Origen genético del sexo: los cromosomas sexuales X e Y

Este artículo ha sido verificado y aprobado por Gerardo Paganelli el 23 noviembre, 2018
En el ser humano uno de los cromosomas X en las hembras es inactivado y, por tanto, no se expresa. La lionización es una consecuencia directa de este fenómeno.

Las hormonas sexuales se encargan de conceder a una persona las características físicas de su sexo genético, y su regulación difiere en función de los cromosomas sexuales del individuo: X e Y.

Los cromosomas sexuales X e Y

Los hombres y las mujeres se diferencian en el número y tipo de cromosomas sexuales: XY para ellos y XX para ellas.

Estos cromosomas contienen las claves para la regulación de las hormonas sexuales en hombres y mujeres, de las que van a depender los caracteres sexuales.

En los organismos en donde las hembras y los machos difieren en el número de cromosomas sexuales, se ha desarrollado un proceso que elimina la diferencia en el número de dosis de los genes ligados al cromosoma X.

Es decir, como las hembras presentan dos copias del cromosoma X, los genes ligados a este se expresarán por duplicado a menos que una de las copias quede inactivada.

Compensación de la dosis génicaCompensación de la dosis génica

El objetivo es mantener unos niveles de expresión de los genes ligados a este cromosoma similares en machos y hembras. Este proceso se llama compensación de la dosis génica.

Esto se ha estudiado en distintos organismos modelo, como en la mosca de la fruta (Drosophila melanogaster) o en el ratón común (Mus musculus). 

Asimismo, se ha descubierto que los mecanismos que median este proceso son distintos en uno y otro modelo.

En el caso de mamíferos, la determinación sexual tiene como base el cromosoma Y. 

Es decir, un individuo desarrollará las características típicas del sexo masculino si presenta este cromosoma.

Síndrome de Klinefelter

Un ejemplo claro de lo mencionado anteriormente es el síndrome de Klinefelter.

Quienes lo padecen tienen 47 cromosomas: 22 pares de cromosomas autosómicos y 3 cromosomas sexuales (XXY); es decir, un cromosoma sexual más de lo normal.

Estas personas desarrollan las características típicas de un varón.

Esto sustenta la teoría de que el cromosoma Y es el que marca el proceso de determinación sexual.

De hecho, en muchas ocasiones las personas afectadas no saben que padecen este síndrome hasta llegar a la edad adulta.

Entonces, se presentan los síntomas típicos de esta patología: infertilidad, excesivo desarrollo de las mamas, etc.

El síndrome de Klinefelter es la enfermedad genética más común en varones.

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¿Cómo ocurre el proceso de inactivación del cromosoma X?Cromosoma X

En teoría, durante la inactivación cromosómica del cromosoma X habría dos posibles mecanismos:

  • Elección del cromosoma X que va a permanecer activo.
  • Elección del cromosoma X que será inactivado.

Síndrome triple X

Esta incógnita se resolvió al estudiar el síndrome triple X o de la superhembra, una enfermedad genética debida a un cromosoma X extra (XXX).

En estos individuos quedan inactivados aleatoriamente dos de sus cromosomas X. Esto suscita la teoría de que el mecanismo que rige el proceso de inactivación cromosómica es la elección del cromosoma X que va a permanecer activo.

El silenciamiento del cromosoma X es un fenómeno epigenético que ha intrigado a los científicos durante décadas.

La gran mayoría de los genes se expresan en las dos copias cromosómicas (cabe recordar que el ser humano posee 22 pares de autosomas).

Sin embargo, como mencionamos, esto no es posible en los cromosomas sexuales, ya que el número de cromosomas X e Y difiere entre los dos sexos.

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Las consecuencias visibles de la inactivación cromosómicaMujer ante un ordenador

Murray Barr y Ewart Bertram, dos científicos canadienses, descubrieron en 1949 que es posible determinar el sexo en función de la presencia de un corpúsculo condensado que aparece en las células de las hembras.

Este corpúsculo (corpúsculo de Barr) no es más que la inactivación de una de las dos copias del cromosoma X en hembras.

Se trata de hipermetilación cromosómica que vuelve visible al microscopio el cromosoma al que afecta.

Según la genetista británica Mary Lyon, el proceso de inactivación en mamíferos es aleatorio. 

La aleatoriedad de este proceso contribuye a la variabilidad genética y, por tanto, se interpreta como un aspecto positivo.

Así, Lyon observó que los gatos que presentaban un pelaje con manchas de distinto color eran en su mayoría hembras. Los distintos colores se debían a la inactivación aleatoria de uno de sus cromosomas X.

En honor a esta genetista, este fenómeno se llama lionización.

  • Crawford D, Dearmun A. Klinefelter syndrome. Nurs Child Young People 2017; 29: 19.
  • Otter M, Schrander-Stumpel CT, Curfs LM. Triple X syndrome: a review of the literature. Eur J Hum Genet 2010; 18: 265-71.
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