¿Qué es la degeneración corticobasal y cómo se diagnostica?

La degeneración corticobasal es una entidad clínica muy poco conocida a nivel médico. Menos del 50 % de las personas son diagnosticadas antes de su muerte.

Escrito y verificado por el biólogo Samuel Antonio Sánchez Amador.

Última actualización: 06 julio, 2023

La degeneración corticobasal (CBD por sus siglas en inglés) es un proceso neurodegenerativo que se instaura en el paciente poco a poco, caracterizado por la pérdida de neuronas y deterioro de ciertas áreas en el cerebro. Los síntomas suelen comenzar entre los 50 y 70 años y la duración media del cuadro clínico se estima en unos 6 años, hasta que acontece la muerte.

Como citan estudios que veremos posteriormente, la prevalencia de la CBD se calcula en 4,9 a 7,3 pacientes por cada 100 000 habitantes, aunque casi nunca aparece antes de los 60 años de edad. Si quieres conocerlo todo sobre esta patología tan desconocida como interesante, sigue leyendo.

¿Qué es la degeneración corticobasal?

La degeneración corticobasal es un proceso neurodegenerativo de tipo demencia, poco frecuente, con una prevalencia e incidencia baja. Se encuentra clasificada dentro de los síndromes Parkinson plus, es decir, con síntomas parecidos a los de la enfermedad de Parkinson, pero con una serie de signos adicionales.

Por desgracia, la CBD se considera una de las enfermedades neurodegenerativas más elusivas, pues su patología se sospecha antes de la muerte en menos del 50 % de los casos, tal y como indica la American Academy of Neurology. En muchas ocasiones, el diagnóstico se confirma al observar de forma directa el cerebro durante la autopsia del paciente.

Estas autopsias muestran una degeneración neuronal cortical muy asimétrica y multifocal, con una clara incidencia en las zonas frontales-parietales. La unilateralidad de los signos es uno de los criterios diagnósticos más llamativos de esta patología, como veremos en líneas posteriores.

Además, el portal Rare Diseases realiza una distinción esencial. El término síndrome corticobasal (CBS por sus siglas en inglés) sirve para diagnosticar a las personas con síntomas de degeneración corticobasal (CBD), pero esto no siempre se cumple. Menos de la mitad de personas diagnosticadas con CBS cumplen los criterios neurológicos de la CBD durante la autopsia.

Síntomas de la degeneración corticobasal

La Revista Chilena de Neuro-psiquiatría define a la degeneración corticobasal como una especie de parkinsonismo atípico. Este síndrome se muestra con signos clínicos parecidos a la enfermedad de Parkinson clásica, pero con claros elementos diferenciales.

Entre todos los síntomas encontramos los siguientes:

• Distonía precoz: contracciones involuntarias que comienzan en uno de los brazos.
• Apraxia: el paciente es incapaz de realizar los movimientos deseados, aunque lo solicite. Se suele describir como una extremidad inútil. Recordamos que es asimétrico.
• Mioclonías: movimientos involuntarios que proceden del sistema nervioso central. Se dan en el brazo y son de poca amplitud.
• Fenómeno de la mano ajena: este signo clínico es muy llamativo. La mano del brazo afectado se mueve de forma involuntaria, incontrolable y sin una finalidad concreta. El evento suele empeorar al cerrar los ojos.
• Hipoestesia de tipo cortical: se trata de una disminución patológica de la sensibilidad en la zona afectada.
• Temblores posturales: el paciente puede temblar sin ningún sentido fisiológico, sobre todo cuando mantiene una postura concreta por un rato.
• Afasia: algunos grupos muestrales argumentan que hasta el 69 % de los pacientes muestran afasia como su primer síntoma. Esta se define como una dificultad para hablar.

En general, en los estadios iniciales el paciente tiene suficiente fuerza muscular para realizar los movimientos con la extremidad afectada, pero le falta coordinación. A medida que la patología progresa, el enfermo puede tener dificultades para pensar, hablar, tragar y moverse.

A los 6-8 años tras la presentación de los síntomas iniciales, la incapacidad para caminar es común.

¿Qué causa la degeneración corticobasal?

Tal y como indica la Clínica Mayo , aún se desconocen las causas de la degeneración corticobasal. De todas formas, en la actualidad se define como una tauopatía.

