El síndrome de Turner

El síndrome de Turner es una enfermedad genética rara, caracterizada por la presencia de un solo cromosoma X. Quienes lo padecen suelen tener tanto un CI, como una esperanza de vida totalmente normales.

El síndrome de Turner se trata de una alteración genética que afecta a los cromosomas sexuales. Se caracteriza por la ausencia total o parcial de un cromosoma X, por lo que sólo afecta a las mujeres. Su cariotipo será entonces 45X.

El síndrome de Turner es la única enfermedad en la que un embrión monosómico es viable. La monosomía de los autosomas es incompatible con la vida. Aun así, el 99% de los embriones con un cariotipo 45X son abortados de manera natural en el primer trimestre.

La ausencia de cromosoma Y determina que el sexo genético sea femenino. Además, la presencia de un solo cromosoma X determina el no desarrollo de caracteres sexuales femeninos primarios y secundarios.

Las estadísticas

Estadísticamente, se tiene que el 50% de los casos el cariotipo es 45X, con pérdida total del segundo cromosoma. Un 15% de las pacientes sólo presenta pérdida parcial del segundo cromosoma. En este caso puede afectarse, bien el brazo largo, bien el brazo corto del cromosoma.

El resto de los casos se corresponden con mosaicismos. Los mosaicismos se caracterizan por la presencia de dos o más líneas celulares con diferencias genéticas. De este modo, estas personas tienen células genéticamente normales (46XX), y células genéticamente alteradas (45X).

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Cromosomas sexuales en condiciones normales

Síndrome de Turner. Meiosis

En condiciones normales, todas las personas tenemos 23 pares de cromosomas. De estos, 22 se corresponden con los autosomas o cromosomas no sexuales, y el par restante es el par sexual. Los cromosomas sexuales, heredados uno del padre y uno de la madre, determinan el sexo genético de las personas. De este modo:

  • La presencia de dos cromosomas X (46XX), determina que el sexo genético sea femenino. Se desarrollarán entonces caracteres sexuales primarios y secundarios femeninos.
  • La existencia de un cromosoma Y (46XY), determina que el sexo genético sea masculino. Esto implica el desarrollo de caracteres sexuales tanto primarios, como secundarios, masculinos.

¿Qué ocurre en el síndrome de Turner?

Antes de explicar el origen de la alteración cromosómica, es importante repasar ciertos aspectos acerca de la división celular de las células reproductoras (gametos).

El proceso recibe el nombre de meiosis, y se produce en dos fases, denominadas meiosis I y meiosis II. El objetivo final es que se produzcan células hijas con la mitad de carga genética que tenían las células originales.

De este modo, se parte de una célula madre con 23 pares de cromosomas. Tras la meiosis I, da lugar a dos células hijas con 23 cromosomas cada una. Cada una de estas dos células, tras la meiosis II, dará lugar a su vez, a otras dos células con 23 cromosomas. Por tanto, de una célula madre diploide se obtienen cuatro células hijas haploides.

¿Cómo pierde entonces la célula un cromosoma?

La principal teoría apunta a que la pérdida del segundo cromosoma, ya sea X o Y, se produce después de la concepción. Se debería entonces a un fallo en la división de las células.

La ausencia de cromosoma Y determina el desarrollo de caracteres sexuales femeninos. Por ello, aún si originalmente la célula primigenia era XY, su pérdida determinará un desarrollo femenino

Manifestaciones clínicas del síndrome de Turner

Manifestaciones clínicas del síndrome de Turner

Aspecto físico

  • Retraso en el crecimiento durante la infancia, y estatura baja en la edad adulta.
  • ”Cara de esfinge”, con el puente nasal aplanado, orejas de implantación baja con ligeras malformaciones y afectación de los párpados.
  • El cuello es más corto y ancho de lo habitual, y el cabello tiene una implantación muy baja.
  • También son muy frecuentes los nevus pigmentados (lunares).
  • El tórax también es ancho. Las mamilas están muy poco desarrolladas, con aspecto infantil, y más separadas de lo habitual.
  • Los caracteres sexuales secundarios están muy poco desarrollados, con lo que hay infantilismo sexual. No hay desarrollo de las mamas, apenas aparece vello púbico ni hay redondeamiento de las caderas. Todo ello se debe a la ausencia de estrógenos.
  • Las malformaciones óseas son muy frecuentes, como el cúbito valgo. Se trata de una anomalía ósea en la que el brazo se desvía “hacia fuera”.

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Malformaciones internas

  • Las cardiopatías congénitas, como la coartación aórtica o las malformaciones valvulares son muy frecuentes.
  • Las malformaciones renales aparecen también en un importante número de pacientes, siendo la más frecuente el riñón en herradura.
  • Disgenesia gonadal. No hay ovarios bien desarrollados, si no que, en su lugar, hay unas cintillas gonadales. Conlleva a un cuadro de hipogonadismo hipergonadotrópico. Esto quiere decir que, si bien todos los estímulos necesarios para la producción de estrógenos son correctos, estos no se producen por la alteración ovárica.
  • Amenorrea (ausencia de menstruación) e infertilidad. No son constantes, y de hecho, un pequeño porcentaje de pacientes son fértiles. Esta es una de las características más prominentes que el síndrome de Turner presenta.

Diagnóstico

Diagnóstico (2)

El síndrome de Turner tiene un diagnóstico de difícil determinación. La mayoría de las niñas con esta enfermedad no presentan rasgos muy marcados; es decir, se trata de fenotipos suaves, puesto que los casos más acusados son los que se abortan de manera natural.

Alrededor de un tercio de los casos se diagnostica en recién nacidos. La sospecha se basa en la presencia de rasgos físicos característicos de la enfermedad y de indicios de cardiopatía. Otro tercio de los casos suele diagnosticarse durante la infancia, debido, fundamentalmente a la talla baja.

Finalmente, otro tercio de los casos se diagnostican a lo largo de la adolescencia. En estos casos, a la talla baja se suma el infantilismo sexual, pudiendo no alcanzar nunca la pubertad.

Tratamiento

La terapia hormonal sustitutiva con estrógenos ayuda al desarrollo de caracteres sexuales, pero no corrige la infertilidad. Durante la infancia se recomienda tratar a estas niñas con hormona del crecimiento, que ayuda a normalizar más o menos la estatura.

¿Pueden tener hijos?

Sí, pueden tenerlos. Un pequeño porcentaje de las personas con síndrome de Turner son fértiles, por lo que no tendrían ningún problema.

En caso de infertilidad, lo más frecuente, son necesarias las técnicas de fecundación in vitro empleando óvulos de una donante. El óvulo donado es fecundado por esperma in vitro, e implantado en el útero materno después. Estos embarazos exigen un control mucho más riguroso que un embarazo habitual.