Esclerosis lateral amiotrófica (ELA)

La esclerosis lateral amiotrófica, más conocida por sus siglas: ELA; es una enfermedad degenerativa que afecta a las neuronas motoras.

¿Cómo afecta la esclerosis lateral amiotrófica?

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Motoneuronas, desde el cerebro a los músculos

Las motoneuronas (o neuronas motoras) se encuentran en el cerebro y en la médula espinal y, partiendo del sistema nervioso central, se dirigen a los músculos.

La primera motoneurona parte de la corteza motora, el área del cerebro encargada del movimiento. Conecta con la segunda motoneurona en la médula espinal, concretamente en las astas anteriores de esta. Y esta segunda neurona, a su vez, conecta con un número diferente de fibras musculares en función del músculo inervado.

La esclerosis lateral amiotrófica afecta, tanto la primera como la segunda motoneurona que se ocupan de inervar los músculos voluntarios. La degeneración y muerte de estas neuronas provoca parálisis.

Los últimos estudios revelan que, contrario a lo que se creía, sí puede existir afectación de las funciones superiores del cerebro y de las funciones autonómicas.

¿A quién afecta?

Tomografía para estudiar la ELA.

  • La enfermedad suele aparecer en hombres y mujeres entre los 50 y los 70 años de edad. Aun así, hay casos descritos en pacientes mucho más jóvenes.
  • Afecta hasta 3 veces más a los hombres que a las mujeres.
  • Se estima que en España se diagnostican entre 2 y 3 casos nuevos de ELA al día.
  • Existe una forma de ELA heredada (ELA familiar), aunque sólo supone el 10% de los casos. El resto de los casos de ELA se consideran esporádicos.

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¿Qué causa la ELA?

La causa exacta aún es desconocida.

Existen múltiples teorías que intentan explicar el origen de la enfermedad. Las hipótesis más respaldadas señalan una posible combinación entre alteraciones del sistema inmune y la acción de factores ambientales.

En cuanto a los factores ambientales

  • Varios estudios han demostrado la relación entre el uso de determinados pesticidas agrícolas y la aparición de ELA.
  • Otros estudios han puesto de manifiesto también una posible asociación entre la ELA y determinadas infecciones por hongos.

De cara a la genética, se han podido identificar varias mutaciones relacionadas con la enfermedad.

  • En las formas de ELA heredadas (ELAf) se ha comprobado que la alteración más frecuente es una mutación en el gen de la superóxido dismutasa 1 (SOD1).
  • En los casos esporádicos se han encontrado polimorfismos que podrían estar relacionados con el desarrollo de la enfermedad.

Este artículo recoge en profundidad los conocimientos actuales acerca de cómo podría desencadenarse la enfermedad.

¿Qué síntomas tiene?

Resumen de los síntomas de la ELA

En primer lugar, los síntomas de la enfermedad son el resultado de la destrucción de las motoneuronas.

Síntomas motores:

La enfermedad suele iniciarse en forma de debilidad en la parte final de las extremidades de manera asimétrica. Es decir, no se afectan las dos manos o los dos pies a la vez. Los pacientes tropiezan, se les caen los objetos, algunos tienen dificultad para hablar, etcétera.

La debilidad deja paso, poco a poco, a la parálisis. La parálisis también va afectando progresivamente y de manera desordenada a los diferentes músculos voluntarios.

Los únicos músculos que no se ven afectados hasta fases muy avanzadas de la enfermedad son la musculatura extrínseca del ojo y los esfínteres. Por tanto, pese a la parálisis estas personas son capaces de mover los ojos y controlar micción y defecación.

La parálisis de la ELA se engloba dentro del síndrome piramidal, por lo que además los pacientes van a presentar:

  • Espascticidad. Es decir, es una parálisis “rigida”, los pacientes no pueden moverse, pero se encuentran ”agarrotados”.
  • Estos pacientes tienen los reflejos osteotendinosos exaltados. Son mucho más acusados que en las personas sanas.
  • Signo de Babinski presente. Al estimular la planta del pie, el dedo gordo se estira “hacia arriba” y el resto de dedos se abren en abanico. Es un signo indicativo de lesión de la primera motoneurona, por lo que su presencia siempre es patológica. La presencia del signo es fisiológica exclusivamente en los neonatos.

En este vídeo se puede ver la hiperreflexia y el signo de Babinski en un paciente.

El punto crítico llega cuando la parálisis afecta a los músculos del tórax, ya que se compromete la función respiratoria del paciente. A partir de este momento, es imprescindible la instalación de soportes respiratorios.

La parálisis provoca, además, la atrofia de la musculatura al no utilizarla.

Síntomas no motores

Hace poco se ha descubierto que, además de los síntomas motores, aparecen síntomas neurológicos no motores.   

  • Deterioro de las funciones superiores (pérdida de atención, de concentración, de memoria, signos de demencia, entre otros).
  • Alteraciones asociadas a la demencia frontotemporal.

Síndrome pseudobulbar.

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La parálisis también afecta a los pares craneales, los nervios que inervan estructuras de cabeza y cuello. Por eso, al cuadro suele sumarse:

  • Dificultad o imposibilidad para tragar (disfagia). Existe riesgo de atragantamiento y riesgo de padecer una neumonía por aspiración. 
  • Dificultad o imposibilidad para articular las palabras (disatria).

A esto se une un rasgo muy llamativo: estos pacientes presentan una acusada labilidad emocional. Tienen accesos de risa espasmódica e insulsa y de llanto descontrolado sin ningún motivo.

Estas alteraciones se incluyen en el llamado “síndrome pseudobulbar”, que se debe a la lesión del bublo raquídeo.

Diagnóstico

El diagnóstico de ELA es difícil. No hay una prueba estándar que permita obtener el diagnóstico definitivo. Este debe basarse en el criterio médico y en el resultado de múltiples pruebas complementarias.

  • Resonancia magnética
  • Electromiografía. Se trata de una prueba que mide la actividad eléctrica de los músculos.
  • Pruebas de velocidad de conducción de los nervios.
  • Análisis del líquido cefalorraquídeo

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Pronóstico y tratamiento

El pronóstico de la ELA es fatal. La esperanza de vida estimada es de unos 3 años máximo.

No existe ningún tratamiento curativo. Actualmente, el único fármaco del que se dispone es el Riluzol, que aumenta en unos meses la esperanza de vida.

El único tratamiento posible es el destinado a mejorar la calidad de vida de estos pacientes. Debido al alto grado de invalidez que sufren, necesitan un importante soporte paliativo y psicológico.

ELA y la depresión

El diagnóstico de ELA suele causar un grave impacto emocional, tanto en los pacientes como en el entorno.

La depresión a la hora del diagnóstico es frecuente, así como durante la evolución de la enfermedad.

En cuanto a los familiares, el alto grado de dependencia de estos pacientes puede provocar la aparición de cuadros de “agotamiento del cuidador”.

María José

Estudiante de 5º de Medicina y Alumna Interna del Departamento de Psiquiatría de la Universidad de Salamanca. Con la nariz siempre metida en averiguar cómo y por qué ocurren las cosas.

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