El estudio genómico Pan-Cáncer: detectar los tumores antes que aparezcan

30 Julio, 2020
Este artículo ha sido escrito y verificado por el médico Leonardo Biolatto
La revista Nature ha publicado los avances del estudio genómico Pan-Cáncer. Los investigadores han informado que es posible detectar las mutaciones genéticas que conducen al cáncer antes que aparezcan. Te lo explicamos en este artículo.
 

La prevalencia de cáncer en el mundo es alta. Aproximadamente un tercio de la población sufrirá una neoplasia en algún punto de su vida. Es una causa de mortalidad enorme y el estudio genómico Pan-Cáncer está detrás de la pista.

Son distintos los factores asociados a la producción de cáncer en el ser humano. Los explicaremos luego, pero es interesante pensar que la complejidad de la naturaleza humana es, en cierto modo, una causa que termina en mutación y error celular.

Para algunos filósofos y científicos, la mutación genética que lleva al cáncer es el error esperado por la potencia misma del ADN –ácido desoxirribonucleico. Somos tan intrincados en nuestro funcionamiento, que es esperable un error en la programación de nuestro vivir.

En línea con esto, la comunidad científica ha estado estudiando –y lo sigue haciendo- las causas genéticas del cáncer. En ese contexto se encuentra el estudio genómico Pan-Cáncer, del cual la revista Nature se hace eco.

Nature ya ha publicado previamente avances de esta investigación, y ahora lo hace al unísono con más de veinte artículos liberados al mismo tiempo. Allí se informa que el grupo de estudio ha analizado a más de dos mil quinientas personas con casi cuarenta tumores diferentes.

Científicos de diversos países se unieron en el estudio genómico Pan-Cáncer, enmarcado en el proyecto genoma humano. En total fueron mil trescientos profesionales trabajando con trece supercomputadoras para procesar los datos.

 

Por qué se produce el cáncer

Sabemos que el cáncer es multifactorial. Es decir que, salvo contados casos, no se le puede atribuir a un solo factor la capacidad de generar las neoplasias. El estudio genómico Pan-Cáncer contaba con esa premisa, y lo que buscó fue secuenciar los genes que podrían estar implicados en los tumores.

Los científicos pretendían encontrar cómo cambiaba el ADN para culminar en el proceso descontrolado de crecimiento y multiplicación celular anormal que es el cáncer. Esas mutaciones genéticas puede atribuirse a casi cien tipos distintos de factores. Entre estos factores tenemos:

  • Estilo de vida: el tabaco, el alcohol y la dieta desequilibrada son factores modificables conocidos por su contribución al cáncer. El cigarrillo, en particular, es uno de los peores.
  • Edad: con el envejecimiento se arruinan los procesos que las células tienen para evitar el cáncer, y aparece la multiplicación celular sin control.
  • Herencia: las mutaciones genéticas, en algunos casos, pueden heredarse y traspasarse de padres a hijos.
  • Azar: el ADN es capaz de mutar por un origen desconocido. Por lo pronto se le atribuye al azar o la casualidad esa mutación, pero lo cierto es que científicamente no lo sabemos. El problema es que casi el 60% de los tumores tiene su desencadenante en este azar.
adn proyecto genómico pan-cáncer
 

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El proyecto genoma humano

El estudio genómico Pan-Cáncer se enmarca en el proyecto del genoma humano, el cual tuvo sus inicios en el año 1990. Fue una iniciativa de la comunidad científica internacional para desentrañar los misterios del ADN humano.

El final del proyecto genoma humano estaba calculado para el año 2005, pero se finalizó dos años antes. Para el 2003 se informó al mundo que estaba codificada la información genética completa de la especie humana.

Gracias a esta secuenciación fue posible avanzar en el estudio genómico Pan-Cáncer. Al conocer todo el ADN humano, ahora era posible investigar qué partes se alteraban en cada enfermedad, entre ellas las neoplasias.

Ambos son proyectos financiados por distintas entidades y distintos países, pero que no escapan a los problemas económicos. Muchas investigaciones más pequeñas, derivadas de las mayores, no encuentran el financiamiento adecuado para proseguir.

Inclusive estas últimas publicaciones de las que tomamos conocimiento se han encontrado en bretes económicos. Los mismos investigadores han declarado que no fueron bonificados por el trabajo extra realizado, y que no se sabe de dónde saldrá el dinero para continuar.

Pero más allá de las dificultades, el proyecto genoma humano significó un paso adelante para:

  • Conocer la totalidad de nuestro ADN
  • Almacenar y compartir la información entre los científicos
  • Mejorar las técnicas de análisis de información genética en medicina
 
  • Discutir los alcances legales de estos conocimientos
genoma humano
El proyecto genómico Pan-Cáncer es parte del proyecto genoma humano

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Los beneficios del estudio genómico Pan-Cáncer

Los científicos implicados saben que este avance es importante, pero no cambia para el día de mañana el tratamiento del cáncer. Los beneficios del estudio genómico Pan-Cáncer serán a largo plazo. De todas maneras, sin estas publicaciones no se podría proseguir.

La información genética permitirá adecuar tratamientos a cada persona. Entraremos en la era de la terapéutica oncológica individualizada, con medicaciones a medida del paciente.

También sería posible detectar precozmente el cáncer, quizás con biopsias líquidas. Si las células que empiezan a mutar vuelcan al torrente sanguíneo ADN alterado, entonces tendríamos las técnicas para encontrarlo.

Por supuesto que entran, como siempre, cuestiones legales en el medio. Y también cuestiones éticas. ¿Podría un seguro de salud negar una afiliación de alguien que se sabe portador de una mutación cancerígena?

Mucho camino queda por recorrer, pero se han dado pasos gigantes. Es posible que estemos más cerca de combatir el cáncer de igual a igual, y quién sabe, hasta de ganarle de mano antes que se haga evidente.

 
  • Weinstein, John N., et al. "The cancer genome atlas pan-cancer analysis project." Nature genetics 45.10 (2013): 1113.
  • Aran, Dvir, Marina Sirota, and Atul J. Butte. "Systematic pan-cancer analysis of tumour purity." Nature communications 6 (2015): 8971.
  • Gatto, Francesco, Raphael Ferreira, and Jens Nielsen. "Pan-cancer analysis of the metabolic reaction network." Metabolic engineering 57 (2020): 51-62.
  • Nguyen, Luan, et al. "Pan-cancer landscape of homologous recombination deficiency." bioRxiv (2020).