Nacen en España las primeras niñas libres del gen del cáncer de mama hereditario

Daniela Castro · 4 febrero, 2016
En algunos casos, la predisposición genética a desarrollar cáncer de mama es muy elevada. Descubre lo que le pasó a esta familia.

La mayor parte de los casos de cáncer de mama no tienen una causa específica, pero se estima que entre el 5 y el 10% de los diagnósticos tienen una fuerte relación con mutaciones genéticas.

Los genes BRCA1 y BRCA2 son los responsables de la tendencia a desarrollar esta enfermedad y estos se trasmiten a través de los patrones de herencia autosómicos dominantes, que en cada persona son variables.

Los portadores de mutaciones en estos genes tienen un elevado riesgo de padecer este tipo de cáncer en cualquier etapa de su vida, y también suelen heredarlo a sus hijos con probabilidades del 50%.

Los médicos siempre toman en consideración la historia médica y familiar de los individuos afectados, exponiéndoles los riesgos que existen cuando la mutación de genes está presente en el organismo.

Esto se debe a que en la actualidad existen medidas preventivas que pueden minimizar al máximo el riesgo para no llegar hasta las etapas crónicas de la enfermedad. Y es que, gracias al avance de la ciencia y la tecnología, cada vez existen más métodos que buscan ganarle la batalla.

Un claro ejemplo ocurrió hace algunos meses en España, país en el que nacieron las primeras niñas libres del gen BRCA2 gracias a una novedosa técnica de selección de embriones.

En el reportaje registrado por el diario El Mundo, la madre de estas pequeñas cuenta que las mujeres de su familia han sido portadoras de la mutación en el gen BRCA y que esta ha sido la causa de muerte de su tatarabuela, su bisabuela y su abuela.

Con temor a seguir con la transmisión de esa herencia genética, pero con el deseo de convertirse en madre, acudió a uno de los centros del Instituto Valenciano de Infertilidad (IVI) en Galicia, para estudiar la posibilidad de someterse a un diagnóstico genético preimplantacional.

La historia de cómo prevenir el cáncer de mama

Laura, quien prefirió mantener su nombre real en secreto, es la feliz madre de dos hermosas niñas que llegaron al mundo sin portar el gen BRCA2, causante de cáncer de mama y responsable de la muerte de varias de las mujeres de su familia.

Cuenta que su madre también es portadora del gen y fue la segunda vez que recibió un diagnóstico, cuando el oncólogo les sugirió hacerse un estudio genético, dado su historial familiar.

Al principio se negó a saber si también era portadora, pero tras una revisión y con el plan de tener una familia, finalmente tomó la decisión de hacerse los exámenes respectivos.

Fecundacion-invitro-selección-ebriones-cáncer-de-mama

En efecto, los estudios comprobaron que ella portaba el gen BRCA2, una anomalía que causa cáncer de seno y de ovarios.

Desde entonces, inició los procesos para que le autorizaran un diagnóstico genético preimplantacional, que si bien ya puede usarse ya en algunas enfermedades monogénicas, en el caso del cáncer hereditario debe contar con el permiso de la Comisión Nacional de Reproducción Asistida del Ministerio de Sanidad.

Esta comisión se encarga de estudiar en detalle los antecedentes familiares y reproductivos de la mujer para comprobar que, efectivamente, la mutación puede causar la aparición temprana de la enfermedad en la descendencia.

Tras seis meses de larga espera, Laura y su esposo por fin recibieron una respuesta positiva e iniciaron el proceso de reproducción asistida.

Manipulación de placas de cultivo celular

El doctor Elkin Muñoz, director de IVI Vigo y ginecólogo encargado de este caso, contó que de los 11 embriones obtenidos, tres estaban libres de la mutación BRCA.

Dos de ellos fueron implantados y uno de ellos se congeló por si decidía ser madre en el futuro. Tras llevar a cabo el proceso de fecundación in vitro al uso con éxito, el pasado mes de julio nacieron estas dos niñas, a las que llamaremos Claudia y Andrea.

Muñoz añadió que antes de estas dos pequeñas solo se había registrado dos casos de niños varones (en Barcelona y en Zaragoza) libres del gen de este cáncer. Este mismo método también ha sido aplicado para evitar la transmisión hereditaria en familias con síndrome de Lynch y cáncer de tiroides hereditario.

Feliz por liberar a sus hijas de esa herencia tan peligrosa, Laura ahora esperará a que crezcan un poco para someterse a una mastectomía preventiva y a todos los procesos necesarios para evitar el cáncer a causa de la mutación de gen que porta.