¿Cómo afecta la hipercolesterolemia familiar el día a día de una persona?

La hipercolesterolemia familiar es consecuencia de un defecto genético que en última instancia hace que el colesterol se acumule en los vasos sanguíneos, pudiendo producir taponamientos.

La hipercolesterolemia familiar es una enfermedad metabólica que cursa con unos niveles elevados de colesterol. El colesterol es un lípido (grasa) que forma parte de la membrana de todas las células. También interviene en la síntesis de diversas vitaminas y hormonas, y forma parte de secreciones como la bilis.

El colesterol se transporta por nuestro organismo en dos vesículas: HDL y LDL. Por eso se habla de colesterol LDL (el malo) y colesterol HDL (el bueno).

Lo ideal es tener ambos tipos de colesterol en rangos normales. Aunque el colesterol LDL alto es peligroso, unos niveles extremadamente bajos también tienen consecuencias. Lo mismo ocurre si el colesterol HDL u otros tipos de grasas aumentan, como los triglicéridos (hipertrigliceridemia)

La hipercolesterolemia familiar engloba todos aquellos trastornos en los que aumentan los niveles de colesterol. Existen patologías en las que aumenta el colesterol HDL, aunque son menos frecuentes. Por esta razón, a partir de ahora vamos a hablar de las enfermedades que cursan con un aumento del colesterol LDL.

El problema es que un exceso de colesterol LDL es dañino para nuestro cuerpo, ya que se acumula y dificulta el funcionamiento normal del organismo.

La patología principal relacionada con niveles altos de colesterol es la aterosclerosis. Esta enfermedad es un trastorno de los vasos sanguíneos por formación de placas que disminuyen su luz, alterando el paso de la sangre.

¿Por qué se produce la hipercolesterolemia familiar?

Hipercolesterolemia

El colesterol que ingerimos con la dieta se absorbe en el intestino junto al que procede de la bilis, jugo sintetizado en el hígado para la digestión. Al absorberse pasa a la sangre en vesículas de colesterol de alta densidad o colesterol LDL.

Por el torrente sanguíneo llega al hígado, donde se une gracias al receptor LDL y entra dentro del órgano. Allí, se metaboliza para que vaya a distintas partes del organismo para cumplir sus funciones.

En la hipercolesterolemia familiar hay una mutación en el gen que sintetiza el receptor LDL. Esto produce que el hígado no pueda internalizar el colesterol y por eso los niveles del mismo están altos en la sangre. También hay otros trastornos relacionados donde los que están elevados otro tipo de lípidos, los triglicéridos.

En otros casos la mutación afecta a otros genes. Esta alteración sí permite que el receptor puede sintetizarse pero no funciona correctamente. En función de la mutación los niveles serán mayores o menores, también existen otros factores que determinen la severidad de la patología.

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Consecuencias de la hipercolesterolemia familiar

El nivel óptimo de colesterol, cuándo hay que preocuparse

Como el colesterol no puede entrar en el hígado se acumula en otros tejidos. Esto produce que aparezcan depósitos de grasa:

Cuando aparecen en la piel se denominan xantomas. Aparecen principalmente en las articulaciones, como el codo o en la rodilla. Son bultos blandos que no tienen mayor significado pero que pueden servir para sospechar la patología.

Son placas blanco-amarillentas de distinto tamaño. Se forman porque los macrófagos de la piel y los tendones, células del sistema inmune, intentan digerir los lípidos y se acumulan. Los macrófagos cargados de grasas se denominan cuerpos espumosos.

Los depósitos de grasa en los párpados se llaman xantelasmas. Son similares a los xantomas, tumoraciones en los párpados de carácter benigno. También pueden estar presentes en otras alteraciones metabólicas como la diabetes mellitus.

Estos hallazgos sirven para sospechar y diagnosticar la enfermedad, aunque no suponen gravedad. El problema principal de unos niveles elevados de colesterol es su efecto en los vasos.

Las vesículas de colesterol LDL, junto con otras sustancias se acumulan en la pared de las arterias. Con el tiempo, se forman en los vasos placas con estas sustancias, que se llaman placas de ateroma. También se endurece la pared de los vasos, que se hace menos flexible al paso de sangre. Es lo que se conoce como aterosclerosis.

Esto puede acabar estrechando la luz de las arterias, dificultando el paso de la sangre. Cuando una arteria se obstruye la sangre no llega a los tejidos que dependen de la misma.

Esto puede producir que las células mueran, se denomina necrosis, y es lo que se llama infarto. En función del territorio que se quede sin sangre se habla de infarto de miocardio (músculo del corazón), infarto cerebral…

Por esta razón, unos niveles elevados de colesterol en sangre favorecen a sufrir infartos a edades tempranas. También intervienen otros factores como el tabaco o alteraciones metabólicas, como la diabetes.

Alicia

Estudiante de Medicina. La cultura es aquello que queda cuando todo lo demás se va, así que vamos a cultivarla.

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