Osteogénesis imperfecta: causas y tipos

Descubre a continuación de qué se trata la osteogénesis imperfecta, causas, síntomas más comunes, tipos y otros datos de interés.

La osteogénesis imperfecta hace referencia a un trastorno hereditario que se caracteriza por una pronunciada fragilidad ósea.

En ocasiones este defecto se acompaña de trastornos auditivos (hipoacusia), hipermovilidad articular o defectos en la producción de dentina, capa de marfil que recubre la pulpa dentaria, protegiéndola.

Origen de la osteogénesis imperfecta

Este trastorno aparece como consecuencia de un defecto genético que implica errores en la síntesis de colágeno. El colágeno es una proteína que forma fibras proteicas especialmente resistentes presentes en el tejido conjuntivo, óseo y cartilaginoso. Se produce por unas células características del tejido conjuntivo denominadas fibroblastos.

Para entender cómo surge este trastorno, es importante conocer cómo tiene lugar la síntesis del colágeno, así como las funciones de esta molécula. Como ya hemos mencionado, esta sustancia está presente en numerosos tejidos del organismo.

Existen distintos tipos de colágeno, los cuales se diferencian principalmente por la disposición de las fibras. De hecho, es la organización de estas fibras lo que hace que se expresen en una u otra parte del organismo.

Por ejemplo, las fibras de colágeno presentes en la piel de mamíferos se disponen de tal manera que forman una especie de cesto de mimbre, lo que permite la oposición a tracciones ejercidas desde multitud de ángulos, lo cual confiere resistencia a la capa más superficial del cuerpo humano.

Otro ejemplo serían los tendones, las estructuras que anclan los músculos al sistema esquelético. Los tendones están constituidos por fibras de colágeno que se disponen de forma paralela. Esta disposición es la que proporciona la enorme resistencia de estas estructuras frente al principal eje de tracción, posibilitando la principal función del aparato locomotor: el movimiento.

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Tipos de osteogénesis imperfecta

Osteopetrosis huesos demasiado densos

Se pueden distinguir principalmente cuatro tipos de osteogénesis imperfecta. Los tipos I y IV son consecuencia de alelos autosómicos dominantes, pero ¿qué es un alelo? Llamamos alelo a cada una de las versiones de un gen.

Generalmente cada gen presenta dos alelos, los cuales pueden ser distintos entre sí en cuanto a la información genética que portan.

Que una enfermedad sea autosómica dominante quiere decir que es consecuencia de la expresión de un alelo presente en un gen de un autosoma (cromosoma no sexual). Dicho gen presenta dos versiones, un alelo dominante y otro recesivo. El alelo dominante se expresará frente al alelo recesivo, que quedará silenciado.

Los tipos II y III de osteogénesis imperfecta son autosómicos recesivos. Para que un alelo recesivo se exprese, las dos versiones del gen; es decir, los dos alelos, han de ser iguales (ambos recesivos).

De no ser así, el alelo que se expresará será el dominante, el cual en este caso no da lugar a ningún defecto en la producción de colágeno.

La gran mayoría de los pacientes que padecen uno de los principales tipos de osteogénesis imperfecta (aproximadamente un 90%) presentan mutaciones en los genes que codifican para las cadenas pro-alfa del procolágeno. El procolágeno es la molécula primigenia del colágeno, si existen errores en esta molécula, existirán errores en el colágeno.

Tipo I

Es el tipo más leve. Generalmente los signos y síntomas de este tipo de osteogénesis imperfecta se limitan a escleróticas azules. Esta coloración se debe a que, al ser más delgada la esclerótica (como consecuencia de un defecto en el colágeno que constituye esta estructura) son más visibles los vasos sanguíneos subyacentes.

Otra característica son los dolores musculares y articulares como consecuencia de la hipermovilidad articular. Además, las fracturas son recurrentes en la infancia.

Tipo II

Tipo II

También se denomina tipo neonatal letal. Es la forma más grave y con peor pronóstico de osteogénesis imperfecta. Los miembros suelen ser más cortos de lo habitual como consecuencia de múltiples fracturas congénitas.

Las escleróticas son azules y el cráneo es excesivamente blando, por lo que las hemorragias intracraneales son recurrentes. Este es el principal motivo de defunción de estos pacientes.

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Tipo III

Este tipo constituye la forma no letal más grave de osteogénesis imperfecta. Los individuos que padecen esta enfermedad se caracterizan por ser excesivamente bajos, presentar curvaturas anormales de la columna vertebral y sufrir fracturas recurrentes. Por otro lado, también son frecuenten la macrocefalia y las deformidades torácicas.

Tipo IV

Tipo IV

Constituye el segundo tipo menos grave de osteogénesis imperfecta, por detrás del tipo I. Los individuos que presentan esta enfermedad suelen vivir bastante tiempo. Las características principales son fracturas recurrentes, especialmente durante la infancia y la adolescencia, y baja altura.

Alejandro Duarte

Biotecnólogo, divulgador y curioso por excelencia. Mi especialidad es la biomedicina molecular y dedico gran parte de mi tiempo a explicar a la gente lo que es, porque ¿por qué no?

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