Diagnóstico prenatal: en qué consiste y qué tipos de pruebas hay

Este artículo ha sido verificado y aprobado por el biotecnólogo Alejandro Duarte el 28 noviembre, 2018
Elena Vuelta · 2 mayo, 2018
Actualmente, las pruebas de diagnóstico prenatal pueden detectar anomalías fetales incluso antes del nacimiento del bebé. Descubre cuales son las principales técnicas llevadas a cabo.

El diagnóstico prenatal engloba el conjunto de técnicas utilizadas para detectar anomalías fetales antes del nacimiento del bebé.

Gracias al diagnóstico prenatal, actualmente se pueden detectar diversas anomalías congénitas, genéticas o de otra índole en el feto, durante la gestación, es decir, antes del nacimiento.

Las técnicas usadas en el diagnóstico prenatal se han ido refinando y potenciando mucho con el tiempo, de forma que hoy en día se pueden conocer ciertas afecciones genéticas incluso durante la etapa embrionaria.

Principales ventajas del diagnóstico prenatal

Riesgos durante el embarazo.

  • Detección temprana de anomalías fetales
  • Tratamiento temprano de enfermedades en el feto
  • Control específico en el momento del parto en los casos requeridos
  • Asesoramiento médico a los futuros padres

Ver también: Reflexiones para padres

Tipos de diagnóstico prenatal

Técnicas invasivas

Las técnicas invasivas utilizadas en el diagnóstico prenatal son las que implican la invasión física del espacio fetal. Consecuentemente, estas técnicas entrañan ciertos riesgos, por lo que deben llevarse a cabo solo cuando sus posibles beneficios superen los peligros asociados.

Por otra parte, dichas técnicas deben emplearse en momentos concretos de la gestación, para reducir los posibles riesgos de aborto. Además, siempre deben realizarse bajo control ecográfico.

Biopsia corial

Biopsia corial.

En esta técnica se obtiene, por medio de un catéter o pinza, una pequeña porción de tejido de las vellosidades coriónicas de la placenta en desarrollo. Se puede realizar por vía transcervical (a través de la vagina) o transabdominal (pinchando a través del abdomen).

La biopsia corial debe realizarse a partir de las 11 semanas de gestación, ya que antes puede ocasionar daños fetales graves. Las muestras de tejido de las que se puede extraer ADN fetal son muy útiles para detectar anomalías cromosómicas o enfermedades genéticas.

Amniocentesis

Consiste en extraer líquido amniótico por medio de una punción transabdominal guiada por ecografía. Se suele realizar entre las 14-20 semanas de gestación, ya que antes no hay suficientes células fetales y después, dichas células pueden no ser válidas.

Funiculocentesisa

La funiculocentésis es una técnica que permite extraer sangre fetal, procedente de los vasos funiculares (del cordón umbilical). Se utiliza para estudiar anomalías cromosómicas y ciertas hemopatías.

Puede realizarse a partir de la semana 20 de gestación y hasta el final del embarazo. No se recomienda su uso antes de esta semana, pues hasta entonces, los vasos sanguíneos del cordón umbilical son demasiado pequeños y pueden dañarse por la punción.

Técnicas no invasivas

Aquí se engloban aquellas técnicas que no implican la invasión física del entorno fetal, por ello, no conllevan riesgo de aborto. Se pueden clasificar en dos categorías: por diagnóstico de imagen (ecografías) o pruebas bioquímicas en sangre materna.

Ecografía

Realizar ecografía para diagnóstico prenatal.

La ecografía es una técnica que utiliza ultrasonidos aplicados sobre el abdomen, de forma que al rebotar sobre el feto devuelven ondas que se pueden interpretar para generar una imagen del feto.

Resulta muy útil para diagnosticar malformaciones fetales, tanto internas como externas. Además, la progresiva mejora de esta técnica ha llevado a ecografías 3D o incluso 4D, que permiten ver el movimiento del feto.

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Doppler

Esta técnica que al igual que la anterior se basa en el uso de ultrasonidos, resulta muy útil a la hora de estudiar anomalías el sistema circulatorio fetal y placentario.

ADN libre fetal en sangre materna

Se trata de extraer sangre de la madre. En el torrente sanguíneo de la madre gestante pueden encontrarse células fetales, de las cuales se puede extraer ADN del feto para analizarlo.

Es una técnica muy beneficiosa debido a su escasa invasividad, aunque su principal traba  es la dificultad de hallar marcadores genéticos que permitan discernir entre el ADN materno y el fetal.

Marcadores bioquímicos en sangre materna

Las pruebas bioquímicas en sangre materna consisten nuevamente, en extraer sangre materna. En este caso lo que buscaremos son ciertas sustancias químicas secretadas por el feto en desarrollo que nos pueden dar información acerca del estado del mismo.

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