¿Qué son las enfermedades raras?

Las enfermedades raras son condiciones que afectan a un pequeño porcentaje que la población. Si bien en la actualidad no tienen cura, un diagnóstico precoz y un tratamiento adecuado pueden mejorar los síntomas

Las enfermedades raras son aquellas que sólo afectan a una parte muy minoritaria de la población y que, por ello, no pueden ser diagnosticadas ni tratadas fácilmente. Hay una gran variedad de este tipo de enfermedades y cada día hay más evidencias sobre ellas, aunque los tratamientos aún siguen mucho por detrás de la evolución de estas.

La mayoría de las enfermedades raras tienen su origen en la genética de la persona y, por ello, es imposible de prevenirlas y algo complejas de tratar. Entre estas enfermedades encontramos algunas que perjudican mucho más la vida a las personas que las padecen que otras y, por ello, aquellas personas que piensen que pueden tener algún tipo de enfermedad no muy conocida, deben dirigirse directamente a sus médicos e informarles de los síntomas que tienen.

Algunas de las enfermedades raras

La púrpura de Schönlein-Henoch

Esta enfermedad afecta básicamente a los capilares, produciendo una inflamación en los mismos. Los capilares a los que más afecta esta enfermedad son los de la piel, de los intestinos y los capilares de los riñones. Las personas con esta enfermedad encontrarán varias erupciones de color violáceo que aparecerán en la piel, pues cuando estos capilares se inflaman, pierden parte de la sangre.  Si la sangre que se pierde es en los intestinos, se suele ver sangre en la orina o en las heces, por lo que cualquier persona con estos síntomas debe visitar de inmediato a su médico.

El Síndrome de Moebius

El Síndrome de Moebius es otra de las enfermedades raras de origen genético en la que encontramos que dos de los nervios craneales más importantes no se desarrollan como deberían. Por ello, las personas que sufren de esta enfermedad tienen dificultades en controlar las expresiones de la cara y esta acaba causando una parálisis facial completa y falta de movimiento en los ojos.

Otras de las enfermedades raras que podemos encontrar y catalogadas como tales son el Síndrome de X-frágil, las Esclerosis Lateral Amiotrófica,  el Síndrome de Prader Willi, la Progeria de Hutchinson-Gilford, el Síndrome de Marfan, la Insensibilidad Congénita al Dolor y el Síndrome de Gilles de la Tourette.

Todas estas enfermedades se caracterizan por tener ser genéticas y no hay, de momento, nada que se pueda hacer para evitarlas. Sin embargo, en algunos casos se ha demostrado que un diagnóstico a tiempo y un tratamiento adecuado con los mejores fármacos del mercado, pueden ayudar en algunos casos a mejorar mucho la vida de las personas que lo sufren; en otros casos, sin embargo, no habrá nada que se pueda hacer, por lo que será una lucha entre la persona y la enfermedad.

En cualquier caso, debemos pensar que la ciencia y el mundo de la medicina avanzan rápidamente y ello es algo que cada vez ofrece más garantías de una mejor vida a las personas a las que se les está diagnosticando una de estas enfermedades raras.

Imagen cortesía de Usphospitales