¿Cuáles son las enfermedades más raras del mundo?

Cuando hablamos de enfermedades raras nos referimos a aquellos trastornos o condiciones que afectan a muy pocas personas. En la actualidad hay miles de enfermedades consideradas raras. En este artículo mencionaremos algunas de ellas.

En el amplio campo de la medicina, cada día se realizan nuevos descubrimientos sobre  condiciones y enfermedades anteriormente desconocidas para el ser humano. Sin embargo, hay casos tan sorprendentes que pueden llecar a sorprender incluso a los expertos. En este artículo veremos seis de las enfermedades más raras del mundo.

Síndrome de Stendhal

Este síndrome, también es conocido como síndrome de Florencia o estrés del viajero. Se considera un trastorno psicosomático que se desarrolla cuando el individuo está expuesto a obras de arte. Especialmente cuando  considera que son muy bellas o están expuestas un gran número en un mismo lugar.

Algunos neurólogos explican este síndrome como la experimentación de un placer excesivo al visualizar obras de arte que puede convertirse en un gran malestar.

Los síntomas psicosomáticos característicos de esta enfermedad son:

  • Elevado ritmo cardíaco
  • Vértigo
  • Confusión
  • Ansiedad
  • Depresión
  • Palpitaciones
  • Temblor
  • Alucinaciones

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Progeria

Progeria.

Otra de las enfermedades más raras del mundo es la progeria, una enfermedad genética extremadamente rara que provoca un envejecimiento rápido y prematuro en los niños. Esta enfermedad también se conoce como síndrome de Hutchinson-Gilford (HGPS). 1 de cada 7 millones de recién nacidos padecen esta enfermedad.

Los niños con progeria no presentan características especiales al nacer. Los síntomas comienzan a aparecer a partir del primer año de vida, entre los que se encuentran:

  • Retardo en el crecimiento
  • Anomalías en la piel y alopecia, como consecuencia de una disminución de la producción de sudor por parte de las glándulas sudoríparas
  • Dentición anormal y retardada
  • Talla baja

La esperanza media de vida de los niños con progeria es de 13 años. Sin embargo, hay casos en los que los niños mueren antes o incluso llegan a vivir hasta los 20 años. En la mayoría de los casos, la causa final de muerte en estos niños son los problemas de corazón y los derrames cerebrales.

Síndrome de Marfan

El síndrome de Marfan es una de las enfermedades más raras del mundo, un trastorno poco común del tejido conectivo (el que se  encarga de unir o ligar entre si a los demás tejidos, brindando sostén y nutrición). Esta enfermedad afecta a un gran número de tejidos entre los que se encuentran los pulmones, esqueleto,  los ojos y el corazón.

Se cree que este síndrome afecta a 1 de cada 5000 personas, y se caracteriza por un aumento excesivo en la longitud de los miembros. Como consecuencia de crecimiento excesivo, en muchos casos se crean deformaciones de los mismos.

Cabe destacar que al contrario que otras enfermedades genéticas, el síndrome de Marfan no afecta a la inteligencia.

Síndrome de Rapunzel

Síndrome de Rapunzel.

Entre todas las enfermedades raras conocidas en el mundo, una de las más conocidas es el llamado síndrome de Rapunzel. Esta enfermedad es una condición intestinal producida como consecuencia de la tricofalgia, un trastorno psicológico que consiste en ingesta compulsiva del propio cabello.

Debido a que el cuerpo humano no es capaz de digerir el pelo, se forma en el tracto intestinal un tricobezoar; es decir, una acumulación de pelo. El síndrome de Rapunzel generalmente se relaciona con la tricotilomanía el hábito recurrente e irresistible de arrancarse el propio cabello.

Los síntomas de esta enfermedad incluyen:

  • Dolor y tensión abdominal relacionada con la obstrucción intestinal
  • Pérdida del apetito
  • Náuseas
  • Vómitos
  • Pérdida de peso
  • Sangrado y perforación intestinal

Argiria

La argiria, también conocida como la enfermedad de los pitufos, es una enfermedad producida por una exposición prolongada a la plata en forma de sales o de metal. Se caracteriza porque la piel y algunos órganos del paciente se tiñen de gris o de azul. Esta coloración característica ocurre sobre todo en zonas expuestas al sol.

La causa de esta enfermedad puede ser debida a una exposición industrial a este metal o a la ingesta de medicamentos con sales de plata. Además, también se ha relacionado con procedimientos quirúrgicos y dentales  como la realización de tatuajes.

Entre los efectos producidos por la intoxicación de plata están lesiones locales en la córnea, la cara, las uñas, el cristalino y la conjuntiva. Además, pueden producirse lesiones generalizadas en toda la piel:

  • Primero la piel se vuelve de color azulada
  • Cuando la argiria es grave, el pelo se vuelve canoso

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Urticaria acuagénica

Urticaria acuagénica.

En la lista de las enfermedades más raras del mundo es interesante incluir a la urticaria acuagénica. Esta enfermedad también es conocida como alergia al agua y se produce como consecuencia del contacto de la piel con el agua. Este contacto provocaría a nivel local una erupción urticaria en la piel.

Los síntomas característicos de la alergia al agua son:

  • Aparición de manchas en la zona de contacto
  • Aparición de bultos rojos y blancos en la piel
  • Sensación de quemazón y ardor al hacer contacto directo con el agua

Además, es curioso señalar que la mayoría de las veces solamente mujeres en la pubertad padecen esta rara enfermedad.