¿Sabes cuales son las bases genéticas del cáncer?

25 enero, 2020
Este artículo fue redactado y avalado por la farmacéutica María Vijande
El avance en el conocimiento de las bases genéticas del cáncer promete desarrollar nuevos tratamientos y nuevos métodos de detección temprana. Junto con esta información se requiere una educación sanitaria y un apoyo psicológico.

Resulta interesante conocer las bases genéticas del cáncer, aunque su etiología sea multifactorial y dependa de otros factores también, como los ambientales, médicos y de estilo de vida. El avance en el conocimiento de las bases genéticas del cáncer está permitiendo el desarrollo de nuevos tratamientos, a la vez que identifica personas de riesgo y facilita los tratamientos adaptados a la huella molecular de la enfermedad.

La evolución en los métodos de análisis genéticos relacionados con el cáncer ha logrado hallar genes asociados al riesgo de padecer un determinado tipo de cáncer. El descubrimiento más famoso es el del gen BRCA1/BRCA2, asociado al cáncer de mama hereditario.

¿Cómo se desarrolla la enfermedad cancerosa?

El conjunto de enfermedades vinculadas al cáncer comparten un origen común que se basa en diferentes alteraciones que afectan al mecanismo de reparación celular. La acumulación de alteraciones genéticas y epigenéticas permite la proliferación de células cancerosas. Estas células tienen la capacidad de evitar los mecanismos de control del ciclo celular, dando lugar así a la aparición de la enfermedad cancerosa.

La información genética de un paciente se obtiene fundamentalmente a partir del análisis de muestras biológicas de ADN. No obstante, la simple existencia de un cambio en la secuencia del ADN de un gen determinadono supone necesariamente una incidencia sobre la salud.

Esta información se puede analizar en cualquier fase de la vida, y comparando estos datos con los antecedentes familiares es posible establecer una valoración del grado de riesgo. El riesgo, en este caso, sería la predisposición de una determinada persona a padecer un tipo concreto de cáncer.

conocer las bases genéticas del cáncer

¿Qué características tiene el cáncer hereditario?

Ciertamente, se ha avanzado bastante con los programas de cribado del cáncer de mama y de colon. No obstante, no es suficiente con disponer de un buen programa de cribado si no se conciencia debidamente a la población.

Para valorar correctamente las características de un cáncer hereditario, los especialistas suelen tener en cuenta numerosas variables. Si algunas de ellas están presentes, en el individuo estudiado o en su familia, entonces se sospecha con fuerza el componente genético de ese cáncer. Las variables en cuestión pueden estar relacionadas al paciente o a su familiar:

Relacionadas con el paciente

  • Varios tumores primarios en el mismo órgano o en diferentes órganos.
  • Tumores primarios bilaterales en órganos emparejados.
  • Edad inferior a la habitual en el momento del diagnóstico.
  • Tumores relacionados con defectos congénitos o con una lesión precursora hereditaria.

Variables relacionadas con la familia del paciente

  • Dos o más familiares de primer grado con tumores raros.
  • Familiar de primer grado con el mismo tumor o con un tumor relacionado.
  • Dos o más familiares de primer grado con tumores en la misma zona.
  • Tres o más familiares en dos generaciones con tumores en la misma zona.
  • Dos o más familiares de primer grado con tipos de tumores asociados a un síndrome conocido de cáncer familiar.

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¿En qué consiste el asesoramiento genético?

El asesoramiento genético es un proceso de comunicación entre el paciente y los expertos en genética. El objetivo es proporcionar a los pacientes y a sus familiares una información fiable sobre su salud genética.

El proceso consta de las siguientes fases:

  1. Valoración del historial médico individual y familiar.
  2. Obtención y análisis de la información genética.
  3. Comunicación de los resultados genéticos obtenidos.
  4. Educación sanitaria.
  5. Apoyo para la toma de decisiones basadas en elecciones informadas.
  6. Seguimiento.

Poder tener una evaluación genética te permite tomar medidas específicas para mejorar tu salud y prevenir la enfermedad, tanto individualmente como familiarmente. Además, puedes diagnosticar el cáncer en fases más tempranas, que es cuando las posibilidades de curación son mayores.

asesoramiento genético para conocer las bases genéticas del cáncer

Análisis de las bases genéticas del cáncer

Los análisis genéticos sobre el cáncer se iniciaron a partir del estudio de familias de alto riesgo en las que existían numerosos casos, tratando de localizar los genes que permitiesen una vinculación con la enfermedad. Para ello se compararon estadísticamente los genotipos de los pacientes afectados con los de los individuos no afectados.

Este análisis de vinculación tiene en cuenta distintos factores, como el número total de miembros de la familia, el número de miembros que aporta una muestra de ADN, la edad de inicio de la enfermedad o el número de casos en la familia.

Otro tipo de análisis genético es el llamado estudio de asociación de genoma completo (GWAS). A diferencia de los análisis de vinculación, el GWAS es más adecuado para identificar variantes múltiples. Sin embargo, su relevancia clínica aún no está muy clara.

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Conclusión

Las personas que heredan una determinada variante en su ADN presentan predisposición genética para padecer un tipo de cáncer en cuestión. Gracias a los avances tecnológicos, hoy somos capaces de localizar esas variantes para llegar a la mutación antes de que se genere la tumoración.

El conocimiento de las bases genéticas del cáncer no sólo debe basarse en datos contrastados, sino que debe incorporar elementos de gestión y educación sanitaria, así como medidas de apoyo psicológico y social. La responsabilidad científica de poder identificar el riesgo de cáncer requiere compromiso humano también para acompañar el proceso de quien se somete al asesoramiento genético.

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  • Binelfa, L. F., & García, J. C. S. (2005). Bases genéticas y moleculares del cáncer / 1a. parte Cancer: molecular and genetic basis. Gaceta Mexicana de Oncologia.

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