Fibrosis quística: ¿qué es?

La fibrosis quística es una enfermedad hereditaria que, a pesar de no tener cura, hoy en día se ha conseguido aumentar mucho la esperanza de vida de los pacientes.

La fibrosis quística es una enfermedad crónica y hereditaria que supone un grave problema de salud para las personas que la padecen. Es una enfermedad que afecta en mayor gravedad tanto a los pulmones como al sistema digestivo.

Es una patología que, en la actualidad, afecta a más de 30.000 niños y adultos jóvenes en EEUU. En nuestro país, se estima que la incidencia de a fibrosis quística es de un caso cada 5000 nacidos vivos. Además, uno de cada 35 habitantes son portadores sanos de la enfermedad.

Se caracteriza por una alteración de la función de las células epiteliales. Estas células son las que componen las glándulas sudoríparas y las que recubren el interior de las vías y conductos que hay dentro de los pulmones, el hígado, el páncreas y los sistemas digestivo y reproductor.

Por otra parte, los científicos no saben exactamente por qué evolucionó el gen de la fibrosis quística en los seres humanos. Algunos indicios sugieren que ayudó a proteger a las generaciones pasadas que sufrieron cólera.

Sin embargo, hoy en día, gracias a los avances médicos de alta tecnología en farmacología y genética, los niños que nacen con fibrosis quística han aumentado su esperanza de vida. Además, gracias a todas las investigaciones que se han llevado a cabo durante los 10 últimos años, se espera poder llegar a curar la enfermedad en algún momento.

¿Cómo se desarrolla la fibrosis quística?

Como ya se ha mencionado, la fibrosis quística consiste en una alteración genética que afecta a las zonas del cuerpo que producen secreciones, dando lugar a un espesamiento y disminución del contenido de agua, sodio y potasio.

Esta situación origina la obstrucción de los canales que transportan esas secreciones y un estancamiento que produce infecciones e inflamaciones principalmente en:

  • Pulmón.
  • Hígado.
  • Páncreas.
  • Sistema reproductor.

La obstrucción se produce porque el gen de la fibrosis quística hace que las células epiteliales del cuerpo sinteticen la proteína denominada regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (RTFQ) defectuosa.

Así, cuando esta proteína está defectuosa,las células epiteliales no pueden regular la forma en que el cloruro pasa a través de las membranas. Esta situación altera el equilibrio fundamental entre el agua y la sal necesaria para mantener una fina capa de fluido y moco recubriendo e interior de los órganos y sistemas anteriormente vistos.

Por lo tanto, el moco que se encuentra en el interior de los órganos y sistemas afectados, se espesa y densifica, resultando muy difícil su expulsión y desplazamiento.

Síntomas

Es importante tener en cuenta que las personas portadoras del gen de la fibrosis quística no presentan síntomas. Sin embargo, pueden transmitirlo a su descendencia.

Los pacientes que si desarrollan síntomas, estos pueden ser diferentes según la gravedad de la enfermedad. Incluso en la misma persona, los síntomas pueden empeorar o mejorar con el paso del tiempo. Por ejemplo, en algunos casos no empiezan a manifestarse hasta alcanzada la adolescencia o la edad adulta.

Un síntoma común en todos los pacientes que sufren fibrosis quística es la presencia de más cantidad de sal en el sudor. Por otra parte, al ser los pulmones y el sistema digestivo los más afectado, podemos dividir los síntomas según afecten a uno o a otro.

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Síntomas pulmonares

La principal característica que afecta a los pulmones debido a esta enfermedad es el aumento de la mucosidad, así como su espesor y pegajosidad. Al estar estas propiedades aumentadas, las vías están obstruidas y el aire tiene dificultad para pasar hacia dentro y hacia fuera de los pulmones. Esta situación puede provocar lo siguiente:

  • Tos persistente y con esputo.
  • Sensación de ahogo.
  • Silbido al respirar.
  • Infecciones pulmonares recurrentes.
  • Otras.

Síntomas del sistema digestivo

Estreñimiento infantil.

Al igual que en el caso anterior, el moco también aumenta de espesor con la consecuente obstrucción de las vías que transportan las enzimas digestivas desde el páncreas hasta el intestino delgado.

Al no llegar las enzimas, el intestino no es capaz de absorber los nutrientes necesarios para nuestra alimentación. Como consecuencia de ello puede aparecer:

  • Heces con mal olor y grasientas.
  • Obstrucción intestinal, sobre todo en los recién nacidos.
  • Estreñimiento.
  • Problemas a la hora de aumentar de peso y problemas en el crecimiento del niño.

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Tratamiento

A pesar de que la fibrosis quística, hoy en día no tiene cura, existen una serie de medidas que hacen que la esperanza de vida del paciente sea mayor que en el pasado. Por lo tanto, el tratamiento de esta enfermedad se basa en tres pilares fundamentales.

En primer lugar, se debe llevar a cabo una nutrición adecuada que esté suplementada con las enzimas pancreáticas necesarias para poder absorber los nutrientes de manera adecuada.

En segundo lugar, los fármacos indicados para las infecciones y las inflamaciones respiratorias pueden ayudar a la persona con fibrosis quística a aumentar su calidad de vida.

Por último, es recomendable realizar terapia física con el fin de eliminar la acumulación de moco y mantener una adecuada función pulmonar.