¿Qué es la espina bífida?

Este artículo ha sido verificado y aprobado por Alejandro Duarte el 16 noviembre, 2018
La espina bífida es una de las malformaciones genéticas más frecuentes. Una persona puede vivir mucho tiempo aun padeciendo esta enfermedad.

La espina bífida es una malformación congénita de carácter hereditario que produce daños en la médula espinal y en los nervios del feto. Asimismo, se incluye dentro de los defectos de cierre del tubo neural, es decir, el conjunto de malformaciones del sistema nervioso (cerebro, médula espinal o meninges).

Conocemos bajo el término de  meninges a un tipo de tejido que recubre todo el Sistema Nervioso Central (SNC) a modo de membranas protectoras. La anencefalia y la espina bífida son las alteraciones más comunes dentro del grupo de malformaciones por defecto del cierre del tubo neural. En el caso de la espina bífida, no se produce un desarrollo normal de la columna vertebral porque el tubo neural no se cierra correctamente. Por norma general, estas alteraciones aparecen en el primer mes de embarazo.

Tipos de espina bífida

Tipos de espina bífida

Podemos diferenciar distintos tipos de espina bífida según sus características:

  • Oculta: es el subtipo que aparece con más frecuencia y no suele presentar síntomas o discapacidades. La apertura o malformación de la columna vertebral aparece recubierta por una capa de piel que la protege.
  • Defectos del tubo neural cerrado: en la columna vertebral aparecen malformaciones del tejido adiposo y óseo. Los efectos varían entre los pacientes de forma llamativa. Existen individuos que no presentan síntomas y otros padecen una parálisis parcial y alteraciones en sistema urinario y aparato digestivo.
  • Meningocele: las meninges están situadas por fuera de la apertura espinal. Algunos pacientes presentan una capa de piel que las rodea. Los casos clínicos varían de forma similar al subtipo de los defectos del tubo neural cerrado.
  • Mielomeningocele: la médula espinal se encuentra expuesta, sobresaliendo el espacio espinal. Se trata del subtipo más grave de espina bífida porque produce parálisis frecuentemente. Estas alteraciones pueden ser parciales o completas y afectan a las extremidades inferiores. Los fetos también pueden presentar alteraciones urinarias o digestivas.

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Diagnóstico de espina bífida

Si no existen síntomas ni alteraciones, esta enfermedad puede llegar a pasar desapercibida en sus variantes más leves. Distinguimos dos tipos de diagnóstico:

  • Diagnóstico prenatal: cuando el equipo médico sospecha la presencia de esta enfermedad busca niveles anormales alfa-fetoproteína (AFP). Esta proteína es desarrollada por el feto y unos niveles altos podrían indicar alguna alteración el tubo neural. Para conocer los valores se realizan fundamentalmente dos pruebas: la amniocentesis y la Alfa Fetoproteína Sérica Materna (MSAFP). En la amniocentesis se extrae y analiza muestras del líquido amniótico que rodea al feto. La MSAFP consiste en un análisis de sangre de la madre ya que esta proteína llega al torrente sanguíneo materno a través de la membrana placentaria. Ambas pruebas no son exclusivas de la espina bífida, se utilizan también para el diagnóstico de otras enfermedades (screening prenatal).
  • Diagnóstico postnatal: se utilizan pruebas de imagen que se pueden obtener tanto por Resonancia Magnética (RM) como por Tomografía Axial Computarizada (TAC).

Tratamiento de espina bífida

La cirugía como alternativa al tratamiento farmacológico (2)

No existe cura para esta enfermedad pero se puede tratar mediante cirugías paliativas:

  • Cirugía prenatal: se realiza dentro del útero de la madre. El tubo neural se cierra artificialmente, evitando daños adicionales al feto. Sin embargo, puede tener ciertos efectos secundarios, como un parto prematuro e incluso la muerte del feto.
  • Cirugía postnatal: normalmente se realiza para tratar dolencias de las extremidades inferiores, la cadera o la columna vertebral.

Hay personas que no necesitan esta cirugía porque su enfermedad es leve y no altera su condición de vida. Sin embargo, la mayoría de sujetos necesitan dispositivos de asistencia (muletas, sillas de ruedas etc.) en función del daño a su médula espinal.

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Etiología y medidas de prevención

Etiología y medidas de prevención

En cuanto a las causas de la espina bífida, se están realizando estudios al respecto pero hasta el momento su etiología es desconocida. Algunos expertos afirman que podrían influir factores nutricionales, ambientales y sobre todo genéticos en su desarrollo.

A modo de prevención, podemos citar que las personas obesas, con convulsiones o diabetes mal tratadas tienen más riesgo de desarrollar este tipo de enfermedades. Las familias que presentan alteraciones de estas características en algunas de sus generaciones tienen un riesgo mucho mayor de transmitir la malformación. Se ha demostrado que el ácido fólico interviene en el proceso de cierre de la columna vertebral. Por lo tanto, una dieta rica en este nutriente disminuye el riesgo de padecer esta enfermedad.