¿Cuál es el diagnóstico de la hipercolesterolemia familiar?

El diagnóstico de la hipercolesterolemia familiar en la práctica es algo farragoso; a continuación te lo explicamos de manera comprensible y sencilla.

La hipercolesterolemia familiar se trata de una enfermedad muy frecuente (presente en alrededor de una de cada 250 personas) y hereditaria. Sin embargo, hay más aspectos de ella que debes conocer para entender cómo se diagnostica.

Aspectos genéticos

Cada característica del cuerpo humano está determinada no por un gen sino por una pareja de genes. Cada pareja de genes lleva consigo información relativa a una misma característica. Sin embargo, no tienen por qué llevar la misma información.

Existen dos grandes tipos de genes: dominantes y recesivos. Cuando, en una pareja de genes, uno es dominante y otro recesivo, se utilizará la información que lleva el dominante. Así, el recesivo permanecerá “silenciado”.

Si los dos genes de la pareja para una determinada característica son iguales, se dice que el individuo es homocigoto para esa característica. Si los dos genes son distintos, se dice que es heterocigoto.

Ejemplo de todo esto es el color de los ojos. El color marrón lo da un gen dominante, llamémoslo M, y el color azul, un gen recesivo, llamémoslo a. El gen a no se podrá expresar nunca si su pareja es el gen M, porque quedará silenciado. Así:

  • Un individuo con ojos azules sólo podrá tener la pareja de genes aa: sólo podrá ser homocigoto.
  • Un individuo con los ojos marrones podrá tener bien la pareja de genes MM, o bien la pareja Ma: puede ser homocigoto o heterocigoto. Así, dos personas de ojos marrones, si son Ma, pueden tener un hijo de ojos azules si éste hereda los dos genes recesivos.

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Desarrollo de la hipercolesterolemia familiar

Desarrollo de la hipercolesterolemia familiar

La mutación que determina la aparición de la hipercolesterolemia familiar, por desgracia, es dominante. Dependiendo de las características de los padres, la herencia de esta enfermedad puede ser:

  • Heterocigota: el gen se hereda de uno de los padres; el otro gen heredado es sano.
  • Homocigota: el gen se hereda de los dos padres.

Se han descubierto muchos genes mutados que, al heredarse, pueden provocar el desarrollo de hipercolesterolemia familiar. El más frecuente es el gen del receptor de lipoproteínas de baja densidad (gen del rLDL).

Las LDL generalmente se conocen de manera errónea como “colesterol malo”. Esto es porque se unen al colesterol y hacen que circule por las arterias.

El receptor de LDL se encarga de sacar esta lipoproteína (junto con el colesterol) del torrente sanguíneo e introducirlo en las células para su uso. En esta patología este receptor está dañado, por lo que el LDL, junto con el colesterol, se acumulará en las arterias.

Diagnóstico de la hipercolesterolemia familiar

Diagnóstico de la hipercolesterolemia familiar

La primera fase del diagnóstico de la hipercolesterolemia familiar es, como casi siempre, la sospecha clínica. En este momento, el médico de atención primaria observará varios de los siguientes parámetros en su paciente.

  • Triglicéridos normales <200mg/dL. Los triglicéridos son un tipo de grasas distintas al colesterol. Es por esto que generalmente no se afectan en esta patología.
  • Hipercolesterolemia en familiares de primer grado (progenitores, hermanos, hijos).
  • Infarto de miocardio u otra enfermedad aterosclerótica en edades tempranas. Se considera “edad temprana” antes de los 55 años en hombres y antes de los 60 en mujeres.
  • Otros signos, como xantomas tendinosos (acumulación de colesterol que forma “bultos”, en este caso en los tendones) o arco corneal (el colesterol se acumula en la córnea formando una circunferencia en su zona periférica).

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Criterios de la Red de Clínicas de Lípidos de Holanda

Criterios de la Red de Clínicas de Lípidos de Holanda

Después de haberse establecido la sospecha clínica, se analizan los parámetros que abajo se nombran. Se van asignando puntos según las características que presente el individuo. Al terminar de examinar todos los parámetros se suman todos los puntos obtenidos.

  • En cuanto a la historia familiar:
    • 1 punto:
      • Familiar de primer grado con enfermedad coronaria y/o vascular precoz.
      • Familiar de primer grado con colesterol LDL ≥ 210 mg/dL.
    • 2 puntos:
      • Familiar de primer grado con xantomas y/o arco corneal.
      • Menor de 18 años con colesterol LDL ≥ 150 mg/dL.
  • En cuanto al examen físico:
    • 4 puntos: arco corneal antes de los 45 años.
    • 6 puntos: xantomas tendinosos.
  • En la analítica en ayunas (siempre que los triglicéridos se encuentren por debajo de los 200 mg/dL):
    • 1 punto: colesterol LDL entre 155 y 189 mg/dL.
    • 3 puntos: colesterol LDL entre 190 y 249 mg/dL.
    • 5 puntos: colesterol LDL entre 250 y 329 mg/dL.
    • 8 puntos: colesterol LDL ≥ 330 mg/dL.
  • Determinación genética:
    • 8 puntos: alteración funcional del gen del receptor de LDL.

Si la suma de puntos da un resultado igual o mayor que 8, el diagnóstico de la hipercolesterolemia familiar es de certeza. Si la suma de puntos da como resultado 6 o 7, el diagnóstico se considera solamente probable.

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