Lo que debes saber sobre el síndrome de Zellweger

28 abril, 2019
Este artículo fue redactado y avalado por la farmacéutica María Vijande
El síndrome de Zellweger fue descrito en 1964. Su origen ha sido relacionado con la presencia de mutaciones en determinados genes. Te lo contamos en el siguiente artículo.

El síndrome de Zellweger es una enfermedad que afecta a funciones como el tono muscular o la percepción visual y auditiva. Además, afecta a los tejidos de los huesos o de órganos como el corazón y el hígado

El síndrome de Zellweger fue descrito en 1964. Su origen ha sido relacionado con la presencia de mutaciones en determinados genes. Estas mutaciones se transmiten por herencia autosómica recesiva, es decir, tanto el padre como la madre tienen que tener las mutaciones en su material genético.

Los niños diagnosticados con el síndrome de Zellweger tienden a morir antes de finalizar el primer año de vida. No obstante, muchos de ellos fallecen antes de los 6 meses.

Esto ocurre como consecuencia de alteraciones en el hígado, en los sistemas respiratorio y gastrointestinal. Sin embargo, las personas con variantes leves pueden vivir hasta la edad adulta.

Los trastornos del espectro del síndrome de Zellweger

Mano cortando la cadena de ADN
El síndrome de Zellweger tiene una causa genética similar a la de otras afecciones relacionadas con los peroxisomas.

El síndrome de Zellweger forma parte de un conjunto de enfermedades que tienen la misma causa genética. Esta causa son los trastornos de la biogénesis de peroxisomas, también llamados trastornos del espectro de Zellweger. Los peroxisomas son orgánulos involucrados en el correcto funcionamiento de algunas enzimas.

Actualmente, se sabe que no son alteraciones independientes. Se ha visto que se trata de diferentes grados de severidad del trastorno de la biosíntesis de peroxisomas.

El síndrome de Zellweger clásico es la variante más grave de los trastornos de la biogénesis de peroxisomas. Sin embargo, los casos de severidad intermedia son denominados adrenoleucodistrofia neonatal. Asimismo, los más leves se conocen como enfermedad de Refsum infantil.

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Síntomas y signos principales

En el síndrome de Zellweger la alteración en la biogénesis del peroxisoma hace que se produzcan déficits neurológicos. Por este motivo, existe una amplia variedad de síntomas en distintos sistemas y funciones corporales.

Entre los síntomas más frecuentes y característicos del síndrome de Zellweger encontramos los siguientes:

  • Disminución del tono muscular.
  • Alteraciones del sistema ocular y de la vista.
  • Dificultades para ingerir alimentos.
  • Afectación al desarrollo físico normal.
  • Presencia de rasgos faciales característicos como cara aplanada, frente alta y nariz ancha.
  • Presencia de otras alteraciones morfológicas y anomalías en la estructura de los huesos.
  • Aumento del riesgo de desarrollar trastornos en el corazón, el hígado y los riñones.
  • Alteraciones respiratorias como apnea.
  • Aumento del tamaño del hígado y aparición de quistes en el mismo.
  • Detección de anormalidades en el registro encefalográfico, crisis convulsivas.
  • Alteración general del funcionamiento del sistema nervioso.

Causas de esta enfermedad

Investigadores mirando una cadena de ADN: síndrome de Zellweger
En los últimos años, las investigaciones han ido centradas a buscar la causa del síndrome de Zellweger en el material genético.

El síndrome de Zellweger ha sido relacionado con la presencia de mutaciones en al menos 12 genes. Aunque puede haber alteraciones en más de uno de ellos, es suficiente con que haya un gen alterado.

En aproximadamente el 70 % de los casos la mutación se localiza en el gen PEX1. La enfermedad se transmite, como hemos dicho, a través de un mecanismo de herencia autosómico recesivo.

Esto significa que una persona tiene que heredar una copia mutada del gen de cada uno de sus padres para presentar los síntomas típicos del síndrome de Zellweger. Cuando ambos padres portan el gen mutante existe un 25 % de riesgo de desarrollar la enfermedad. Estos genes se relacionan con la síntesis y el funcionamiento de los peroxisomas.

Los peroxisomas forman parte de las estructuras celulares de órganos como el hígado. Este órgano lleva a cabo funciones muy importantes como:

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Tratamiento y manejo del síndrome de Zellweger

Enfermero aplicando un sondaje nasogástrico a una señora mayor.
Debido a las dificultades para alimentarse, los pacientes con el síndrome de Zellweger requieren de sondaje.

En la actualidad, no se conoce un tratamiento que resuelva las alteraciones profundas que causan el síndrome de Zellweger. Por lo que el tratamiento de esta enfermedad es de carácter sintomático.

Los problemas para ingerir alimentos adecuadamente son un síntoma relevante. Este problema supone un riesgo de desnutrición por la dificultad para deglutir alimentos. En estos casos puede ser necesario aplicar una sonda de alimentación para minimizar interferencias en el desarrollo del pequeño.

El tratamiento del síndrome de Zellweger se lleva a cabo a través de equipos multidisciplinares. En los equipos, se pueden incluir a profesionales de la pediatría, de la neurología, de la ortopedia, de la oftalmología y de la cirugía.

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