Ataxia de Friedreich: todo lo que debes saber

Andrea Flores 15 febrero, 2018
La ataxia de Friedreich es una enfermedad genética recesiva rara que afecta a la obtención de energía por parte de las células, lo que desencadena diversos síntomas, siendo el más característico la ataxia.

La ataxia de Friedreich es una enfermedad congénita que afecta a varias regiones del Sistema Nervioso Central (SNC).

En esta patología se atrofia la médula espinal y las vías de transmisión de impulsos, aunque también hay una pérdida de neuronas en los ganglios espinales. Es considerada una enfermedad rara y de carácter degenerativo.

Síntomas de la ataxia de Friedreich

Su síntoma más característico es la ataxia pero podemos encontrar otras alteraciones en el organismo:

  • Ataxia: el paciente se vuelve torpe y pierde el control de la coordinación de los movimientos. En primer lugar, afecta a una extremidad y lentamente se va propagando hacia el tronco y el resto del organismo.
  • Temblores frecuentes.
  • Deformidades en los pies: lo más frecuente es el pie cavo, donde el pie presenta una curvatura o arco en la planta del mismo, aunque existen otras alteraciones que afectan a los dedos de los pies.
  • Disartria: la persona es incapaz de hablar correctamente porque no puede articular los sonidos de forma normal. El paciente habla lentamente y arrastrando las palabras. Suele estar relacionado con problemas en la deglución.
  • Pérdida de los reflejos tendinosos. Sucede sobre todo en las rodillas y en los tobillos del paciente en cuestión.
  • Nistagmo. Se trata de movimientos involuntarios de los ojos del paciente. Pueden presentar una gran velocidad y un ritmo o patrón. Igualmente, existen varios grados de gravedad y diferentes tratamientos al respecto.
  • Pérdida o disminución de la vista y de la audición.
  • Escoliosis. Las personas con esta enfermedad pueden desarrollar una curvatura de su columna vertebral hacia un lado o extremo. En los casos más graves puede incluso producir problemas relacionados con la respiración.
  • Enfermedades cardiovasculares. Todas ellas presentan un fuerte dolor torácico y palpitaciones. Podemos citar la cardiomiopatía, los bloqueos y la taquicardia.
  • Diabetes mellitus. Algunos pacientes con este subtipo de ataxia desarrollaron esta alteración.

Ver también: Escoliosis: todo lo que debes saber

Causas de la ataxia de Friedreich

Genética

Este subtipo de ataxia es hereditario, transmitiéndose de generación en generación. Se conoce que es de carácter recesivo, es decir, ambos padres deben ser portadores de esta mutación para que su hijo resulte enfermo.

Según varios estudios, existe una alteración en un gen del cromosoma 9. Así, se repite de forma anormal la secuencia (GAA) que podría afectar a la producción de frataxina.

Debido a este hecho, las células no pueden generar la energía necesaria para mantener a nuestro organismo. Por ello, se producen malformaciones a nivel neurológico. A pesar de haber descubierto esta información, todavía no están claros los factores o el origen concreto de esta enfermedad.

Diagnóstico de la ataxia de Friedreich

Podemos encontrar diferentes pruebas médicas a fin de identificar esta enfermedad:

  • Electromiograma (EMG). Mide la actividad de las células musculares.
  • Estudios de conducción nerviosa; se estudia la transmisión de los impulsos nerviosos.
  • Electrocardiograma (ECG). Estudia los latidos del corazón del paciente.
  • Ecocardiograma. Se estudia la posición y los movimientos que ejecuta el corazón.
  • Imágenes por Resonancia Magnética (IRM) del cerebro y la médula espinal.
  • Tomografía Computarizada (TC). Se obtiene una imagen del cerebro y de la médula espinal.
  • Punción lumbar. Se obtiene y examina el líquido cefalorraquídeo del individuo.
  • Estudio genético a fin de detectar el gen que produce esta enfermedad.

Tratamiento de la ataxia de Friedreich

Tratamiento de la ataxia de Friedreich

Hasta el momento, no existe una cura para esta dolencia. Sin embargo, podemos utilizar otros tratamientos para mejorar la calidad de vida del paciente. Incluimos el uso de medicamentos, la fisioterapia y la utilización de aparatos ortopédicos.

La mayoría de pacientes requieren una silla de ruedas tras quince o veinte años del inicio de la enfermedad. Además, se puede llevar a cabo cirugías ortopédicas para aliviar las dolencias (como las malformaciones de los dedos del pie).

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Prevención de la ataxia de Friedreich

Prevención de la ataxia de Friedreich

Por desgracia, no existe una forma de prevención eficaz hasta el momento. Por otra parte, al ser una enfermedad de tipo genético, podremos realizar un estudio del genotipo para determinar el riesgo si queremos tener hijos y somos portadores de la enfermedad.

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