Fibrosis quística en niños

La fibrosis quística altera la producción de secreciones internas de las mucosas, como el sudor o ciertos jugos digestivos. Te explicamos cuál es su impacto en la salud de un niño y qué aspectos del tratamiento son importantes para considerar.
Fibrosis quística en niños
Leonardo Biolatto

Revisado y aprobado por el médico Leonardo Biolatto.

Escrito por Leonardo Biolatto

Última actualización: 06 julio, 2023

La fibrosis quística en niños es una enfermedad hereditaria que se produce por una mutación genética. Afecta a diferentes partes del cuerpo, como el sistema digestivo y los pulmones. Esto se debe a que ese gen tiene una participación importante en la producción de moco, sudor y otras secreciones.

Esta patología tiene una incidencia que varía de 1 en 3000 a 1 entre 8000 nacidos vivos. En la mayoría de los casos tiene un gran impacto en la salud de quien la padece. Por ello, en este artículo te explicamos todo lo que debes saber.

¿Qué es la fibrosis quística?

Como acabamos de señalar, la fibrosis quística es una enfermedad hereditaria. Se produce una mutación que altera un gen llamado CFTR que participa en los canales de cloro de las células. Este gen interviene en la producción de diferentes secreciones, como los jugos digestivos, el sudor y el moco presente en el aparato respiratorio.

Lo que sucede es que estas secreciones se vuelven mucho más espesas. Esto hace que se acaben obstruyendo los conductos por los que discurren. Por ejemplo, los trayectos en el interior del páncreas o partes de los pulmones.

De ahí que tanto el sistema digestivo como el pulmonar sean los más afectados. No obstante, el sudor y los órganos reproductivos también están alterados. De hecho, gran parte de las personas con esta enfermedad son estériles.

Niño con fibrosis quística se nebuliza.
La afectación de la parte respiratoria es una de las más graves de la enfermedad, con riesgo vital.

¿Quién puede padecer esta enfermedad?

La fibrosis quística se hereda de manera recesiva. Es decir, para que el niño presente la enfermedad, ambos padres deben ser portadores del gen mutado. Los portadores son personas que tienen una copia del gen, pero no padecen síntomas.

Por desgracia, en todo el mundo casi 3 de cada 100 personas de ascendencia caucásica son portadoras. De hecho, es mucho más común entre asiáticos o afroamericanos. Lo cierto es que el gen puede sufrir diferentes mutaciones y cada tipo de mutación determina la gravedad de la patología.

Síntomas y signos de la fibrosis quística en niños

La fibrosis quística en los niños suele manifestarse en los primeros días de vida. Sin embargo, en algunos casos, la enfermedad no expresa síntomas hasta la edad adulta. Esto se debe a que, según el tipo de mutación, existen diferentes grados de severidad.

Como señalamos al principio, tanto el sistema pulmonar como el digestivo suelen estar afectados. La gran parte de los niños tienen infecciones respiratorias con frecuencia. El moco tapona los conductos pulmonares y las bacterias proliferan con más facilidad.

La tos persistente, la congestión nasal e incluso la sinusitis recurrente pueden ser indicadores de la enfermedad. Otro síntoma típico es que la fibrosis quística en niños impide que se secreten enzimas digestivos. De esta manera, se altera la digestión de las grasas y de las proteínas.

Por eso, al no digerir bien los nutrientes, se altera el crecimiento y la ganancia de peso. Las heces que expulsan suelen tener muy mal olor y ser más voluminosas.

¿Cómo se diagnostica la fibrosis quística en niños?

La fibrosis quística en niños se diagnostica en los primeros días de vida. Incluso, puede llegarse al diagnóstico durante el embarazo. Esto se debe a que, en algunos países como España, se hace un cribado en el nacimiento para detectar enfermedades metabólicas como esta.

En algunos casos se requiere realizar una prueba que ayude a confirmar el diagnóstico. Es la llamada prueba de sudor. Consiste en comprobar la cantidad de sal que presenta este líquido, ya que suele estar más concentrado de lo normal en los pacientes con el trastorno.

¿Cómo se trata?

El tratamiento de la fibrosis quística en niños es complejo. Depende de la gravedad del caso y de qué síntomas se expresen. Además, en una misma persona, las circunstancias varían, por lo que el abordaje requiere ser revisado con frecuencia y adaptado a cada situación.

De manera general, el tratamiento consta de dos partes. En primer lugar, se deben administrar las enzimas digestivas necesarias para que el niño pueda realizar la digestión de manera correcta. En segundo lugar, se requiere fisioterapia respiratoria para mejorar la capacidad pulmonar del paciente.

