¿Es el cáncer una enfermedad hereditaria?

Valeria Sabater · 25 septiembre, 2016
Si bien es cierto que determinados cánceres tienen un componente genético, que hace que pueda heredarse la susceptibilidad a padecerlo, existen otros muchos factores que influyen en la aparición de la enfermedad.

El cáncer es una enfermedad multifactorial, en la que existen factores exógenos o ambientales y factores endógenos o genéticos.

Genética y cáncer

Se estima que entre el 5 y el 10% de los tumores son hereditarios. Dichos cánceres hereditarios se caracterizan por estar debidos a mutaciones en ciertos genes que causan una mayor susceptibilidad a padecer cáncer.

Tales mutaciones están presentes en la línea germinal, por lo que son heredadas por la descendencia. En la actualidad, se conocen alrededor de 50 genes. Con sus correspondientes mutaciones, pueden estar implicados en la aparición de la patología.

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Sin embargo, ser portador de alguna de estas mutaciones, no conlleva que se vaya a padecer cáncer. Únicamente se trata de un factor de riesgo, como muchos otros implicados en la enfermedad, entre ellos, los factores ambientales.

Algunos de los signos que pueden indicar la trasmisión hereditaria de un cáncer son:

  • Edad temprana de aparición
  • Existen varios familiares afectados por el mismo tipo de cáncer
  • Existen un mayor número de casos que en la mayoría de las familias
  • Se trasmite hereditariamente de forma mendeliana
  • Aparición de múltiples tumores en el individuo afectado

Factores genéticos vs factores ambientales

Existen ciertos matices en la afirmación: “el cáncer es una enfermedad hereditaria”, pues no es la enfermedad la que se hereda, si no los genes. Las mutaciones génicas heredadas están implicadas en el desarrollo de neoplasias ya que pueden inducir posteriores mutaciones en otros genes y promover un proceso tumoral.

No obstante, existen numerosos estudios que demuestran que el factor genético de un cáncer no conlleva más riesgo de padecer la enfermedad, que aspectos como llevar una vida sedentaria o fumar.

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Es difícil determinar con exactitud cuánto influye cada variable en una enfermedad tan multifactorial como es el cáncer. De hecho, se cree que los factores ambientales, tales como la dieta o llevar hábitos de vida saludables, tienen un mayor peso que los genéticos, en la mayoría de los cánceres.

Por otra parte, el factor genético no tiene la misma implicación en todos los tipos de cáncer. En este contexto, cánceres como el de mama, de piel, de próstata o de colon, presentan un fuerte componente genético.

Prevención

La identificación de un cáncer hereditario puede ayudar a detectar tempranamente otros casos de la enfermedad en la familia. Además, pueden implantarse eficaces medidas de prevención en los familiares de la persona afectada.

De esta forma, los familiares pueden recibir consejo genético acerca del riesgo de desarrollar dicho cáncer, las probabilidades de trasmitir la mutación a la descendencia o las opciones existentes en cuento a la prevención y la detección precoz.

Pruebas genéticas

En este contexto, una prometedora herramienta que ayudaría al diagnóstico temprano de la enfermedad, serían las pruebas genéticas que están en continuo avance. Para llevar a cabo dichas pruebas, solo sería necesaria una muestra de ADN del sujeto en cuestión.

Gracias a esta muestra de ADN se podrían analizar las secuencias de un gran número de genes implicados en el desarrollo de neoplasias, denominados oncogenes. De esta forma, se podría estudiar el estado de dichos genes y sus posibles mutaciones.

Sin embargo, las limitaciones de este tipo de estudios residen en el aún escaso conocimiento de los posibles oncogenes implicados. Debido a esto, para conseguir un diagnostico más fiable y preciso, sería necesario conocer con mayor exactitud que genes participan en el desarrollo de la patología y en que grado.

En estos estudios genéticos, participan diversos especialistas de diferentes áreas de la biología molecular y la genética. De esta forma, se requerirá llevar a cabo un estudio genético molecular en el que se identifiquen los genes implicados. Además, se requerirá un estudio citogenético, en el que se identifique la causa cromosómica.

Cirugía profiláctica

Dentro de los cánceres hereditarios, los llamados cánceres ginecológicos (el cáncer de ovario y el cáncer de mama) han sido los más estudiados. En la mayoría de los casos, dichos cánceres están provocados por mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2.

Muchos de los casos en los que se identifican este tipo de mutaciones, se escoge la cirugía profiláctica. En ella, se extirpan los senos o los ovarios, como medida preventiva. Un gran número de oncólogos afirma que esta opción es la única que reduce significativamente el riesgo de padecer cáncer en las mujeres portadoras de estas mutaciones.

  • A. Antoniou, P. D. Pharoah, S. Narod et al., Average risks of breast and ovarian cancer associated with BRCA1 or BRCA2 mutations detected in case Series unselected for family history: a combined analysis of 22 studies, Am J Hum Genet 72 (2003), 1117–1130.
  • A.C. Antoniou, P.D. Pharoah, G. McMullan et al., A comprehensive model for familial breast cancer incorporating BRCA1, BRCA2 and other genes, Br J Cancer 86 (2002), 76–83.
  • I. Ayan, J.W. Luca, N. Jaffe et al., De novo germline mutations of the p53 gene in young children with sarcomas, Oncology Reports 4 (1997), 679–683.