¿Qué es la hemofilia?

La hemofilia es una enfermedad hereditaria que afecta a la coagulación de la sangre. Por ello, para un hemofílico incluso una pequeña herida puede suponer un gran peligro para su salud. Pero, ¿qué es exactamente la hemofilia?

La hemofilia es una enfermedad hereditaria que consiste en que la sangre no coagula de forma correcta. De esta manera, una pequeña herida para un hemofílico puede suponer un problema, aunque para la mayoría resulte insignificante.

Al hablar de la hemofilia, hablamos de una enfermedad ligada al cromosoma X, es decir, al sexo. La hemofilia se considera una enfermedad rara, ya que solo afecta a un porcentaje pequeño de la población: 1 de cada 6000 recién nacidos en el caso de la hemofilia A y 1 de cada 30000 en el caso de la hemofilia B.

Causas

Las causas de esta enfermedad se encuentran en una alteración producida en los genes F8 o FP encargados de producir los factores VIII y IX de la coagulación. En otras palabras, la hemofilia es un trastorno producido por la deficiencia de uno de estos factores en el sistema de coagulación.

El sistema de coagulación funciona gracias a la cascada de coagulación. Se trata del proceso por el que los factores de coagulación activan los mecanismos de coagulación. Cada factor en esta cascada, 12 en total,  activa al siguiente. Por eso, cuando falla uno de estos factores se produce un fallo en todo el proceso.

Tipos de hemofilia

Se pueden distinguir dos tipos de hemofilia: la hemofilia A y la hemofilia B. ambos tipos presentan los mismos síntomas, pero se distinguen por el factor incorrecto en la cascada de coagulación.

  • Hemofilia A: en este tipo de hemofilia, el factor VIII es donde se encuentra el defecto. Este tipo es el más frecuente, manifestándose en el 85% de los casos de hemofilia.
  • Hemofilia B: en este caso, el defecto se encuentra en el factor IX.

Síntomas

El principal síntoma de la hemofilia es la aparición de hemorragias tanto externas como internas que pueden ser provocadas o espontáneas. En relación con estas hemorragias, aparecerán otras manifestaciones clínicas comunes en la mayoría de los pacientes.

Es importante tener en cuenta que un accidente que para una persona normal no supondría ningún problema, para un hemofílico supondría un peligro para la salud. Por ello, ante la aparición de hematomas o cualquier corte, es importante tratarlos de inmediato y tomar las medidas necesarias.

Sangre venosa.

La hemofilia en las articulaciones

Uno de los principales síntomas de este trastorno es la aparición de hemartrosis, un sangrado intraarticular que se produce sobre todo en articulaciones de un solo eje como la rodilla, el tobillo y el codo.

Cuando las hemorragias se producen de forma repetida, las articulaciones se deterioran, produciendo una deformidad y atrofia muscular conocida como artropatía hemofílica. Además estas hemorragias van acompañadas de síntomas que podemos dividir en tres estadios distintos:

  • En un primer momento, se produce hormigueo en las articulaciones y fiebre en esa parte del cuerpo.
  • Después, el hormigueo pasa a ser dolor, la fiebre se mantiene y se produce una inflamación debido a la acumulación de sangre en la articulación ósea.
  • Finalmente, la articulación afectada se volverá rígida e irá perdiendo estabilidad, en especial cuando el músculo que la rodea se debilite debido a la inflamación continua. En este punto, se producirá un dolor crónico.

Otros síntomas

Además de las articulaciones, se ven afectadas otras partes del cuerpo:

  • Cerebro
  • Ojos
  • Garganta
  • Riñones
  • Aparato genital
  • Aparato digestivo

Una hemorragia en los riñones o  el aparato digestivo se manifestará con la presencia de sangre en la orina (hematuria) y en las heces.

Diagnóstico

El diagnóstico de esta enfermedad se va a centrar en determinar el tipo de hemofilia y su nivel de gravedad. Para ello, el médico deberá realizar:

  • Una comprobación del historial clínico del paciente. Si se sabe que la madre es portadora, se puede hacer un diagnóstico prenatal analizando el líquido prenatal (amniocentesis).
  • Un análisis de sangre. En dicho análisis, se medirán los niveles de los factores de coagulación y su actividad. Mediante estos análisis se comprobará si la sangre coagula correctamente.

Hay distintas técnicas de diagnóstico que los especialistas pueden emplear par concretar el diagnóstico de hemofilia:

  • Hemograma completo.
  • Prueba del tiempo de protombina y prueba del tiempo de tromboplastina parcial activado: ambas miden el tiempo que tarda la sangre en coagularse.
  • Prueba de fibrinógeno: esta prueba permite conocer la capacidad del afectado para formar coágulos de sangre.

Tratamiento

Como se trata de una enfermedad genética, no existe ningún tratamiento que pueda curar la hemofilia. Sin embargo, se puede reducir la tendencia hemorrágica de la persona afectada.

El tratamiento de la hemofilia consiste en un aporte del factor de coagulación deficiente. Para lograr este aporte, se realizan transfusiones completas o inyecciones intravenosas. Junto con el aporte de plasma fresco congelado o concentrados de factores plasmáticos. Además, se pueden realizar transfusiones de concentrados de factor recombinante.

Por otro lado, la fisioterapia puede utilizarse como medida preventiva. Mediante la recomendación de ejercicios adecuados el paciente se puede mantener en una forma física adecuada. De esta manera se prevendrán lesiones músculo-esqueléticas.

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