¿Qué es la acidemia metilmalónica?

20 junio, 2019
Este artículo fue redactado y avalado por la farmacéutica María Vijande
La acidemia metilmalónica se suele diagnosticar en el primer año de vida. Los síntomas son evidentes durante la infancia y varían de unas personas a otras.

La acidemia metilmalónica es una anomalía congénita que afecta al metabolismo de la vitamina B12. El cuerpo no puede descomponer ciertas proteínas y grasas, dando como resultado la acumulación de ácido metilmalónico en sangre.

La enfermedad se suele diagnosticar en el primer año de vida. Aproximadamente 1 de cada 25.000 a 48.000 bebés nacen con esta afección. Los síntomas son evidentes durante la infancia y varían de unas personas a otras.

Causas de la acidemia metilmalónica

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La causa de la acidemia metilmalónica sensible a vitmina B12 es un defecto en la síntesis del cofactor adenosil-cobalamina (AdoCbl) debido a alteraciones genéticas en los genes MMAA (4q31.1-2), MMAB (12q24.1) y MMADHC (2q23.2).

La acidemia metilmalónica resistente a vitamina B12 está causada por un déficit completo o parcial en la actividad de la enzima mitocondrial metilmalonil-Coa mutasa. Sin embargo, en este caso, las mutaciones son en el gen MUT (6p21).

No obstante, todas las acidemias metilmalónicas se transmiten siguiendo un patrón de herencia autosómico recesivo.

Síntomas

Los signos y síntomas de la acidemia metilmalónica pueden incluir vómitos, deshidratación, hipotonía, retraso en el desarrollo, fatiga, y hepatomegalia. Por otra parte, a largo plazo, pueden aparecer complicaciones entre las que se encuentran:

Si las personas afectadas no reciben tratamiento, pueden entrar en coma o, incluso, morir. Los afectados con la acidemia metilmalónica aislada pueden presentar las siguientes síntomas en función de la forma de la enfermedad:

Forma infantil

Es el subtipo enzimático resistente a la vitamina B12, y es la forma más común de acidemia metilmalónica aislada. Se presenta durante la infancia. Los niños son normales al nacer, sin embargo, manifiestan rápidamente síntomas como letargo, vómitos y deshidratación.

Luego, se hace evidente el aumento del tamaño del hígado, la hipotonía y la encefalopatía. A nivel de análisis en el laboratorio, se miden los siguientes parámetros: 

  • Cetosis y cetonuria.
  • Amonio en sangre.
  • Acidosis metabólica severa.
  • Aumento de glicina en sangre.

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Forma parcialmente deficiente

Es la forma sensible a la vitamina B12 y se presenta en los primeros meses o años de vida. Los niños afectados pueden presentar problemas de alimentación como anorexia vómitos, hipotonía y retraso en el desarrollo.

En algunos casos, después de ingerir proteínas, puede haber vómitos. Los niños afectados por esta forma de acidemia metilmalónica están en riesgo de una descompensación metabólica, por lo que es muy importante que se diagnostique y se comience el tratamiento lo antes posible.

Por lo general, hasta que no se produce el primer episodio de vómitos, deshidratación, letargo o coma no se sabe que la persona padece esta alteración metabólica.

Forma benigna o forma del adulto

Las personas afectadas se han considerado como estables, pero pueden ser propensos a la descompensación metabólica aguda. La causa de este tipo de acidemia metilmalónica no ha sido plenamente establecida.

Tratamiento de la acidemia metilmalónica

Vitamina B12

 

El tratamiento debe ser iniciado inmediatamente después de tener el diagnóstico. Cuanto más pronto se empiece el tratamiento, mejor será la evolución del paciente.

En la actualidad, la dieta es la base del tratamiento para la acidemia metilmalónica. El tratamiento dietético tiene como objetivo evitar la acumulación de los sustratos y metabolitos asociados a niveles tóxicos.

Los tratamientos recomendados para niños con acidemia metilmalónica son:

  • L-carnitina: esta sustancia, además de ser segura y natural, ayuda al cuerpo a producir energía y a eliminar residuos.
  • Antibióticos por vía oral: estos fármacos pueden ayudar a disminuir la cantidad de ácido metilmalónico a nivel intestinal.
  • Inyecciones de vitamina B12: más del 90% de los casos con deficiencia CblA responden a este tratamiento. Además, sirve de ayuda a un 40% de los niños con deficiencia CblB.

En caso de que haya síntomas de una crisis metabólica, se debe acudir al hospital. El tratamiento hospitalario incluye bicarbonato por vía intravenosa para reducir la acidez de la sangre.

Además, se suele administrar glucosa intravenosa para prevenir la descomposición de la proteína y la grasa almacenada en el cuerpo.

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Prevención

Se recomienda un régimen dietético bajo en aminoácidos y con cantidades limitadas de proteína. La dieta estará compuesta, principalmente, por hidratos de carbono como cereales, frutas, pasta y vegetales.

Las personas que padecen esta afección deben evitar el contacto con personas que padecen enfermedades contagiosas como resfriados o gripe, para evitar complicaciones.

  • López, E. A. R., García, E. E., Morales, J. M. G., Barrera A., L. A., Peña, O. Y. E., & Cuéllar, Y. M. (2018). ACIDEMIA METILMALÓNICA. In Errores innatos en el metabolismo. https://doi.org/10.2307/j.ctv86dgfs.12

  • Varo, I. J., Delgado, M. B., Fuentes, E. D., Pecellin, C. D., Meneses, A. G., Moreno, A. S., & Moreno, E. V. (2015). Combinación de acidemia metilmalónica y homocisteinuria; a propósito de un caso. Nutricion Hospitalaria. https://doi.org/10.3305/nh.2015.31.4.8544

  • Guevara-Campos, J., González-de Guevara, L., & Medina-Atopo, M. (2003). Aciduria metilmalónica asociada a convulsiones mioclónicas, retraso psicomotor e hipsarritmia. Revista de Neurologia.