Distrofia muscular de Duchenne

Este artículo fue redactado y avalado por el biotecnólogo Alejandro Duarte
· 6 noviembre, 2017
La esperanza de vida de los pacientes que padecen esta enfermedad en raras ocasiones supera los 35 años. Afecta casi de forma exclusiva a las personas de sexo masculino.

¿Conoces la distrofia muscular de Duchenne? Es una enfermedad congénita de gravedad que afecta no solo a los músculos, sino también a los órganos vitales.

En este artículo te explicamos esta patología, sus síntomas y su pronóstico.

Miopatías

Existe una gran variedad de enfermedades que afectan al sistema músculoesquelético. Estas se denominan miopatías y, en general, son de pronóstico grave.

Esta gravedad es debida a que una gran parte de nuestras funciones vitales dependen expresamente del correcto funcionamiento de nuestros músculos. Y una de estas enfermedades es la distrofia muscular de Duchenne.

El tejido muscular

El tejido muscular es el responsable de los movimientos del cuerpo, tanto del esqueleto como de los órganos. Está constituido por células alargadas, llamadas fibras musculares, que se caracterizan por su contractilidad y su conductividad.

Distinguimos entre dos tipos de tejido muscular:

  • Tejido muscular estriado. A su vez, puede ser esquelético, lo cual se refiere a los músculos que guían el movimiento del esqueleto (por ejemplo, el bíceps, músculo del que depende gran parte de la movilidad de nuestros brazos); o cardíaco, tipo de tejido muscular que constituye el corazón.
  • Tejido muscular liso. Tipo de tejido que recubre las vísceras (aparato digestivo, respiratorio, urinario, vasos sanguíneos, etcétera). Su función depende del sistema nervioso autónomo; es decir, no podemos contraer y relajar este tipo de tejido a voluntad.

Cualquier enfermedad que afecte a alguno de los músculos que media el movimiento y, por tanto, función, de alguno de nuestros órganos vitales puede acabar con nuestra vida. Es el caso de la enfermedad de Pompe, la enfermedad de los cuerpos centrales o la distrofia muscular de Duchenne, entre otras.

La distrofia muscular de Duchenne

La distrofia muscular de Duchenne

La disfrofia muscular de Duchenne (DMD) se trata de una grave enfermedad congénita. Es decir, las personas que la padecen nacen con ella. Esta es la consecuencia de un defecto genético que afecta al correcto funcionamiento del músculo estriado.

Esta enfermedad es de carácter hereditario, recesiva y ligada al cromosoma X. Por lo tanto, afecta casi solo a hombres.

¿Por qué afecta sobre todo a los hombres? Este tipo de enfermedades necesitan de la presencia del cromosoma Y para manifestarse.

Las mujeres, al no tener cromosoma Y, pueden tener la alteración genética pero no padecerla. No obstante, la pueden transmitir a su descendencia, por eso son portadoras.

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Evolución de la enfermedad

Evolución de la enfermedad

La distrofia muscular de Duchenne se caracteriza por una pérdida progresiva de masa muscular. Esto se debe a un defecto asociado al gen DMD, que codifica para la distrofina.

  • Esta molécula actúa de muelle dispersando los esfuerzos mecánicos que las contracciones musculares generan sobre el sarcolema (nombre que recibe la membrana plasmática de las fibras musculares).

La mutación del gen DMD produce una alteración en su lectura cuya consecuencia es la anulación de la expresión de distrofina. Sin distrofina, la membrana celular de las fibras musculares acabaría rompiéndose, lo que desencadenaría la muerte celular.

El problema llega cuando la capacidad de renovación celular del músculo es inferior a la frecuencia de pérdida de fibras musculares. Esto genera zonas fibróticas en las que el tejido muscular es reemplazado por tejido adiposo y conectivo, lo que ocasiona la rigidez característica de esta enfermedad.

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Consecuencias muy graves

En general, las consecuencias de este defecto genético son muy graves. Desde temprana edad,  se puede observar en estos pacientes un ligero atraso psicomotriz. A partir de los 13 años de edad comienza la pérdida progresiva de capacidad motora, retraso en las capacidades mentales, fácil rotura de huesos, dificultades al hablar y deficiencias respiratorias.

En vista de lo anterior, la esperanza de vida para los pacientes con distrofia muscular de Duchenne rara vez supera los 35 años. Cabe destacar que la causa de la muerte suele ser por cardiopatías o problemas respiratorios.

Esperanza

Sin embargo, existe una cierta esperanza para los pacientes con distrofia muscular de Duchenne. Ya que esta es una enfermedad monogénica; es decir, es consecuencia de un defecto en un único gen.

Basándonos en la teoría, al reemplazar el gen defectuoso por uno funcional, en etapas tempranas del desarrollo embrionario, se podría curar esta enfermedad. Incluso antes del nacimiento. Pero todavía faltan evidencias científicas con resultados más concretos.

  • Simonds, A. K. (2010). Duchenne muscular dystrophy. In Non-invasive Ventilation and Weaning: Principles and Practice. https://doi.org/10.1201/b13434
  • Torres Santos, C. M., Pereira, C. U., De Araújo Moraes, A., Silva Santos, E. A., & Silva Monteiro, J. T. (2006). Distrofia muscular de Duchenne. Revista Brasileira de Medicina. https://doi.org/10.1016/S1696-2818(14)70168-4
  • Deconinck, N., & Dan, B. (2007). Pathophysiology of Duchenne Muscular Dystrophy: Current Hypotheses. Pediatric Neurology. https://doi.org/10.1016/j.pediatrneurol.2006.09.016