¿Qué es la enfermedad de Hirschsprung?

La enfermedad de Hirschsprung es más común de lo que parece, especialmente en niños con síndrome de Down. Descubre sus principales características.

La enfermedad de Hirschsprung (EH) o aganglionismo es una enfermedad congénita de herencia compleja, en la que intervienen varios genes. Afecta aproximadamente a 1 de cada 5.000 recién nacidos, siendo algo más común en varones.

Lo que ocurre es que hay una alteración de la motilidad intestinal a nivel de los últimos tramos del intestino grueso, el colon y el recto. Esta alteración se debe a que las células encargadas de regular los movimientos intestinales no se han formado durante el desarrollo. Como consecuencia, la evacuación fecal se ve dificultada, las heces de acumulan y aparece estreñimiento.

Alrededor de un 30% de los casos la enfermedad de Hirschsprung se asocia a otras alteraciones congénitas. Es crucial detectar estas anomalías ya que tienen importancia en el pronóstico y en la búsqueda de los genes implicados. En un 12% aparece en niños con Síndrome de Down.

Patogenia de la enfermedad de Hirschsprung

Cuando los alimentos que ingerimos llegan al estómago se libera el jugo gástrico con el que da comienzo la digestión estomacal. Se forma el quimo, que es una sustancia homogénea que pasa al intestino delgado. Una vez allí, se siguen liberando sustancias que facilitan la absorción de los nutrientes.

Para que el quimo recorra el tubo digestivo hasta el ano son imprescindibles los movimientos de la pared intestinal, que impulsan el bolo para que éste avance. Estos movimientos, llamados ondas peristálticas, son contracciones y relajaciones musculares de la pared intestinal que empujan el quimo a través del intestino.

La regulación de estos movimientos se lleva a cabo por células del sistema nervioso llamadas células ganglionares. Estas células no se encuentran sólo en el intestino sino que también están en el esófago y estómago, formando una red nerviosa compleja que se conoce con el nombre de sistema nervioso entérico.

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Combatir el estreñimiento infantil.

En la enfermedad de Hirschsprung las células ganglionares del intestino grueso no se han formado durante el desarrollo embrionario, por lo que no existen movimientos peristálticos que impulsen la masa fecal. Como consecuencia, éstas se acumulan en el recto y se produce estreñimiento en el recién nacido. Además, las bacterias de la flora intestinal pueden proliferar por el estancamiento fecal y desarrollar cuadros infecciosos como colitis.

Tipos de enfermedad de Hirschsprung

En función del tramo del intestino grueso que carezca de células ganglionares, se distinguen distintos tipos de enfermedad de Hirschsprung. Todas tienen en común el extremo inferior, que es el esfínter anal interno. En dirección ascendente, la extensión del aganglionismo permite diferenciar entre:

  •  Enfermerdad de Hirschsprung de segmento corto. Supone un 80% de los casos, en este caso la afectación llega hasta el tramo del intestino grueso inmediatamente anterior al recto. Existe una variante llamada enfermedad de Hirschsprung de segmento ultracorto. En este caso, sólo está afectada la última parte del recto.
  • Enfermedad de Hirschsprung de segmento largo. Afecta a un 20% de los pacientes y la ausencia de células ganglionares se extiende más allá del sigma. Puede afectar a todo el colon (EH colónica) o incluso todo el intestino (EH intestinal).

Clínica de la enfermedad de Hirschsprung

Las manifestaciones de la EH van a depender de la superficie intestinal afectada y de las posibles complicaciones. Los síntomas suelen aparecer en los primeros meses de vida.

En primer lugar, la sospecha clínica viene dada por la presencia de estreñimiento en el recién nacido. Al nacer, los nutrientes que ha tenido el bebé durante el embarazo se expulsan en forma de meconio. Esta expulsión debe tener lugar en las primeras 48 horas de vida.

Un 90% de los niños con EH no eliminan el meconio en este intervalo. Además, aunque la eliminación del meconio sea adecuada, el estreñimiento posterior es casi constante en los niños que padecen esta alteración. Por otra parte, los recién nacidos con enfermedad de Hirschsprung van a presentar una clínica de obstrucción intestinal caracterizada por:

  • Vómitos.
  • Distensión abdominal: el abdomen del recién nacido se hincha debido a la acumulación fecal, que además aumenta el contenido de gases abdominales.

En algunos casos la clínica es más grave, debutando con un cuadro de enterocolitis, es decir, una infección intestinal. Ésta se debe a que la distensión abdominal altera la pared intestinal, de forma que facilita la proliferación de microorganismos que desarrollarán el cuadro. Es más frecuente en los casos asociados a síndrome de Down y puede causar la muerte del recién nacido. En este caso aparecerá:

  • Fiebre.
  • Letargia: disminuye el nivel de conciencia, por lo que el niño está poco reactivo.
  • Diarrea, a veces con sangre.
  • Distensión abdominal.

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Diagnóstico

El diagnóstico de esta enfermedad se basa en observar la clínica característica mencionada anteriormente. Para descartar dudas, puede ser conveniente realizar una exploración física del abdomen en la que se notará la acumulación de materia fecal y la realización de una endoscopia donde se observe la quiescencia del intestino.

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