El proyecto genoma humano

Este artículo fue redactado y avalado por el médico Leonardo Biolatto
8 agosto, 2019
El proyecto genoma humano es una iniciativa de la comunidad científica internacional para descifrar por completo la información genética de los seres humanos. En este artículo te vamos a contar de qué se trata y sus alcances para la salud.

El proyecto genoma humano inició en el año 1990. Tenía una perspectiva de duración inicial de quince años, pero antes de eso se pudo completar la información que se buscaba. En el año 2003 el grupo de investigadores a cargo declaró que había descifrado la información genética humana por completo.

La iniciativa podría catalogarse como la investigación más grande de la historia. El presupuesto del que se dispuso y la cantidad de países diversos intervinientes la convierten en un hecho histórico único.

A través de la conformación de un consorcio público internacional entre Estados Unidos, Japón, China, Francia, Reino Unido, Alemana y otros países se trazaron las líneas investigativas. La base del presupuesto inicial fue de tres mil millones de dólares.

A la par de la iniciativa y el conocimiento científico implicado, el proyecto genoma humano fue posible por el desarrollo de la bioinformática. Gracias a los avances en el tratamiento de la información biológica a través de computadoras capaces de ensamblar millones de datos del ADN (ácido desoxirribonucleico), se pudo llegar a buen puerto.

En resumen, el proyecto genoma humano tuvo como objetivos:

  • Identificar la totalidad de los genes que forman el ADN humano.
  • Guardar toda la información obtenida.
  • Desarrollar formas y técnicas de análisis de los datos de ADN.
  • Establecer los alcances legales y éticos del uso de la información genética.

Repercusiones del proyecto genoma humano

Obtener la totalidad de la información genética de nuestra especie representa repercusiones muy grandes para la humanidad, tanto en el plano científico como en el plano ético. Y no podemos menospreciar las repercusiones legales de la posesión de dicha información.

En términos científicos, la información del ADN es valiosísima. Se abre la puerta para la curación de enfermedades que antes eran imposibles de tratar. Inclusive hay un espacio para pensar la prevención en términos genéticos, actuando antes de la aparición de la enfermedad.

Desde lo ético se plantea la cuestión de la manipulación genética. Si la especie humana conoce la totalidad de su información de ADN, entonces es capaz de modificarse a través de procesos artificiales. Se borran los límites de lo natural y lo provocado. Es un conocimiento poderoso para ser bien y mal usado.

Finalmente, desde lo legal es interesante la repercusión legislativa. Deben sancionarse leyes que regulen el uso de la información del proyecto genoma humano. El ADN de cada ser humano puede ser motivo de discriminación, ya que es posible saber de antemano quiénes tendrán discapacidades o alteraciones en un futuro no lejano.

aplicaciones del proyecto genoma humano
La ingeniería genética permitiría reparar segmentos de ADN dañados.

Te puede interesar: Qué es la epigenética

Aplicaciones médicas del proyecto genoma humano

El proyecto genoma humano es para el mundo médico una noticia impactante. Las posibilidades de incidir sobre situaciones que antes eran un misterio son fabulosas. Te comentamos las líneas de aplicación más relevantes hasta el momento:

  • Cáncer: con el conocimiento del ADN es posible descifrar los mecanismos que desatan el crecimiento descontrolado de células neoplásicas. La rama conocida como ingeniería genética sería capaz de reparar genes defectuosos para evitar la enfermedad.
  • Prenatal: una de las grandes aplicaciones del proyecto genoma humano es el análisis fetal en un embarazo. Se podrá conocer, antes del nacimiento, toda la conformación genética de un bebé, inclusive prediciendo qué enfermedades desarrollará.
  • Efectos adversos de medicamentos: con la información del ADN humano sería posible efectuar pruebas de fármacos de manera virtual, antes de su lanzamiento y uso en humanos, para detectar posibles efectos adversos. Esto permitiría refinar y mejorar los medicamentos antes de disponer de ellos en el mercado.
  • Clínica diaria: también en el consultorio hay aplicación para esta información. Con el ADN del paciente en mano los médicos podrían establecer las tendencias que la persona tiene a enfermar en corto o mediano plazo. Se podrían diagramar planes de acción para reducir o evitar patologías muy difundidas como la hipertensión arterial o la diabetes.
  • Enfermedades raras: el complejo listado de patologías de baja incidencia, es decir, que afectan a muy pocas personas, se beneficia de la información genética. La mayoría de estas enfermedades se relacionan a alteraciones del ADN. Podrían prevenirse o tratarse específicamente.
Científicos aplicando el proyecto genoma humano
En el consultorio diario los médicos podrán aplicar conocimientos del genoma humano para identificar y tratar enfermedades.

Sigue informándote: Cuáles son las enfermedades más raras del mundo

Las cuestiones éticas

Diversos autores han advertido desde el inicio del proyecto genoma humano que se trata de un arma de doble filo. Es tanto una maravilla de los avances científicos como un puente hacia prácticas perversas individuales y empresariales.

Sólo en Estados Unidos se ha dedicado gran parte del presupuesto del proyecto para financiar estudios científicos sobre los problemas éticos alrededor de la genética humana. Podemos intuir, entonces, que la preocupación existe.

Conocer la totalidad de la información genética de la especie humana y desarrollar técnicas para la manipulación podría fijar una normalidad. Es decir, podría tenderse a definir qué humano es normal según lo genético y qué humano no lo es, hasta con el riesgo de declararlo como un no-humano.

Las compañías de seguro también podrían acceder a esa información para negar una cobertura a una persona que genéticamente tiene mayor riesgo de enfermar a futuro. O se podría negar un empleo siguiendo la misma lógica. Incluso negar el acceso a la educación bajo la premisa de que genéticamente tal niño o joven no será apto.

En conclusión

Estamos ante una nueva era que ha inaugurado el mundo de lo genético. Como todo avance científico de antes y de ahora, se necesitan reglas claras para su manejo y una dosis de humanidad. El proyecto genoma humano no puede convertirse en un negocio sino, al contrario, en una oportunidad de hacernos más humanos.

  • Ochoa, Rosa Elvia Barajas, and Yolanda Cristina Massieu Trigo. "El Proyecto Genoma Humano. Un reto para la ciencia, pero un dilema para la humanidad." Sociológica México 35 (2015): 119-154.
  • Bailey JN, Pericak-Vance MA, Haines JL. The impact of the human genome project on complex disease. Genes (Basel). 2014;5(3):518–535. Published 2014 Jul 16. doi:10.3390/genes5030518
  • Prieto González E. El debate genómico: ¿urgencia en el sur?. Cuadernos del Programa Regional de Bioética 1998; (7): 116-17,124.
  • Casero, María Victoria Vidal. "El proyecto genoma humano, sus ventajas, sus inconvenientes y sus problemas éticos." Cuadernos de bioética. Págs 393 (2001).
  • Collins F. Medical and societal consequences of the Human Genome Project. N Engl J Med 341: 28-37, 1999.