntomas característicos de este síndrome son los siguientes:

  • Talla corta. 
  • Disgenesia gonadal (presencia de genitales masculinos y femeninos).
  • Disminución del ángulo cubital (por lo que se observa un desarrollo anómalo de las manos o malformaciones en el esternón).
    • Es necesario recordar que las pacientes no presentan diversidad funcional, aunque sus capacidades manipulativas sí se resienten.

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¿Cómo se realiza el diagnóstico?

Desde el momento del nacimiento aparecen las primeras sospechas. Incluso, el tamaño del feto dentro del vientre materno puede constituir un motivo de inquietud. En cualquier caso, en el instante que se ven los primeros indicios, se hace un cariotipo, es decir, un estudio cromosómico.

Los resultados de dicho estudio pueden presentar diversas anomalías. Por un lado, el Síndrome de Turner puede derivar de una monosomía. Cuando el cuerpo detecta la deficiencia del cromosoma X, origina otro complementario, para paliar las consecuencias de la ausencia.

También puede surgir de un cuadro de mosaicismo, caracterizado por un error en la división celular en el feto. Por tanto, la información genética es anómala.

Por otra parte, es posible que, aún teniendo el cromosoma X, su estructura no sea la conveniente; de forma que no realiza sus funciones de la manera adecuada. Además, en un 15-25 % se desarrollan  tumores benignos en los ovarios, en concreto gonadoblatomas o disgerminoma.

Tratamiento del síndrome de Turner

Mejora la salud cardiovascular

La tendencia médica es la personalización del tratamiento. En otras palabras, se pautan una serie de medidas de acuerdo al caso. Al tratarse de una patología tan compleja y con orígenes múltiples, se prefiere individualizar el tratamiento. No obstante, existen ciertas medidas que son comunes en casi todos los casos. A continuación se presentan dichas medidas:

Examenes físicos y control

  • Examen cardiológico y toma de tensión arterial. Las dificultades en este ámbito son recurrentes, por lo que se recomienda un seguimiento en este sentido.
  • Vigilancia de la glucosa en orina. Las personas con síndrome de Turner corren el riesgo de padecer diabetes. En consecuencia, es importante que se considere este factor, de forma que se pueda atajar a tiempo.
  • Comprobar que no haya otitis. Dicha acción sirve para descartar la hipoacusia, ya que esta dolencia puede ser un indicio de que se está desarrollando.

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Farmacología y otras medidas

Tipos de estrógenos el estradiol

  • Tratamiento con estrógenos. Al retrasarse la pubertad, también se ralentiza la evolución normal de las características sexuales secundarias. Por tanto, resulta inevitable recurrir a estas terapias.
  • Hormona del crecimiento. Se usa para reducir el impacto de la enfermedad en la altura de la paciente.
  • Cuidado de la dieta para evitar la obesidad. En vista de que es probable que la paciente posea problemas metabólicos, por lo que resulta oportuno prestar atención a sus hábitos alimenticios.
  • Extirpación de los gonadoblatomas o disgerminoma, en cuanto se detecte su presencia, con el objetivo de impedir que se conviertan en tumores malignos.

Apoyo psicológico

El apoyo psicológico constituye una estrategia terapéutica esencial. Además, el fomento de la participación en encuentros con otras mujeres que padezcan síndrome de Turner resulta sumamente positivo, ya que les permite a las pacientes intercambiar experiencias y testimonios. De esta forma, se sienten reconfortadas, acompañadas, escuchadas y valoradas.

En este sentido, también resulta deseable la visibilidad de este tipo de síndromes. Se trata de una acción colectiva que ayuda sobremanera a los pacientes. La vergüenza, la depresión o la ansiedad son complicaciones frecuentes que inciden negativamente en su salud; sin embargo, tal impacto se reduciría considerablemente si se normalizara esta patología.

Además de las malformaciones, que pueden solucionarse con cirugía estética, la cuestión sexual y de género resulta muy conflictiva para las pacientes con síndrome de Turner y, por ello, es necesario crear conciencia y sensibilizar a la población para que las pacientes puedan sentirse mejor.

Referencias

Galán Gómez, Enrique. Síndrome de Turner. Asociación Española de Pediatría. Documento pdf.

López Siguero, Juan Pedro. Preguntas y respuestas acerca del síndrome de Turner. Sociedad Española de Endocrinología Pediátrica. Documento pdf. (Segunda edición).

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