Hemofilia: síntomas y fundamento genético

Descubre a continuación de qué se trata esta enfermedad hereditaria.

La hemofilia hace referencia a un trastorno que se caracteriza por la ausencia de alguno de los factores de coagulación de la sangre, especialmente los factores VIII y IX.

La ausencia de alguno de los factores de coagulación de la sangre impide la formación de coágulos imprescindibles para frenar las hemorragias, por lo que si no se trata, un individuo hemofílico podría desangrarse incluso por una pequeña herida.

Cascada de coagulación

hemorragia nasal

Los factores de coagulación son proteínas diluidas en la sangre, que interactúan entre ellas, en lo que se conoce como cascada de coagulación. La cascada de coagulación es un complejo proceso en el que interactúan hasta 30 proteínas diferentes.

El objetivo final es convertir el fibrinógeno, una molécula soluble presente en la sangre, en filamentos insolubles de fibrina sobre los que se puedan depositar las plaquetas, lo cual da lugar a un trombo que detiene la hemorragia en cuestión.

La hemorragia es la pérdida de sangre. Esta puede ser interna (no es apreciable a simple vista porque ocurren en las articulaciones) o externa (se producen por un orificio del cuerpo o a través de una herida). Cuando ocurren con frecuencia, las hemorragias suelen ser un indicativo del trastorno hemofílico.

Existen determinados factores imprescindibles para que el proceso tenga lugar, es el caso de los factores VIII y IX. Si uno de estos factores falla no tendrá lugar la formación de filamentos de fibrina. Razón por la cual el organismo no será capaz de detener las hemorragias. Esto da lugar al trastorno que conocemos como hemofilia.

Tipos de hemofilia

  • Hemofilia A. En este caso el factor ausente es el VIII. Constituye la gran mayoría de los casos de hemofilia.
  • Hemofilia B. El factor ausente es el IX. Es mucho menos frecuente.

Pese a que los factores difieran entre los distintos tipos de hemofilia, los patrones hemorrágicos son muy similares.

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Fundamento genético de la hemofilia

El síndrome de Turner.

Como ya hemos visto este trastorno se debe a la ausencia de un factor de coagulación. Esta ausencia se debe a una anomalía en el gen que codifica para el factor de coagulación en cuestión. Este gen está situado en el cromosoma X, por lo que se trata de una enfermedad hereditaria ligada al sexo.

Además, es una enfermedad recesiva, es decir, se necesitan dos alelos defectuosos para que se manifieste la enfermedad. Sin embargo, al estar situado el gen en el cromosoma X, en el caso de los hombres, cuya información genética sexual es XY, sólo va a haber una copia alélica del factor de coagulación.

En el caso de los hombres sólo hace falta una copia del gen dañado, mientras que en el caso de las mujeres son necesarias dos.

Esto implica que la hemofilia sea un trastorno mucho más frecuente en hombres que en mujeres. Una mujer hemofílica presenta dos cromosomas X mutados para el gen en cuestión, por lo que necesariamente su padre le ha dado un cromosoma mutado, lo que nos permite deducir que su padre también es hemofílico.

Por otro lado, siguiendo el esquema hereditario, que una mujer padezca hemofilia implica que su madre sea, al menos portadora del gen dañado.

Además, todos los hijos varones de una mujer hemofílica van a ser hemofílicos. En el caso de las hijas la probabilidad de que esto sea así es del 50% siempre y cuando el padre padezca este mismo trastorno.

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Síntomas de la hemofilia

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El síntoma más característico en estos individuos es un sangrado excesivo debido a que el propio organismo no dispone de los materiales necesarios para detener la hemorragia.

La gravedad del trastorno depende de cómo afecte la anomalía genética al correcto desempeño del factor de coagulación implicado (VIII o IX). De este modo distinguimos tres tipos de hemofilia, en función de su gravedad:

  • Hemofilia leve. En este caso la eficacia de la coagulación del individuo está comprendida entre un 5% y un 25% de lo normal. Suele pasar desapercibida.
  • Hemofilia moderada. La eficacia está comprendida entre un 1% y un 5% de lo normal. Estos individuos pueden sufrir hemorragias más graves por lo que han de tener especial cuidado para no lesionarse.
  • Hemofilia grave. La eficacia de la coagulación es inferior al 1%. El tratamiento en estos casos debe ser continuo y se debe tener especial precaución. Cualquier tipo de lesión podría resultar mortal.