Diagnóstico prenatal: en qué consiste y qué tipos de pruebas hay

Este artículo ha sido verificado y aprobado por Alejandro Duarte el 28 noviembre, 2018
Actualmente, las pruebas de diagnóstico prenatal pueden detectar anomalías fetales incluso antes del nacimiento del bebé. Descubre cuales son las principales técnicas llevadas a cabo.

El diagnóstico prenatal engloba el conjunto de técnicas utilizadas para detectar anomalías fetales antes del nacimiento del bebé.

Gracias al diagnóstico prenatal, actualmente, se pueden detectar diversas anomalías congénitas, genéticas o de otra índole en el feto, durante la gestación, es decir antes del nacimiento. Las técnicas usadas en el diagnóstico prenatal se han ido refinando y potenciando mucho con el tiempo, de forma que hoy en día se pueden conocer ciertas afecciones genéticas incluso durante la etapa embrionaria.

Principales ventajas del diagnóstico prenatal

Riesgos durante el embarazo.

  • Detección temprana de anomalías fetales
  • Tratamiento temprano de enfermedades en el feto
  • Control especifico en el momento del parto en los casos requeridos
  • Asesoramiento médico a los futuros padres

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Tipos de diagnóstico prenatal

Técnicas invasivas de diagnóstico prenatal

Las técnicas invasivas utilizadas en el diagnóstico prenatal son las que implican la invasión física del espacio fetal. Consecuentemente, estas técnicas entrañan ciertos riesgos por lo que deben llevarse a cabo solo cuando sus posibles beneficios superen a los prejuicios asociados.

Por otra parte, el empleo de dichas técnicas debe efectuarse en momentos concretos de la gestación, para reducir los posibles riesgos de aborto y asegurar el éxito de la técnica. Además, siempre deben realizarse bajo control ecográfico.

Biopsia corial

Biopsia corial.

En esta técnica se obtiene, por medio de un catéter o pinza, una pequeña porción de tejido de las vellosidades coriónicas de la placenta en desarrollo. Se puede realizar por vía transcervical (a través de la vagina) o transabdominal (pinchando a través del abdomen).

La biopsia corial debe realizarse a partir de las 11 semanas de gestación ya que antes puede ocasionar daños fetales graves. Al obtener una muestra de tejido de la que se puede extraer ADN fetal es muy útil a la hora de detectar anomalías cromosómicas o enfermedades genéticas.

Amniocentesis

Consiste en la extracción de líquido amniótico por medio de una punción transabdominal guiada por ecografía a fin de obtener células fetales presentes en dicho fluido. Se suele realizar entre las 14-20 semanas de gestación ya que antes no existe suficiente cantidad de células fetales y después, dichas células pueden estar queratinizadas y no sirven para el diagnóstico.

Funiculocentésis

La funiculocentésis es una técnica que permite extraer sangre fetal, procedente de los vasos funiculares (del cordón umbilical), sus aplicaciones son el estudio de anomalías cromosómicas y de ciertas hemopatías, entre otras cosas.

Puede realizarse a partir de la semana 20 de gestación y hasta el final del embarazo. No se recomienda su uso antes de esta semana, pues hasta entonces, los vasos sanguíneos del cordón umbilical son demasiado pequeños y pueden dañarse por la punción.

Técnicas no invasivas de diagnóstico prenatal

Aquí se engloban aquellas técnicas que no implican la invasión física del entorno fetal, por ello, no conllevan riesgo de aborto. Se pueden clasificar en dos categorías: técnicas que utilizan diagnóstico de imagen (ecografías) y técnicas que utilizan pruebas bioquímicas en sangre materna.

Ecografía

Realizar ecografía para diagnóstico prenatal.

La ecografía es una técnica que utiliza ultrasonidos, aplicados sobre el abdomen, de forma que estos al rebotar sobre el feto devuelven ciertas ondas que pueden ser interpretadas y generar así una imagen del feto.

Esta técnica resulta muy útil a la hora de diagnosticar diversas malformaciones fetales, tanto internas como externas. Además, la progresiva mejoría que se está consiguiendo en esta técnica hace que ya encontremos ecografías 3D o incluso 4D, que permiten ver el movimiento del feto.

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Doppler

Esta técnica que al igual que la anterior se basa en el uso de ultrasonidos, resulta muy útil a la hora de estudiar anomalías el sistema circulatorio fetal y placentario.

ADN libre fetal en sangre materna

Metodológicamente, esta técnica resulta tan sencilla como extraer sangre de la madre. Se basa en que en el torrente sanguíneo de la madre gestante pueden encontrarse células fetales, de las cuales se puede extraer ADN del feto para ser analizado.

Esta técnica que resulta altamente beneficiosa debido a su escasa invasividad, tiene como principal traba la dificultad de hallar marcadores genéticos que permitan discernir entre el ADN materno y el fetal.

Marcadores bioquímicos en sangre materna

Las pruebas bioquímicas en sangre materna consisten nuevamente, en extraer sangre materna. En este caso lo que buscaremos son ciertas sustancias químicas secretadas por el feto en desarrollo que nos pueden dar información acerca del estado del mismo.

  • Cheng, E. Y. (2017). Prenatal Diagnosis. In Avery’s Diseases of the Newborn: Tenth Edition. https://doi.org/10.1016/B978-0-323-40139-5.00018-8
  • Collins, S. L., & Impey, L. (2012). Prenatal diagnosis: Types and techniques. Early Human Development. https://doi.org/10.1016/j.earlhumdev.2011.11.003
  • Tabor, A., & Alfirevic, Z. (2010). Update on procedure-related risks for prenatal diagnosis techniques. Fetal Diagnosis and Therapy. https://doi.org/10.1159/000271995
  • Wieacker, P., & Steinhard, J. (2010). The Prenatal Diagnosis of Genetic Diseases. Deutsches Aerzteblatt Online. https://doi.org/10.3238/arztebl.2010.0857
  • Vermeesch, J. R., Voet, T., & Devriendt, K. (2016). Prenatal and pre-implantation genetic diagnosis. Nature Reviews Genetics. https://doi.org/10.1038/nrg.2016.97