Enfermedad de Darier: todo lo que debes saber

Este artículo ha sido verificado y aprobado por Alejandro Duarte el 24 noviembre, 2018
La enfermedad de Darier sólo requiere tratamiento en los casos más problemáticos, donde la expresión del gen defectuoso es mayor.

La enfermedad de Darier es una patología también conocida bajo el nombre de Disqueratosis Folicular. Se trata de una alteración cromosómica de carácter dominante. Esto significa que es suficiente que aparezca en uno de los dos progenitores para que el descendiente padezca la enfermedad.

La evolución natural de la enfermedad es de curso lento. Por lo que el paciente permanece asintomático hasta la segunda o tercera década de la vida, aunque haya nacido con la mutación.

Es característico que el proceso de queratinización se deteriore progresivamente, hasta que finalmente desemboque en la formación de pápulas.

Lesiones dermatológicas en la enfermedad de Darier

Pápulas rosas en el cuello y cara.

Las lesiones dermatológicas propias de la enfermedad de Darier más representativas son la presencia de pápulas. En las etapas iniciales estas pápulas son de color rosa, pero con el paso del tiempo pueden oscurecerse debido a las alteraciones en la pigmentación de la piel.

Esto indica que sea frecuente encontrar pápulas rosas (más recientes) y otras de un tono marrón o cobrizo (más antiguas).

Cuando la afectación dermatológica está en un estado avanzado, las pápulas adquieren un tamaño mayor. Precisamente por ello, pueden llegar a solaparse unas pápulas con otras dando lugar a placas. Esta alteración recibe el nombre de crecimiento papilomatoso y es más frecuente en aquellas zonas ricas en glándulas sebáceas (regiones seborreicas).

Lo habitual es que en la exploración física del paciente las lesiones se observen a simple vista. Suele aparecer en la cara (la frente es uno de los lugares característicos), en las orejas, cuello, espalda, cuero cabelludo y porción más superior del pecho.

En las áreas seborreicas se produce grasa de manera fisiológica. Este proceso es un mecanismo de defensa del organismo a la hora de impedir la colonización de muchos microorganismos que normalmente residen en las capas más profundas de la piel.

El problema reside en un exceso de producción seborreica, los aceites naturales del cuerpo se acumulan y es en esta situación cuando pueden aparecer otras bacterias diferentes a la flora epidérmica. Estas bacterias son agentes patógenos oportunistas que aprovechan una situación de bajada de defensas para colonizar las glándulas y alimentarse de la producción de sebo.

Cuando esto ocurre, las pápulas se infectan y desprenden un olor maloliente característico. Si no se elimina el microorganismo, el proceso infeccioso sigue progresando. La consecuencia es que se forman costras de color amarillento y de naturaleza purulenta.

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Exploración física de la Enfermedad de Darier

Pápulas infectadas.

Lo habitual es que en la exploración física del paciente las lesiones se observen a simple vista. Suele aparecer en la cara (la frente es uno de los lugares característicos), en las orejas, cuello, espalda, cuero cabelludo y porción más superior del pecho.

Al igual que otras afecciones dermatológicas, las zonas de flexión se ven afectadas. Por lo tanto, hay que estudiar en detalle los codos, el área de piel posterior de las rodillas, las ingles, axilas, etc. Y por su proximidad con la flora intestinal, también la región peritoneal.

Anteriormente se ha señalado que las pápulas de color rosado son las más representativas de la enfermedad. Esto ocurre en zonas expuestas a la tensión mecánica y en contacto con el entorno, como las palmas de las manos y de los pies.

Pero no siempre es así, pueden aparecer pápulas de un tono blanquecino en el paladar de los adolescentes. Esta alteración se conoce como leucoplasia.

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Diagnóstico y tratamiento de la enfermedad de Darier

dermatologo

El diagnóstico se basa fundamentalmente en la sospecha clínica. Para confirmarlo es necesario realizar un estudio genético dado que esta patología obedece a un patrón de herencia autosómica. Esto significa que la alteración responsable de la enfermedad es heredable en la descendencia.

Uno de los marcadores de mayor sensibilidad para confirmar el diagnóstico es la mutación del gen ATPA2. No obstante, la expresión de la enfermedad es distinta para cada paciente.

La gravedad depende de un factor muy empleado en la Genética Clínica conocido como penetrancia, que no es más que el grado de expresión de una mutación génica.

El tratamiento depende de la gravedad del cuadro. Por este motivo en los casos más leves se hace un seguimiento evolutivo y se recomienda tomar medidas preventivas como limitar la exposición a la luz solar, etc. Mientras que en los casos más graves es necesario iniciar un tratamiento antibiótico para combatir las infecciones.

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