Las infecciones respiratorias son frecuentes, por lo que el tratamiento antibiótico es casi indispensable. Según un estudio realizado en la Universidad Católica de Chile, la azitromicina es la elegida para la fibrosis quística en niños.

Lidiar emocionalmente con la fibrosis quística en niños

Radiografía de tórax.
El diagnóstico mediante imágenes es posterior, ya que las primeras pruebas consisten en análisis genéticos.

La fibrosis quística en los niños produce un gran impacto, no solo en la vida de ellos, sino que también afecta a la unidad familiar al completo. Según un artículo escrito en el Hospital Universitario de La Princesa:

”La vida de un paciente con fibrosis quística está marcada desde su diagnóstico por la necesidad de realizar controles médicos constantes, seguir un tratamiento exigente y demandante y, a pesar de ello, estar alerta a los signos del proceso degenerativo de la enfermedad. Ante esta situación parece evidente considerar que los pacientes están sujetos a un grado de estrés tan elevado que con toda seguridad se verán afectados a nivel psicológico e incluso psiquiátrico.”

Por ello, es importante que tanto los niños afectados como sus familiares cuenten con un apoyo psicológico suficiente. Lo ideal es intentar que tengan una vida lo más normal posible y que aprendan a manejar la patología.

Según un estudio de la Sociedad Interamericana de Psicología, la sobreprotección por parte de los padres se relaciona con una menor adherencia al tratamiento. Así, se debe buscar un equilibrio y aportar suficientes recursos para lidiar con el miedo que produce la situación.

La fibrosis quística en niños es grave

Esta enfermedad hereditaria requiere que ambos padres sean portadores. Debe ser tratada de manera multidisciplinar. Sobre todo, es importante que estos niños y sus familiares cuenten con apoyo psicológico suficiente para enfrentar la situación.

No es algo simple ni mucho menos. Nos encontramos frente a una problemática de difícil abordaje que requiere a varios profesionales y variadas especialidades. Las internaciones no son infrecuentes y la demanda económica no es menor para las familias. Tanto el soporte médico como el social son claves.


Todas las fuentes citadas fueron revisadas a profundidad por nuestro equipo, para asegurar su calidad, confiabilidad, vigencia y validez. La bibliografía de este artículo fue considerada confiable y de precisión académica o científica.


  • Barja Y., S., & Rebollo G., M. J. (2009, June). Manejo nutricional en niños y adolescentes con fibrosis quística. Revista Chilena de Pediatria. Sociedad Chilena de Pediatría. https://doi.org/10.4067/s0370-41062009000300010
  • Rocha, K. B., Forns, D., Andrés, S., & Lusar, C. (2009). Relación entre Adherencia al Tratamiento, Clima Familiar y Estilos Educativos. Revista Interamericana de Psicología/Interamerican Journal of Psychology-2009 (Vol. 43).
  • Macrólidos en fibrosis quística: Pasado, presente y futuro. (n.d.). Retrieved September 11, 2020, from https://www.neumologia-pediatrica.cl/wp-content/uploads/2017/06/Macrolidos.pdf
  • Fibrosis quística - HealthyChildren.org. (n.d.). Retrieved September 11, 2020, from https://www.healthychildren.org/Spanish/health-issues/conditions/chronic/Paginas/Cystic-Fibrosis.aspx
  • Aspectos psicológicos del paciente con fibrosis quística: ¿qué ocurre cuando la enfermedad avanza?…. (n.d.). Retrieved September 11, 2020, from https://www.revistadepatologiarespiratoria.org/descargas/pr_9-2_53-54.pdf
  • Navarro, Salvador. "Recopilación histórica de la fibrosis quística." Gastroenterología y hepatología 39.1 (2016): 36-42.
  • Tabori, Harold, et al. "Abdominal symptoms in cystic fibrosis and their relation to genotype, history, clinical and laboratory findings." PloS one 12.5 (2017): e0174463.
  • Spoonhower, Kimberly A., and Pamela B. Davis. "Epidemiology of cystic fibrosis." Clinics in chest medicine 37.1 (2016): 1.
  • Lahiri, Thomas, et al. "Clinical practice guidelines from the cystic fibrosis foundation for preschoolers with cystic fibrosis." Pediatrics 137.4 (2016).
  • Ibarra-González, Isabel, et al. "Challenges and opportunities in the implementation of the neonatal screening for cystic fibrosis." Acta Pediátrica de México 39.S1 (2019): 35-46.

Este texto se ofrece únicamente con propósitos informativos y no reemplaza la consulta con un profesional. Ante dudas, consulta a tu especialista.