Enfermedades genéticas más comunes

Algunas enfermedades genéticas como el Síndrome de Down son más comunes que otras.

Las enfermedades genéticas ocurren cuando hay una alteración en uno o más genes del individuo. Esto provoca un trastorno o determinada condición que le impedirá llevar una vida con completa calidad. Sin embargo, como sociedad cada vez progresamos más al intentar crear un mundo inclusivo y diverso.

Aunque no hay una cura o prevención las enfermedades genéticas, los expertos han encontrado que una detección a tiempo es clave para prevenir el avance o evolución de este tipo de problemas. 

Son muchas las personas en el mundo que padecen diferentes tipos de enfermedades genéticas. Te informamos sobre las afecciones más comunes en este campo médico.

Genética humana

Fibrosis Quística

La fibrosis quística es uno de los trastornos genéticos hereditarios más comunes y extendidos a nivel mundial. Esta enfermedad resulta cuando hay ausencia en el organismo de determinada proteína y el equilibrio del cloruro en el cuerpo no está restringido.

Como consecuencia, se ven afectados órganos importantes como los pulmones, intestinos, páncreas e hígado. Esto produce un crecimiento inadecuado e infecciones, las cuales durante los primeros años de vida de la persona pueden pasar desapercibidas.

Enfermedad de Huntington

La enfermedad de Huntington (EH), es un trastorno autosómico dominante. Esto quiere decir que los padres tienen un 50% de probabilidad de transmitirla a sus hijos y así llevarla de generación en generación.

Esta enfermedad causa una degeneración de las células nerviosas en el cerebro y sistema nervioso central. Como consecuencia, la persona tiene problemas para tragar, movimientos incontrolados (Corea) y comportamientos cambiantes. Además de pérdida de la memoria, dificultad para caminar y para mantener el equilibrio.

Por lo general, aparece cuando la persona está entre sus 30 y 40 años. En raros casos se manifiesta desde la infancia.

Para saber más: La infancia influye en el desarrollo de la personalidad

Síndrome de Down

No cabe duda de que es de las enfermedades genéticas más conocidas y comunes en el mundo.

Se conoce como trisomía 21 y ocurre cuando se genera una copia extra del cromosoma 21. De esta forma, tenemos tres cromosomas 21, en lugar de 2. Suele afectar a uno de cada mil recién nacidos.

Los bebés con esta enfermedad, suelen presentar disminución del tono muscular en la cara y retrasos. También pueden sufrir problemas del corazón y del sistema digestivo.

Enfermedades genéticas como el síndrome de down

Distrofia Muscular de Duchenne

La Distrofia Muscular de Duchenne suele aparecer por lo general cerca de los 6 años, desarrollándose gradualmente a partir de una fatiga y debilidad en los músculos. Esta empieza por las piernas y progresa hasta la parte superior del cuerpo.

Los niños que sufren esta enfermedad suelen tener problemas del corazón y del sistema respiratorio. Asimismo, pueden presentar deformidad del tórax-espalda y potencial retraso mental.

Enfermedad Celíaca

La enfermedad celíaca es una de las enfermedades genéticas más comunes. Afecta el aparato digestivo, haciendo que la persona sea intolerante al gluten.

Los pacientes que sufren de esta patología, son incapaces de digerir cualquier alimento o producto que contenga gluten, es decir, aquellos que estén hechos a base de trigo y otros cereales como centeno, cebada, avena y cualquiera de sus variedades (kamut, espelta, etc).

Es muy importante diagnosticar esta enfermedad a tiempo. De no controlarse llevará a cuadros de desnutrición y deshidratación por diarrea severa, así como dolores abdominales.

Distrofia Muscular de Becker

La Distrofia Muscular de Becker es una enfermedad genética similar a la Distrofia Muscular de Duchenne. Sus síntomas son muy parecidos, pero en este caso se van presentando gradualmente con más lentitud.

Los pacientes con esta enfermedad presentan fatiga, retraso mental y debilitamiento de los músculos (especialmente en las piernas). La debilidad muscular de la parte superior del cuerpo es más severa. Tardará más en presentarse, por lo que los pacientes podrían quedar en silla de ruedas a partir de sus 25 o 30 años.

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Síndrome de Bloom

El síndrome de Bloom es una condición genética que aumenta el riesgo de que los niños desarrollen diferentes tipos de cánceres en sus primeros años de vida.

También puede llevar a manifestar una enfermedad pulmonar crónica y  diabetes tipo 2. Otros indicadores que incluyen estatura pequeña, piel sensible al sol, nariz hinchada, voz aguda y estrechamiento del rostro.

Esta enfermedad genética es muy común en la etnia de los judíos Askenazi. Afecta a 1 de 110 casos en los que los padres llevan su ADN modificado, trasmitiendo esta condición a los hijos.

  • Díaz-Cuéllar, S, Yokoyama-Rebollar, E, & Del Castillo-Ruiz, V. (2016). Genómica del síndrome de Down. Acta pediátrica de México37(5), 289-296. Recuperado en 25 de octubre de 2018, de http://www.scielo.org.mx/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0186-23912016000500289&lng=es&tlng=es.
  • González-Lamuño D., García Fuentes M.. Enfermedades de base genética. Anales Sis San Navarra  [Internet]. 2008  [citado  2018  Oct  25] ;  31( Suppl 2 ): 105-126. Disponible en: http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1137-66272008000400008&lng=es.
  • Torres Odio Sylvia, Martínez Córdova Zuzet. Base genética de la enfermedad celiaca en el diagnóstico. Rev cubana med  [Internet]. 2012  Jun [citado  2018  Oct  25] ;  51( 2 ): 170-182. Disponible en: http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-75232012000200008&lng=es.