Enfermedad de Huntington

La enfermedad de Huntington es un grave trastorno neurodegenerativo, que en la actualidad conduce irremediablemente hacia la muerte.

La enfermedad de Huntington es un trastorno neurodegenerativo hereditario, caracterizado por la aparición de síntomas motores, cognitivos y psiquiátricos. Debuta en torno a los 30 o 40 años, con una progresión más o menos rápida hacia la muerte.

Otros nombres que recibe esta enfermedad son “el mal de Huntington” y “corea de Huntington”; este último término hace referencia al tipo de alteraciones motoras típicas de la enfermedad, los movimientos coreicos.

¿Cómo se hereda la enfermedad de Huntington?

La enfermedad de Huntington se hereda de manera autosómica dominante; es decir, el gen alterado “tiene más fuerza” que el gen no alterado. Así, sólo será necesario heredar una copia defectuosa procedente de uno de los dos progenitores para desarrollar la enfermedad.

Por otro lado, el término “autosómica” nos indica que la alteración no se encuentra en los cromosomas sexuales. De hecho, la alteración genética responsable de la enfermedad se encuentra en el cromosoma 4. Para comprender mejor esto, se presenta el siguiente ejemplo:

En una pareja formada por un hombre con enfermedad de Huntington, y una mujer sin esta enfermedad, ella tendrá las dos copias del gen normales, mientras que él tendrá mutada al menos una de las dos.

¿Qué ocurrirá si tienen un hijo? Habrá un 50% de probabilidades de que el gen sano del padre se una a uno de la madre. En este caso, el hijo no heredará la enfermedad. Y, por otro lado, habrá un 50% de probabilidades de que el hijo herede el gen mutado. En estos casos, sí desarrollará la enfermedad.

Cabe destacar que en la enfermedad de Huntington, la penetrancia es de cerca del 95%. Esto implica que la práctica totalidad de las personas que poseen un alelo mutado, desarrollan los síntomas de la enfermedad.

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¿Cuál es la causa?

Las consecuencias visibles de la inactivación cromosómica

Se debe a la expansión anormal del trinucleótido CAG, en el gen de la Huntingtina, ubicado en el cromosoma 4. En la mayoría de los casos, se producen hasta más de 39 copias, siendo este dato indicativo la enfermedad. La mutación conlleva la aparición de una proteína huntingtina mutante, que provoca tanto de manera directa, como indirecta, daño neurológico.

Evolución de la enfermedad de Huntington

Normalmente, la enfermedad debuta entre los 30 y 40 años en la mayoría de los casos. Aun así, hay casos en los que la enfermedad se desarrolla en la infancia o en la juventud. Por otra parte, también existe evidencia de casos de desarrollo de la enfermedad en mayores de 55 años de edad. En suma, la edad en la que aparecen los primeros síntomas es variable.

La corea de Huntington evoluciona lenta, pero inexorablemente, hacia la muerte. Durante su progresión pueden predominar más un tipo de síntomas u otros, en función de la persona.

Manifestaciones clínicas iniciales

insomnio

Las primeras manifestaciones clínicas no son particularente llamativas. Puede aparecer insomnio, inquietud, ansiedad e incluso pequeñas alteraciones en el comportamiento. Son típicos de esta etapa los movimientos erráticos de manos y pies (golpes repentinos a objetos) y los temblores.

Progresión de la enfermedad

A medida que la enfermedad avanza, los síntomas motores son cada vez más acusados, y cada vez más difíciles de controlar.

  • Movimientos coreicos. Se trata de movimientos involuntarios de las extremidades, ni rítmicos, ni regulares, aunque pueden recordar vagamente a “bailar”. Empeoran con el tiempo, incapacitando a la persona para el desarrollo de sus actividades diarias.
  • Bradicinesia, o lo que es lo mismo, lentitud para iniciar y desarrollar los movimientos voluntarios.
  • Disatria. Se denomina así a la dificultad para articular palabras y sonidos.

A estos problemas, se suman las alteraciones a nivel cognitivo y las alteraciones psiquiátricas. Por un lado, a nivel cognitivo, pueden verse alteradas diversas funciones. Entre otros problemas, destacan:

  • Trastornos del lenguaje, con dificultad para repetir, nominar, formar frases complejas. Estos problemas, al igual que los trastornos motores, comienzan de manera muy leve, casi imperceptible, para progresar.
  • Alteraciones en la capacidad de organización, de ejecución de tareas. Aparecen también problemas para reconocer y procesar emociones ajenas y propias
  • Dificultad para la orientación espacial, siendo relativamente frecuente que los enfermos choquen contra objetos (esquinas, mesas, etcétera).

Finalmente, los trastornos psiquiátricos son casi una constante, pudiendo estar presentes incluso antes de manifestarse los primeros síntomas de la enfermedad. Entre estos, son muy comunes la ansiedad y la depresión, asociadas fundamentalmente a la progresión de la enfermedad. Pueden aparecer también cuadros de psicosis, de apatía…

Fase final de la enfermedad

Fase final de la enfermedad

En la fase final de la enfermedad, se produce una pérdida total de la funcionalidad. Los pacientes con enfermedad de Huntington en fases finales necesitan de cuidados las veinticuatro horas. Llegado este punto, los enfermos son incapaces de comunicarse o incluso de pensar, salvo breves momentos de lucidez.

Si bien la corea en estos casos suele haber desaparecido, se ve sustituida por rigidez y bradicinesia. Necesitan soporte para alimentarse, sondas vesicales, entre otros. En este punto, el riesgo de neumonía por aspiración es muy elevado. Normalmente, la muerte llega por complicaciones derivadas de la enfermedad o por suicidio.

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Diagnóstico

El diagnóstico de la enfermedad, al igual que en otras, se debe realizar en función de una entrevista con el paciente, con exploración física (con especial atención a la exploración neurológica). Paralelamente se debe hacer una evaluación del historial clínico, especialmente, los antecedentes familiares.

Por otra parte, es necesario realizar una evaluación psiquiátrica, esto ayudará al médico a explorar con mayor profundidad la salud psico emocional del paciente y determinar posibles dificultades.

Además, es necesaria la realización de estudios genéticos. Deben realizarse si el paciente muestra síntomas motores típicos de la enfermedad. El resultado de estas pruebas debe informarse al paciente, recomendando informar también a la familia, dadas las implicaciones.

Tratamiento

Actualmente, no existe ningún tratamiento que cure la enfermedad. El tratamiento está destinado a actuar sobre los síntomas y mejorar la calidad de vida de estos pacientes. En este sentido, el es fundamental que tanto los pacientes como sus familiares y cuidadores reciban apoyo psicológico.

Para tratar los problemas de movimiento se emplean fármacos como la tetrabenzaina, que reduce los movimientos coreicos; sin embargo, puede empeorar los trastornos psiquiátricos. Para tratar los aspectos psico emocionales del paciente, se emplean:

Cabe destacar que algunos fármacos como el haloperidol tienen efectos también sobre los trastornos del movimiento.

Investigaciones en curso

En los últimos 20 años se han realizado casi 100 ensayos clínicos con más de 49 principios activos diferentes. Sin embargo, menos de un 4% de estos ensayos mostraron resultados prometedores.

A día de hoy, es posible que los resultados más prometedores vengan de la mano de la terapia dirigida contra el ADN o el ARN de la proteína mutante originada en la enfermedad.