Enfermedad de Hirschsprung

Alicia Romero 3 enero, 2018
Esta rara enfermedad congénita afecta a la motilidad del tramo final del aparato digestivo, produciendo graves complicaciones en caso de no ser tratada.

La enfermedad de Hirschsprung (EH) o aganglionismo es una enfermedad congénita de herencia compleja en la que intervienen varios genes. Afecta aproximadamente a 1 de cada 5.000 recién nacidos, siendo algo más común en varones.

Lo que ocurre es que hay una alteración de la motilidad intestinal a nivel de los últimos tramos del intestino grueso, el colon y el recto. Esta alteración se debe a que las células encargadas de regular los movimientos intestinales no se han formado durante el desarrollo. Como consecuencia, la evacuación fecal se ve dificultada, las heces se acumulan y aparece estreñimiento.

Alrededor de un 30% de los casos la enfermedad de Hirschsprung está asociada a otras alteraciones congénitas. Tiene importancia detectar estas anomalías puesto que tienen importancia en el pronóstico y en la búsqueda de los genes implicados. En un 12% aparece en niños con Síndrome de Down.

Patogenia de la enfermedad de Hirschsprung

Patogenia de la enfermedad de Hirschsprung

Cuando los alimentos que ingerimos llegan al estómago se libera el jugo gástrico con el que da comienzo la digestión de las proteínas. Se forma el quimo, que es una sustancia homogénea que pasa al intestino delgado. Una vez allí, se siguen liberando sustancias que facilitan la absorción de los nutrientes.

Para que el quimo recorra el tubo digestivo hasta llegar al ano son imprescindibles los movimientos de la pared intestinal, que impulsan el bolo para que éste avance. Estos movimientos, llamados movimientos peristálticos, son contracciones y relajaciones musculares de la pared intestinal que empujan el quimo a través del intestino.

La regulación de estos movimientos se lleva a cabo por células del sistema nervioso llamadas células ganglionares. Estas células no se encuentran sólo en el intestino sino que también están en el esófago y estómago, formando una red nerviosa compleja que se conoce con el nombre de sistema nervioso entérico.

En la enfermedad de Hirschsprung las células ganglionares del intestino grueso no se han formado durante el desarrollo embrionario, por lo que no existen movimientos peristálticos que impulsen la masa fecal. Como consecuencia, éstas se acumulan en el recto y se produce estreñimiento en el recién nacido. Además, determinadas bacterias pueden proliferar por el estancamiento fecal y desarrollar cuadros infecciosos como colitis.

Ver también: Anatomía del intestino delgado

Tipos de enfermedad de Hirschsprung

En función del tramo del intestino grueso que carezca de células ganglionares, se distinguen distintos tipos de enfermedad de Hirschsprung (EH). Todas tienen en común el extremo inferior, que es el esfínter anal interno. En dirección ascendente, la extensión del aganglionismo permite diferenciar entre:

  •  Enfermerdad de Hirschsprung de segmento corto. Supone un 80% de los casos, en este caso la afectación llega hasta el sigma, que es el tramo del intestino grueso inmediatamente anterior al recto. Existe dentro de este tipo una variante llamada enfermedad de Hirschsprung de segmento ultracorto. En este caso, sólo está afectada la última parte del recto.
  • Enfermedad de Hirschsprung de segmento largo. Afecta a un 20% de los pacientes y la ausencia de células ganglionares se extiende más allá del sigma. Puede afectar a todo el colon (EH colónica) o incluso todo el intestino (EH intestinal).

Clínica de la enfermedad de Hirschsprung

Clínica de la enfermedad de Hirschsprung

Las manifestaciones de la EH van a depender de la superficie intestinal afectada y de las posibles complicaciones. Los síntomas suelen aparecer en los primeros meses de vida.

En primer lugar, la sospecha clínica viene dada por la presencia de estreñimiento en el recién nacido. Al nacer, los nutrientes que ha tenido el bebé durante el embarazo se expulsan en forma de meconio. Esta expulsión debe tener lugar en las primeras 48 horas de vida.

Un 90% de los niños con EH no eliminan el meconio en este intervalo. Además, aunque la eliminación del meconio sea adecuada, el estreñimiento posterior es casi constante en los niños que padecen esta alteración. Por otra parte, los recién nacidos van a presentar una clínica de obstrucción intestinal, caracterizada por:

  • Vómitos.
  • Distensión abdominal: el abdomen del recién nacido se hincha debido a la acumulación fecal, que además aumenta el contenido de gases abdominales.

En algunos casos la clínica es más grave, desencadenando un cuadro de enterocolitis, es decir, una infección intestinal. Ésta se debe a que la distensión abdominal altera la pared intestinal, de forma que facilita la proliferación de microorganismos que desarrollarán el cuadro. Es más frecuente en los casos asociados a síndrome de Down y puede causar la muerte del recién nacido. En este caso aparecerá:

  • Fiebre.
  • Letargia, disminuye el nivel de conciencia, por lo que el niño está poco reactivo.
  • Diarrea, a veces con sangre.
  • Distensión abdominal.

Visita este artículo: ¿Qué puedo hacer para frenar la diarrea?

Diagnóstico de la enfermedad de Hirschsprung

La sospecha diagnóstica se da a partir de la clínica que hemos mencionado. A partir de aquí, tiene importancia confirmar el diagnóstico para evitar complicaciones como el cuadro de enterocolitis. Las pruebas utilizadas son:

  • Radiografía abdominal, que confirma el cuadro de obstrucción.
  • Enema opaco: aporta mucha más información que la radiografía, ya que permite ver la extensión de la enfermedad. Para realizarlo, se introduce contraste por vía anal y se observa con técnicas de imagen su distribución en el tubo digestivo. Permite ver el segmento agangliónico, en el que la pared intestinal es más estrecha. También permite ver la llamada zona de transición, donde termina el segmento sin células ganglionares. Además, puede hacerse una prueba de control después de 24 horas ya que suele existir un retraso en la eliminación del contraste.
  • Manometría rectal: esta prueba permite confirmar la alteración de la motilidad intestinal, ya que mide la respuesta de los músculos a distintas presiones.
  • Biopsia: es la prueba que confirma el diagnóstico de la enfermedad de Hirschsprung. Se toma una pequeña muestra de tejido y se analiza al microscopio. Si el niño padece enfermedad de Hirschsprung no habrá células ganglionares.

Pronóstico y tratamiento de la enfermedad de Hirschsprung

Pronóstico y tratamiento de la enfermedad de Hirschsprung

El tratamiento consiste en una intervención quirúrgica en la que se elimina el segmento que carece de células ganglionares, empalmando después el tramo intestinal sano con el ano, para normalizar la evacuación fecal. Una vez intervenido, el pronóstico es bueno aunque aparecen complicaciones en la mitad de los casos. Entre las complicaciones más frecuentes se encuentran:

  • Enterocolitis, que como hemos dicho es la mayor causa de mortalidad en niños con esta alteración.
  • Incontinencia fecal, que suele normalizarse en el primer año tras el tratamiento.
  • Estreñimiento, que puede obligar a realizar pruebas de control para descartar otras alteraciones intestinales asociadas.
  • Enuresis o incontinencia urinaria, que puede requerir una reintervención.
Alicia Romero

Estudiante de Medicina. La cultura es aquello que queda cuando todo lo demás se va, así que vamos a cultivarla.

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