Neurofibromatosis: todo lo que debes saber

La neurofibromatosis es una enfermedad que se caracteriza por la aparición de tumores benignos o malignos que afectan a los nervios centrales o periféricos. Otra de las manifestaciones que caracteriza a esta enfermedad es la aparición de manchas en la piel debido a una sobrepigmentación.

Es una enfermedad de carácter genético. Surge como consecuencia de mutaciones en los genes que codifican para la neurofibromina y la merlina. Ambas moléculas actúan como supresores tumorales al regular negativamente determinados oncogenes.

Los oncogenes son genes incluidos en el genoma humano que regulan el crecimiento y la proliferación celular. Si estos genes se descontrolan, se puede descontrolar el ciclo celular, lo que implica que la célula en cuestión adquiere características de célula tumoral.

Tipos de neurofibromatosis

Tipos de neurofibromatosis v

Distinguimos varios tipos de neurofibromatosis, los cuales podemos diferenciar en función del gen que se encuentre mutado.

Neurofibromatosis de tipo I

También conocida como enfermedad de von Recklinghausen. Es la más frecuente de todos los tipos de neurofibromatosis, presentándose en 1 de cada 3000 personas. Da lugar a manifestaciones neurológicas, cutáneas e incluso, en ocasiones, óseas o de partes blandas.

En este tipo, el gen mutado es el que codifica para la neurofibromina (se han identificado más de 1000 mutaciones posibles, pero no todas ellas dan lugar a un gen disfuncional). Es una enfermedad autosómica dominante, es decir, las mutaciones tienen lugar en cromosomas no sexuales y solo se requiere la mutación en uno de los dos alelos.

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Neurofibromatosis de tipo II

Es mucho menos común que la de tipo I, presentándose aproximadamente en 1 de cada 35.000 personas. Da lugar a neuromas acústicos bilaterales, es decir, tumores que aparecen en los nervios que conectan el oído con el encéfalo.

En este tipo el gen mutado es el que codifica para la merlina (se han identificado hasta 200 mutaciones posibles, pero nuevamente, no todas ellas dan lugar a un gen disfuncional). La gran mayoría de personas que padecen neurofibromatosis de tipo II han heredado el gen defectuoso de uno de sus progenitores.

Schwannomatosis

Las manifestaciones de esta enfermedad antes eran atribuidas a la neurofibromatosis de tipo II en vez de ser considerado como un tercer tipo de neurofibromatosis. En este caso, el gen mutado es el SMARCB1, localizado en el mismo brazo cromosómico que el gen mutado en la neurofibromatosis de tipo II. Antiguamente se pensaba que el gen implicado era el mismo que en el caso anterior, pero los avances en el ámbito de la secuenciación han permitido evidenciar los distintos genes implicados.

La schwannomatosis se caracteriza por el desarrollo de neuromas en los nervios periféricos que, en la mayoría de las ocasiones, resultan verdaderamente dolorosos. Es muy similar el tipo II de neurofibromatosis, pero en este caso no se desarrollan los neuromas acústicos característicos. Además, el cuadro clínico difiere entre un tipo y otro.

Tumores periféricos o centrales

Tipos de neurofibromatosis

Los tumores que surgen pueden aparecer en los nervios periféricos o en los centrales, existiendo multitud de tipos en función del nervio en el que se desarrollen y de las manifestaciones clínicas que impliquen.

Tumores en nervios periféricos

Son muy frecuentes en la neurofibromatosis de tipo I. Se caracterizan por aparecer en cualquier lugar del recorrido de los nervios periféricos, que son los que conectan el conjunto de órganos y músculos del cuerpo con el sistema nervioso central.

Estos tumores se desarrollan a partir de las vainas nerviosas (vainas de mielina), tipo de tejido que recubre los axones neuronales, protegiéndolos y facilitando la transmisión del impulso nervioso. Si los analizásemos al microscopio podríamos observar que están constituidos por una mezcla de células de Schwann, fibroblastos, células neurales y mastocitos. Existen distintas formas de tumores en nervios periféricos:

  • Neurofibroma cutáneo. Es blando y carnoso.
  • Neurofibroma subcutáneo. Generalmente es duro y tiene aspecto nodular.
  • Neurofibroma plexiforme nodular. Pueden crecer hacia el agujero intervertebral dando lugar a masas tumorales intraespinales que pueden comprimir la médula espinal, causando un gran dolor.
  • Neurofibroma plexiforme difuso. Se trata de nódulos subcutáneos originados por un crecimiento amorfo o excesivo de los huesos o de las células de Schwann subyacentes.
  • Schwannomas. Tumores que derivan de las células de Schwann. Su malignización es muy poco frecuente.

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Tumores en nervios centrales

hombre que sufre enfermedades cerebrovasculares

En este caso surgen en los nervios situados en el sistema nervioso central (encéfalo y médula espinal). También se presentan en varias formas:

  • Gliomas ópticos. Son consecuencia de un descontrol en el ciclo de unas células denominadas astrocitos (tipo de célula nerviosa). La mayoría de las veces son asintomáticos, pero si crecen lo suficiente pueden llegar a comprimir el nervio óptico y causar ceguera.
  • Neuromas acústicos. Surgen en los nervios que conectan el sistema auditivo con el encéfalo. Pueden generar mareos, ataxia e incluso sordera. Son característicos de la neurofibromatosis de tipo II.
  • Meningiomas. Estos tumores se desarrollan en las membranas que protegen el cerebro, denominadas meninges. Suelen ser asintomáticos, sin embargo, si el tumor crece lo suficiente puede dar lugar a fuertes dolores de cabeza.