Distrofia muscular de Duchenne

La esperanza de vida de los pacientes que padecen esta enfermedad en raras ocasiones supera los 35 años. Afecta casi de forma exclusiva a las personas de sexo masculino.

Existe una gran variedad de enfermedades que afectan al sistema músculo-esquelético. Estas se denominan miopatías y generalmente son de pronóstico grave, debido a que una gran parte de nuestras funciones vitales dependen expresamente del correcto funcionamiento de nuestros músculos. Una de estas enfermedades es la distrofia muscular de Duchenne.

El tejido muscular es el responsable de los movimientos del cuerpo, tanto del esqueleto como de los órganos. Está constituido por células alargadas, llamadas fibras musculares, que se caracterizan por su contractilidad y su conductividad. Distinguimos entre dos tipos de tejido muscular:

  • Tejido muscular estriado. A su vez, puede ser esquelético, lo cual se refiere a los músculos que guían el movimiento del esqueleto (por ejemplo, el bíceps, músculo del que depende gran parte de la movilidad de nuestros brazos); cardíaco, tipo de tejido muscular que constituye el corazón.
  • Tejido muscular liso. Tipo de tejido que recubre las vísceras (aparato digestivo, respiratorio, urinario, vasos sanguíneos, etcétera). Su función depende del sistema nervioso autónomo; es decir, no podemos contraer y relajar este tipo de tejido voluntariamente.

Cualquier enfermedad que afecte a alguno de los músculos que media el movimiento y, por tanto, función, de alguno de nuestros órganos vitales puede acabar fácilmente con nuestra vida. Es el caso de la enfermedad de Pompe, la enfermedad de los cuerpos centrales, la distrofia muscular de Duchenne, entre otras.

La distrofia muscular de Duchenne

La distrofia muscular de Duchenne

La disfrofia muscular de Duchenne (DMD) se trata de una grave enfermedad congénita, es decir, las personas que la padecen nacen con ella. Esta es la consecuencia de un defecto genético que afecta al correcto funcionamiento del músculo estriado.

Esta enfermedad es de carácter hereditario, recesiva y ligada al cromosoma X, por lo que afecta casi exclusivamente a hombres. ¿Esto qué quiere decir? Como se sabe, el ser humano posee dos copias de cada uno de nuestros cromosomas, a excepción de los cromosomas sexuales en varones, que tienen una única copia de los cromosomas X e Y.

El hecho de que una enfermedad sea recesiva quiere decir que, para padecerla, el gen defectuoso ha de estar presente en ambas copias del cromosoma correspondiente.

Para que una mujer, quien posee dos copias del cromosoma X, padezca distrofia muscular de Duchenne, ha de presentar el defecto genético en ambos cromosomas; es decir, tiene que haber heredado de ambos progenitores un cromosoma X defectuoso. Esto implica que su padre también posee este defecto genético en su cromosoma X, y como los varones solo poseen un cromosoma de este tipo, el padre necesariamente padece distrofia muscular de Duchenne.

Debido a los problemas que desencadena esta afección, es realmente complicado —pero no imposible— que un varón tenga descendencia, siendo este el motivo por el que apenas existen mujeres que padezcan esta enfermedad.

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Evolución de la enfermedad

Evolución de la enfermedad

La distrofia muscular de Duchenne se caracteriza por una pérdida progresiva de masa muscular. Esto se debe a un defecto asociado al gen DMD, que codifica para la distrofina, una molécula que actúa de muelle dispersando los esfuerzos mecánicos que las contracciones musculares generan sobre el sarcolema (nombre que recibe la membrana plasmática de las fibras musculares).

La mutación del gen DMD produce una alteración en su lectura cuya consecuencia es la anulación de la expresión de distrofina. Sin distrofina, la membrana celular de las fibras musculares acabaría rompiéndose, lo que desencadenaría la muerte celular.

El problema llega cuando la capacidad de renovación celular del músculo es inferior a la frecuencia de pérdida de fibras musculares, generándose zonas fibróticas en las que el tejido muscular es reemplazado por tejido adiposo y conectivo, lo que ocasiona la rigidez característica de esta enfermedad.

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Generalmente, las consecuencias de este defecto genético son muy graves. Desde temprana edad,  se puede observar en estos pacientes un ligero atraso psicomotriz. A partir de los 13 años de edad comienza la pérdida progresiva de capacidad motora, retraso en las capacidades mentales, fácil rotura de huesos, dificultades al hablar y deficiencias respiratorias.

En vista de lo anterior, la esperanza de vida para los pacientes con distrofia muscular de Duchenne rara vez supera los 35 años. Cabe destacar que la causa de la muerte suele ser por cardiopatías o problemas respiratorios.

Sin embargo, existe una cierta esperanza para los pacientes con distrofia muscular de Duchenne. Ya que esta es una enfermedad monogénica; es decir, es consecuencia de un defecto en un único gen. Basándonos en la teoría, al reemplazar el gen defectuoso por uno funcional, en etapas tempranas del desarrollo embrionario, se podría curar esta enfermedad incluso antes del nacimiento.

Alejandro Duarte

Biotecnólogo, divulgador y curioso por excelencia. Mi especialidad es la biomedicina molecular y dedico gran parte de mi tiempo a explicar a la gente lo que es, porque ¿por qué no?

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