Enfermedad de Alexander

Andrea Flores 15 noviembre, 2017
Este extraño síndrome fue descrito por primera vez en el año 1949 y, desde entonces, solo se han descrito 500 casos.

La enfermedad de Alexander pertenece al grupo de las enfermedades raras. Es un trastorno mortal y neurodegenerativo que se instaura progresivamente. Un grupo de células del sistema nervioso, denominadas astrocitos, se ven afectadas y aparecen anomalías que, finalmente, desencadenan la muerte del paciente.

Relación con los astrocitos

Los astrocitos son células con forma de estrella, de ahí su nombre. Constituyen el tipo más común de células gliales, son células nerviosas no excitables que sirven de sostén de las redes neuronales.

Los astrocitos cumplen funciones de carácter estructural, se encargan de captar neurotransmisores (sustancias químicas que participan en la transmisión del impulso nervioso) y proporcionan los nutrientes necesarios para que las neuronas (células principales del sistema nervioso) puedan funcionar con normalidad.

Además, es muy importante tener en cuenta el papel protector que ejercen los astrocitos, pues a diferencia de las neuronas, ellos sí pueden reproducirse. Esto significa que, en caso de lesión, pueden ayudar en la regeneración del sistema nervioso central y así minimizar las secuelas.

Cuando se presenta esta enfermedad, se destruyen las vainas de mielina. Estas son las encargadas de transmitir el impulso nervioso a gran velocidad y con gran eficacia. Actúan como una capa aislante formada por proteínas.

La enfermedad de Alexander, por tanto, se incluye en el grupo de las leucodistrofias

Los pacientes con este trastorno también presentan un cúmulos de proteínas anómalas denominadas “fibras de Rosenthal”.

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Clasificación y síntomas

Se cree que la fibromialgia se debe a problemas en el sistema nervioso central

Los subtipos de la enfermedad varían en función de la edad en la que se presenta  y sus consecuencias sobre el paciente:

  • Forma neonatal. Presenta discapacidad grave (intelectual y motora), convulsiones, hidrocefalia, etc. Debido a la gravedad de los síntomas, el paciente suele fallecer antes de los 2 años de vida.
  • Forma infantil. Es el cuadro más común. Aparece en los primeros años de vida y, al igual que la forma neonatal, se caracteriza por grave discapacidad intelectual y motora. Además, hay un desarrollo incorrecto y crecimiento anormal de la cabeza.
    • Las convulsiones son comunes, pero es mucho más frecuente la ataxia (pérdida de la coordinación en los movimientos).
  • Forma juvenil. Es el subtipo más atípico de todos. Suele debutar en la pubertad. Se acompaña de náuseas y vómitos, dificultad para hablar  y respirar.
    • También se presenta: ataxia, convulsiones, aumento desproporcionado del tamaño de la cabeza en relación al resto del cuerpo, pérdida gradual de la capacidad intelectual y motora.
    • Lo más característico es la espasticidad, es decir, la rigidez muscular (espasmos).
  • Forma adulta. A diferencia de las demás, este subtipo es más leve y muy variable en cada paciente. No obstante, siempre hay unos rasgos comunes.
    • La aparición tiene lugar en la adolescencia o en cualquier momento posterior. Suele asociarse a otras enfermedades neurodegenerativas como la enfermedad de Parkinson o la esclerosis múltiple.
    • Las manifestaciones pueden ser nulas, el paciente se encuentra completamente asintomático, o muy graves (ataxia, convulsiones, parálisis, trastornos del sueño, incontinencia, etcétera)

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Causas de la Enfermedad de Alexander

Investigaciones actuales

Las causas de esta enfermedad no se conocen todavía. No obstante, en la actualidad se están llevando a cabo investigaciones y todo parece apuntar a una alteración en el gen GFAP. La alteración genética de la proteína ácida glial fibrilar (GFAP) es de carácter hereditario y dominante. La anomalía se encuentra presente en más del 90% de los casos.

Diagnóstico y tratamiento

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Durante muchos años, la autopsia era la única forma de confirmar el diagnóstico. Esto se debe a que los síntomas de la enfermedad de Alexander no son específicos, pues otras muchas enfermedades neurodegenerativas debutan de manera similar. Hoy en día, se recurre a las técnicas de imagen. La resonancia magnética es el método más empleado para el estudio del encéfalo.

Hasta ahora, se trata de una enfermedad mortal. No existe cura conocida y el hecho de que haya tan pocos casos descritos dificultan enormemente su estudio, pues es una enfermedad muy poco común y de la que apenas se puede sacar conclusiones en claro.

Desafortunadamente, la enfermedad tiene un pronóstico desfavorable. Sin embargo, pueden recetarse medicamentos que alivien los síntomas para intentar llevar una vida lo más normal posible. Por tanto, hablamos de un tratamiento sintomático que incluye, entre otros, fármacos antiepilépticos, terapia física y ocupacional, logopedia y rehabilitación.

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