Microcefalia: qué es y en qué consiste

Un tamaño anormalmente reducido de la cabeza puede explicar ligeros retrasos en el desarrollo cognitivo y en la función motora.

Revisado y aprobado por el médico Nelton Abdon Ramos Rojas.

Escrito por Nelton Abdon Ramos Rojas

Última actualización: 24 mayo, 2023

La microcefalia es una patología congénita. En concreto, se trata de una alteración en el desarrollo normal y de la cabeza del bebé. Por ende, este presenta una cabeza con un tamaño menor en comparación con otros bebés de su edad y sexo.

En otras palabras, los bebés con esta afección presentan un perímetro craneal inferior a las medidas estándar. Asimismo, el tamaño del cerebro también es menor, puesto que no tuvo un desarrollo adecuado.

Cabe destacar que es una enfermedad rara entre fetos y recién nacidos, con prevalencia es de 1 por cada 1000 bebés. 

Desarrollo de la enfermedad

En condiciones fisiológicas normales, el cerebro crece gradualmente y ejerce presión sobre otras estructuras para obtener el espacio suficiente que necesita.

Sin embargo, si el cerebro ha dejado de desarrollarse durante el embarazo o tras el parto no se produce esa expansión. El individuo presentará entonces un tamaño reducido de la cabeza.

• La microcefalia puede aparecer junto a otros defectos congénitos graves o de manera aislada.
• Habitualmente, se asocia con un retraso o discapacidad mental del bebé en cuanto al aprendizaje o desarrollo cognitivo.
• No obstante, se han dado casos clínicos en los que el paciente presenta una inteligencia normal, pero no es lo común.

Causas o factores de riesgo

Podemos diferenciar distintas causas o factores de riesgo asociados a la microcefalia:

Alteraciones cromosómicas

Entre ellas destacan las trisomías, como el síndrome de Down (trisomía del par 21) y también las deleciones, como el síndrome del maullido de gato (deleción de 5p).

En ambos casos, se trata de patologías que suelen estar relacionadas con otras malformaciones en el cuerpo del bebé.

Infecciones

Muchas infecciones pueden ser contraídas durante el embarazo. Podemos señalar principalmente la rubéola, sífilis, toxoplasmosis y, además, el citomegalovirus.

Se cree que el virus Zika también podría aumentar de manera considerable el riesgo de desarrollar microcefalia.

Otros posibles causales

• Consumo de tabaco, alcohol o drogas durante el embarazo.
• También el consumo de sustancias químicas y radiación durante el embarazo.
• Malnutrición del feto y diabetes sin el tratamiento médico adecuado.
• Traumatismo craneoencefálico mientras se está desarrollando el cráneo.
• Craneosinostosis. Este término engloba el cierre precoz de las suturas craneales.

Signos y síntomas de microcefalia

Aparte del diámetro craneal reducido, podemos señalar otras manifestaciones comunes de microcefalia:

• Problemas con al habla, aprendizaje, función motora y también con el mantenimiento del equilibrio.
• Además, se presentan convulsiones.
• Hipoacusia. Consiste en la reducción de la audición. En los casos más extremos se puede llegar incluso a la pérdida total de audición.
• Problemas con la vista. Del mismo modo que en el caso del sentido de la audición, el individuo puede llegar a perder completamente la visión.
• Alteraciones en la alimentación. Puede estar relacionado con dificultades para ingerir los alimentos correctamente (disfagia).

Métodos de diagnóstico

Podemos diferenciar dos tipos de diagnóstico según estudios.

Diagnóstico prenatal

Se realiza durante el embarazo mediante técnicas de ecografía. Puede ser ecografía de dos o tres dimensiones.

• Estas imágenes permiten el diagnóstico siempre a partir del segundo trimestre. Esto se debe a que no se aprecian los cambios en la cabeza del feto hasta entonces.
• Además, la ecografía 3D puede ser dañina para el feto si se emplea en los primeros meses de embarazo.

Diagnóstico postnatal

En este caso, el diagnóstico se lleva a cabo tras el parto. Este es definitivo aproximadamente 24 horas después a fin de garantizar las medidas. Los huesos del cráneo se amoldan durante el parto para facilitar su trayecto hasta el exterior.

• Se mide el perímetro de la cabeza del bebé (perímetro cefálico) y se compara con las medidas estándar de acuerdo a su sexo y edad.
• Si las medidas son normales (aunque en el límite bajo) y persiste la sospecha de microcefalia, se recurre a otras pruebas de diagnóstico.
• Se suele utilizar la resonancia magnética (RM) o la tomografía computarizada (TAC).

Tratamiento de la microcefalia

En el caso de la microcefalia leve, los bebés no suelen presentar grandes problemas en cuanto al desarrollo cognitivo y motor.

• En general, solo presentan un tamaño de cabeza inferior que la media y eso no afectaría al resto de sus capacidades.
• De este modo, solo sería necesaria una serie de revisiones rutinarias para controlar el crecimiento de esta parte del cuerpo.

Por el contrario, si el individuo presenta microcefalia grave, los síntomas citados aparecen con más frecuencia y estos son de mayor gravedad. Generalmente, se acompaña de un tratamiento farmacológico para evitar las convulsiones.

Además, los pacientes deben tener un seguimiento médico, con equipos especializados, para intentar que su desarrollo cognitivo se dé de la mejor manera posible.