Enfermedad de Pompe

Una enfermedad con baja incidencia, de origen genético, degenerativa y desafortunadamente hereditaria. Pues el gen anormal se transmite de padres a hijos.

La enfermedad de Pompe o glucogenosis tipo II es un trastorno neuromuscular que se desarrolla de manera progresiva. Además, es debilitante y muchas veces, letal. Se produce cuando hay una deficiencia de la enzima lisosomal alfa-glucosidasa. De esta manera, es una de las enfermedades, por almacenamiento de glucógeno, más frecuentes.

Esta enfermedad sucede cuando hay una acumulación de glucógeno lisosomal en las células y los tejidos. Lo cual afecta el músculo esquelético, cardiaco y la musculatura respiratoria.

En términos generales, hay una debilidad en las extremidades, cardiomiopatía, afección en el músculo liso e insuficiencia ventilatoria. Todo esto provoca un evidente malestar gastrointestinal. En realidad, esta enfermedad puede iniciar en cualquier etapa de la vida y los síntomas son muy variados. Si el diagnóstico se realiza a tiempo, existe tratamiento para la enfermedad.

¿Qué es el glucógeno?

Qué es el glucógeno

Es una sustancia blanquecina que se encuentra mayormente en el hígado y los músculos. El glucógeno se puede transformar en glucosa cuando el organismo lo requiere. Es decir, cuando el cuerpo necesita energía. Cuando el glucógeno se convierte en glucosa por medio de la glucogenolisis, el músculo lo utiliza para contraerse. La sustancia es liberada en la sangre para mantener la glucemia, que también usan los tejidos.

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¿Qué es la glucosa ácida?

Esta sustancia también llamada glucosidasa o maltasa ácida, es una enzima que se encarga de romper el glucógeno, es decir, produce la glucosa dentro del lisosoma celular.

¿Qué es el lisosoma celular?

Se trata de un compartimento conformado por enzimas, las cuales rompen y degradan las moléculas de gran tamaño, en este caso el glucógeno. Dichas enzimas reciben el nombre de hidrolasas ácidas.

 ¿Cómo se produce la enfermedad de Pompe?

Cómo se produce la enfermedad de Pompe

La enzima α-glucosidasa ácida está determinada genéticamente (codificada). Su deficiencia se produce por mutaciones (cambios estables y hereditarios) en el gen GAA que codifica para esta proteína enzimática.

–Universidad de Barcelona–

La enfermedad de Pompe es hereditaria, pues la transmiten los padres que portan mutaciones en el gen GAA. Cuando ambos padres transmiten esta mutación a sus hijos, inevitablemente desarrollarán la enfermedad de Pompe.

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Síntomas

Aunque la enfermedad de Pompe se presenta en distintas etapas de la vida, los síntomas tienen algo en común: la debilidad muscular progresiva. Los afectados pueden ser niños (casos más severos) hasta la variedad tardía en la etapa adulta. Sin embargo, para analizar los síntomas hay que tomar en cuenta la edad en la que se manifiesta, los daños tanto en los músculos como en los órganos.

Clasificación

Clásica infantil

Es la forma más agresiva en la que se presenta la enfermedad. Los síntomas se manifiestan durante los primeros 6 meses de vida. Entre ellos:

  • Debilidad muscular (miopatía). El bebé tiene poca fuerza y no puede mantener la cabeza erguida por periodos largos.
  • Su desarrollo motor es lento.
  • Le es es muy difícil gatear, sentarse o ponerse de pie.
  • Presentan problemas respiratorios.
  • Tamaño exagerado de hígado y corazón. Además de engrosamiento en la lengua.
  • El afectado tiene dificultades para ganar peso.
  • Fallos cardiacos.

No clásica infantil

No clásica infantil

Por lo regular esta forma se presenta al año de vida. Sus principales síntomas son:

  • Retraso en el desarrollo motor.
  • El corazón es más grande que el promedio (cardiomegalia)
  • Problemas cardiacos.

Tardía

Esta forma se caracteriza porque la enfermedad de Pompe puede aparecer en la infancia avanzada, adolescencia e incluso la etapa adulta. Afortunadamente es más leve que las formas anteriores y además el riesgo de que afecte al corazón es mucho más bajo. Estos son los síntomas más comunes:

  • Bajo rendimiento físico.
  • Problemas a la hora de caminar.
  • Suelen presentarse curvaturas en la columna.
  • Dolores de cabeza y somnolencia durante el día.
  • Debilidad muscular progresiva (piernas y tronco).
  • Experimentación de caídas frecuentes y dolor muscular.
  • Debilita el diafragma causando problemas respiratorios.

Diagnóstico

En el caso de que exista sospecha clínica de que el paciente padece la enfermedad de Pompe, se realiza lo siguiente:

  • Biopsia muscular.
  • Se indica un examen electrofisiológico.
  • Valoración de la fuerza muscular y marcha.
  • Análisis de α-glucosidasa ácida en linfocitos.
  • Medición de los flujos y volúmenes respiratorios.
  • Evaluación del tetrasacárido de glucosa en orina.
  • Estudio genético de las mutaciones en el gen GAA.

Para concluir, es importante saber que sí hay tratamiento para llevar una vida normal. Además de distintas asociaciones en todo el mundo que ayudarán al paciente a no sentirse desamparado.

Referencias

Enfermedad de Pompe o glucogenesis tipo II. Universidad de Barcelona. Cataluña.

Antonio Bravo-Oro. Diagnóstico y tratamiento en la enfermedad de Pompe: estudio de la enfermedad. México: 2013.

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