Las tauopatías son una clase de enfermedades neurodegenerativas que se caracterizan por la deposición patológica de proteínas TAU en el cerebro humano.

La proteína TAU, en condiciones normales, es abundante en los axones de las neuronas. Su función se asocia a la unión de microtúbulos, que a su vez mantienen el citoesqueleto de la célula nerviosa. Por desgracia, en las tauopatías esta proteína se hiperfosforila y forma agregados insolubles conocidos como ovillos. Estos se depositan y acumulan en las mismas neuronas.

Se cree que esta acumulación de TAU provoca la degeneración neuronal y, por tanto, desencadena el síndrome corticobasal. De todas formas, el rol de esta proteína en la patología aún no ha sido dilucidado del todo. Las anormalidades en este grupo proteico también se han asociado a otros trastornos.

Posibles complicaciones

No hablamos de posibles complicaciones per sé, sino de una progresión lenta, pero segura, hacia la muerte. La apraxia es uno de los primeros síntomas. Luego hay afasia, parkinsonismo y debilitación psico-cognitiva.

Las complicaciones graves y comunes son las neumonías, las septicemias, las caídas severas y otros eventos clínicos. De un modo u otro, toda degeneración corticobasal termina con la muerte del paciente. Casi ningún enfermo supera los 10 años de vida tras los primeros síntomas.

Exámenes de diagnóstico

Como hemos dicho, el diagnóstico no es del todo fiable, ya que más de la mitad de los pacientes con síndrome corticobasal no cumplen los requisitos cerebrales necesarios para tener degeneración corticobasal. Sea como fuere, las evidencias clínicas fiables se observan durante la autopsia.

Tal y como indica la biblioteca Pubmed, el diagnóstico es muy difícil por 3 razones concretas que son las siguientes:

1. El paciente casi nunca presenta todos los signos clínicos citados en el momento de visita al especialista.
2. Si no se sospecha de CBD por algunos signos claros, es posible que el profesional médico ni siquiera lo conciba como una posibilidad.
3. Los síntomas de la CBD son muy parecidos a otras entidades de tipo parkinsoniano y demente. Diferenciar estas patologías sin una autopsia es, casi siempre, un auténtico desafío.

Además, algunas herramientas útiles, como el electroencefalograma, han demostrado no servir para diagnosticar una CBD. Las técnicas de imagen computarizada y las resonancias electromagnéticas pueden descartar otras patologías, pero de nuevo, no evidencian una degeneración corticobasal.

Al final, se diagnostica síndrome corticobasal con base en los síntomas que presenta el paciente a lo largo de su vida. Este puede corresponder a una CBD o no, pero solo el análisis del tejido cerebral y la cuantificación de la destrucción neuronal pueden confirmar el diagnóstico, una vez el paciente ya ha fallecido.

Tratamientos disponibles

Como no se conoce la causa de la degeneración corticobasal, no existe un tratamiento que pueda solucionarla. El abordaje es de tipo soporte, es decir, se intenta que el paciente lleve la mejor calidad de vida posible y la velocidad de la presentación sintomática se ralentice.

La levodopa o L-Dopa suele ser de utilidad para paliar los síntomas de tipo parkinsoniano. Por otro lado, el clonazepam (una benzodiacepina) reduce la mioclonía y la toxina botulínica ayuda con la distonía.

La terapia del lenguaje, el tratamiento psicológico y la fisioterapia ayudan al paciente a gestionar sus síntomas, además de permitir que su transición hacia el estado patológico sea un poco más amable. De todas formas, como ya hemos dicho en líneas previas, no existe ninguna cura para esta condición.

Una patología aún desconocida

Como has podido ver, estamos ante una patología excepcional a nivel clínico, pues no se puede confirmar su diagnóstico hasta la muerte del paciente. Esto evidencia que, en el campo de la medicina, a pesar de los avances, nos queda mucho por conocer.

Las enfermedades neurodegenerativas siguen siendo un problema social y médico grave, ya que se conoce muy poco sobre ellas y se cobran miles de vidas al año (muchas más si tenemos en cuenta la tasa de subdiagnóstico). Esperemos que la ciencia, poco a poco, pueda darnos más respuestas y soluciones.