Microcefalia: qué es y en qué consiste

Andrea Flores 28 diciembre, 2017
Un tamaño anormalmente reducido de la cabeza puede explicar ligeros retrasos en el desarrollo cognitivo y en la función motora.

La microcefalia es una patología que hace referencia a la alteración en el normal desarrollo y crecimiento de la cabeza. Es una enfermedad congénita y los individuos con esta afección presentan un perímetro craneal inferior a las medidas estándar. Se trata de una patología rara entre fetos y recién nacidos. Su prevalencia es de 1 por cada 1000 individuos.

Desarrollo de la enfermedad

En condiciones fisiológicas, el cerebro crece gradualmente ejerciendo presión sobre otras estructuras para obtener el espacio suficiente que necesita en su desarrollo. Sin embargo, si el cerebro ha dejado de desarrollarse durante el embarazo o tras el parto no se produce esa expansión.

El individuo presentará entonces un tamaño reducido de la cabeza. La microcefalia puede aparecer junto a otros defectos congénitos graves o de manera aislada. Habitualmente, se asocia con un retraso o discapacidad mental del bebé en cuanto al aprendizaje o desarrollo cognitivo. No obstante, se han dado casos clínicos en los que el paciente presenta una inteligencia normal pero no es lo común.

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Factores de riesgo

Factores de riesgo

Podemos diferenciar distintos factores de riesgo asociados a la microcefalia:

  • Alteraciones cromosómicas. Destacan las trisomías, como el síndrome de Down (trisomía del par 21) y las deleciones, como el síndrome del maullido de gato (deleción de 5p). En ambos casos, se trata de patologías que suelen estar relacionadas con otras malformaciones en el cuerpo del bebé.
  • Infecciones contraídas durante el embarazo. Podemos señalar principalmente la rubéola, sífilis, toxoplasmosis y citomegalovirus. Se cree que el virus Zika también podría aumentar de manera considerable el riesgo de desarrollar microcefalia.
  • Consumo de tabaco, alcohol o drogas durante el embarazo.
  • Consumo de sustancias químicas y radiación durante el embarazo.
  • Malnutrición del feto y diabetes sin el tratamiento médico adecuado.
  • Traumatismo craneoencefálico mientras se está desarrollando el cráneo.
  • Craneosinostosis. Este término engloba el cierre precoz de las suturas craneales.

Signos y síntomas de microcefalia

Aparte del diámetro craneal reducido, podemos señalar otras manifestaciones comunes de microcefalia:

  • Problemas con al habla, aprendizaje, función motora y mantenimiento del equilibrio.
  • Convulsiones.
  • Hipoacusia. Consiste en la reducción de la audición. En los casos más extremos se puede llegar incluso a la pérdida total de audición.
  • Problemas con la vista. Del mismo modo que en el caso del sentido de la audición, el individuo puede llegar a perder completamente la visión.
  • Alteraciones en la alimentación. Puede estar relacionado con dificultades para tragar correctamente (disfagia).

Métodos de diagnóstico

Métodos de diagnóstico (2)

Podemos diferenciar dos tipos de diagnóstico:

  • Diagnóstico prenatal. Se realiza durante el embarazo mediante técnicas de ecografía (puede ser ecografía de dos o tres dimensiones). Estas imágenes permiten el diagnóstico siempre a partir del segundo trimestre puesto que no se aprecian los cambios en la cabeza del feto hasta entonces. Además, la ecografía 3D puede ser dañina para el feto si se emplea en los primeros meses de embarazo.
  • Diagnóstico postnatal. En este caso, el diagnóstico se lleva a cabo tras el parto, siendo definitivo aproximadamente 24 horas después a fin de garantizar las medidas (los huesos del cráneo se amoldan durante el parto para facilitar su trayecto hasta el exterior). Se mide el perímetro de la cabeza del bebé (perímetro cefálico) y se compara con las medidas estándar de acuerdo a su sexo y edad. Si las medidas son normales (aunque en el límite bajo) y persiste la sospecha de microcefalia, se recurre a otras pruebas de diagnóstico. Se suele utilizar la resonancia magnética (RM) o la tomografía computarizada (TAC).

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Tratamiento de la microcefalia

Tratamiento de la microcefalia

No existe ningún tipo de cura para la microcefalia. A pesar de ello, el equipo médico ofrecerá las opciones más adecuadas para ayudar al bebé con su sintomatología.

En el caso de la microcefalia leve, los bebés no suelen presentar grandes problemas en cuanto al desarrollo cognitivo y motor. En general, solo presentan un tamaño de cabeza inferior que la media y eso no afectaría al resto de sus capacidades. De este modo, solo sería necesaria una serie de revisiones rutinarias para controlar el crecimiento de esta parte del cuerpo.

Por el contrario, si el individuo presenta microcefalia grave, los síntomas citados aparecen con más frecuencia y estos son de mayor gravedad. Normalmente se acompaña de un tratamiento farmacológico para evitar las convulsiones. Además, los pacientes hacen un seguimiento médico en equipos especializados para intentar que su desarrollo cognitivo sea el mejor posible.

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