Detección de anomalías congénitas en el recién nacido

Este artículo ha sido verificado y aprobado por Alejandro Duarte el 11 noviembre, 2018
La ciencia desconoce las razones por las cuales tienen lugar el 50% de las anomalías congénitas. Sin embargo, actualmente es posible detectarlas en la etapa prenatal y prevenirlas en algunos casos.

Las anomalías congénitas pueden causar discapacidades crónicas de gran impacto, e incluso la muerte. Según la Organización Mundial de la Salud (OMS) el 94% de los defectos de nacimiento tienen lugar en los países de ingresos bajos y medios.

La misma entidad señala que cada año mueren 303.000 recién nacidos en todo el mundo a causa de las anomalías congénitas. Lamentablemente, en el 50% de los casos no es posible establecer la causa del problema.

La mayoría de las anomalías congénitas tienen un mejor pronóstico si se detectan tempranamente. En la actualidad hay métodos para descubrir estos defectos antes del nacimiento o para darles un abordaje adecuado en los recién nacidos.

¿Qué son las anomalías congénitas?

Niño con labio leporino y cirugía de reconstrucción.
Una de las anomalías congénitas más frecuentes es el labio leporino.

Algunos bebés presentan problemas en la formación de distintas partes del cuerpo cuando aún están en el vientre materno. Esto lleva a que presenten malformaciones o disfuncionalidades. A estas se les llama anomalías congénitas.

En estricto sentido, las anomalías congénitas se definen como alteraciones en la conformación o la función de alguno de los órganos del cuerpo. A veces dichas anomalías son observables a simple vista, mientras que en otras ocasiones es necesario hacer pruebas para reconocerlas.

Existen más de 4.000 anomalías genéticas conocidas. Algunas son leves y no requieren tratamiento alguno, mientras que otras provocan graves consecuencias, incluyendo la muerte. Es fundamental detectarlas tempranamente para mejorar el pronóstico.

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Tipos de anomalías congénitas

Feto en el interior de la placenta.
Las anomalías congénitas surgen durante el desarrollo fetal.

Básicamente, existen dos tipos de anomalías congénitas: las estructurales y las metabólicas. La anomalía congénita estructural es aquella en la cual hay malformación o ausencia de alguna parte del cuerpo. Se aprecia a simple vista.

La anomalía congénita metabólica es aquella en la cual el organismo es incapaz de descomponer adecuadamente los alimentos para generar energía. La mayoría de las veces se desconoce la causa por la cual se producen.

Ejemplos de anomalías congénitas estructurales son las anomalías cardíacas, la espina bífida, el paladar hendido, el pie zambo y la displasia congénita de cadera. Ejemplos de anomalías metabólicas congénitas son la enfermedad de Tay-Sachs y la fenilcetonuria (PKU).

Examen físico del recién nacido

La primera medida para detectar las anomalías congénitas es realizar un examen físico al recién nacido. Tal revisión se denomina “examen físico estandarizado”. Se lleva a cabo de forma rutinaria, inmediatamente después del parto y al tercer día de vida.

El examen físico del recién nacido comprende la valoración de las siguientes partes:

  • Cabeza. Se examina forma y tamaño del cráneo y de las orejas.
  • Cara. Se revisan los movimientos faciales, la respiración y la respuesta a los estímulos externos. También forma y tamaño de los ojos, nariz y boca.
  • Tórax. Se valora la simetría del torso y los movimientos respiratorios. También se auscultan los órganos internos, particularmente el corazón y los pulmones.
  • Corazón. Supone escuchar el corazón, observar al bebé lactando, valorar el pulso y detallar el color de la piel.
  • Abdomen. Se verifica la integridad de la pared abdominal. También se revisan el ombligo y la ingle.
  • Genitales y ano. Se revisa la conformación, la micción y la primera deposición o meconio.
  • Extremidades. Se evalúan los movimientos espontáneos y la forma y composición.
  • Piel. Un color anormal de la piel es indicador de otros problemas.

No todos los rasgos llamativos son sinónimo de enfermedad. A veces hay características físicas poco usuales que se heredan de la familia y que no suponen ninguna patología.

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Pruebas de tamizaje

Se llama tamizaje al conjunto de exámenes que se practican para detectar anomalías congénitas que no sean observables a simple vista. También aquellas que corresponden a enfermedades que aún no se han manifestado.

Para llevar a cabo el tamizaje se realizan las siguientes pruebas:

  • Auditiva. El objetivo es determinar si la escucha es correcta. Se realiza con un audífono especial en la oreja del recién nacido.
  • Errores innatos del metabolismo. Son anomalías en el funcionamiento químico del cuerpo. Su detección temprana permite iniciar un tratamiento precoz. Se verifican mediante exámenes de sangre. Se realizan después de que el bebé ha comido.
  • Anomalías del corazón. A las 24 horas de vida se realiza una prueba llamada oximetría para validar el funcionamiento cardíaco.

Las pruebas metabólicas generalmente se practican tomando una muestra de sangre del talón del bebé. El análisis de laboratorio permite detectar si hay enfermedades como hipotiroidismo congénito, galactosemia, anemia drepanocítica y otras.

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