¿Qué es la medicina de precisión?

Edith Sánchez · 12 febrero, 2020
Este artículo ha sido verificado y aprobado por el médico Leonardo Biolatto el 9 febrero, 2020
La medicina de precisión es considerada por muchos un nuevo paradigma médico, que de momento está en sus fases iniciales, pero ya ha mostrado su enorme potencial. Se basa en el perfil genético de cada persona y hace posible el tratamiento y la prevención de enfermedades de forma personalizada.

La medicina de precisión es un enfoque médico muy moderno en el que se busca ofrecerle a cada paciente un tratamiento absolutamente personalizado, con base en el reconocimiento de su genética particular. En últimas, esta perspectiva vuelve a las enseñanzas de Galeno, quien postulaba que no se debían tratar las enfermedades, sino a los enfermos.

A la medicina de precisión también se le conoce como medicina personalizada. Identifica las características específicas de cada persona para formular diagnósticos más precisos y llevar a cabo tratamientos más eficaces. Así mismo, para predecir y prevenir futuros problemas de salud en ese paciente.

En principio, la medicina de precisión se basa en el estudio de los genes de cada persona. Sin embargo, cada vez se toman más en cuenta otros aspectos, como el estilo de vida y la influencia del medio ambiente. Tanto Estados Unidos como China están haciendo grandes inversiones en esta área.

¿Qué es la medicina de precisión?

La medicina de precisión podría definirse como un tipo de enfoque médico. Emplea la información sobre los genes, las proteínas y otras características específicas de la patología que presenta cada persona, con el objetivo de establecer un diagnóstico y determinar el tratamiento adecuado para su enfermedad.

Se podría decir que uno de los antecedentes inmediatos de este tipo de medicina fue el uso del tratamiento con Herceptin, desde 1998. Este era un anticuerpo que había demostrado gran eficacia en el tratamiento del cáncer de mama. Sin embargo, solo operaba plenamente en los pacientes que tenían una mutación en el gen HER2.

Esto exigía que se estudiara la genética de cada paciente para saber si el Herceptin le serviría o no. Ese es el esquema básico de funcionamiento de la medicina de precisión. Pero esta no se basa solamente en un gen en particular, sino en toda la estructura genética de cada individuo. Actualmente, este tipo de medicina se emplea principalmente para el tratamiento del cáncer.

medicina de precisión
La medicina de precisión se basa en el diagnóstico molecular a través de datos específicos

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¿Cómo funciona?

En la actualidad, la medicina convencional diagnostica una enfermedad cuando esta ya está presente, sobre la base de los exámenes clínicos, las pruebas y la historia misma del paciente. Una vez se lleva a cabo el diagnóstico, se inicia un tratamiento que es similar para todas las personas que tengan esa misma patología.

Sin embargo, esos tratamientos son más eficaces en unas personas que en otras. Así mismo, a algunas personas les causan más efectos secundarios que a otras los fármacos. Lo que hace la medicina de precisión es anticiparse a esto y evitar que ocurra. Lo logra gracias al análisis de la genética de cada quien. Quizás todo esto se puede entender mejor con un ejemplo.

Hay algunos trastornos inmunitarios, como la artritis reumatoide, la leucemia y algunos tipos de cáncer, que frecuentemente se tratan con unos medicamentos llamados tiopurínicos. Sin embargo, algunas personas tienen deficiencia de una sustancia llamada tiopurina metiltransferasa (TPMT), y esto lleva a que no descompongan y eliminen esos medicamentos con suficiente rapidez.

Esto hace que el nivel de medicamento permanezca muy alto en ellos y se produzcan efectos secundarios indeseables. La medicina de precisión puede identificar quiénes tienen esa deficiencia y ajustar el tratamiento para que sea más eficaz y genere menos efectos secundarios.

genética y cáncer
El uso de la genética es uno de los pilares de la medicina de precisión

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Horizontes y perspectivas en la medicina de precisión

La gran promesa de la medicina de precisión es poder proporcionar el tratamiento correcto a la persona correcta y en el momento adecuado. En términos generales, este tipo de medicina trabaja sobre tres grandes ejes para lograr mayor eficacia en los tratamientos médicos. Esos ejes son:

  • Lectura del ADN: el perfil genético es un dato fundamental en este enfoque y constituye la base de la intervención médica. Hay varias maneras de leer el ADN y el objetivo es elegir, en cada caso, la que resulte más coherente.
  • Análisis de datos: esto supone contrastar los hallazgos en el perfil genético de una persona, con los datos disponibles, es decir, con las investigaciones y los experimentos ya realizados. Esto permite interpretar esos hallazgos individuales.
  • Traducción de los resultados en prácticas clínicas: toda la información acopiada debe ser trasladada a prácticas clínicas concretas que mejoren las probabilidades de éxito en el tratamiento y la consecuente mejoría en un paciente determinado.

Es posible que en el mediano plazo se aplique regularmente a enfermedades como cáncer y problemas cardiovasculares. También son una esperanza para quienes padecen alguna de las 5.000 enfermedades raras. Este tipo de medicina se encuentra en sus primeras etapas, pero tiene unas perspectivas muy prometedoras.

Gallo, A., & Jhony, A. (2018). Medicina de precisión: el futuro de la medicina. Revista de la Facultad de Medicina Humana, 18(2).