Genética

6 tipos de obesidad y sus causas

Hay muchos tipos de obesidad pero todas se pueden controlar si nos ponemos en manos de especialistas que personalicen el tratamiento. “No sé qué hacer para adelgazar”, “mi familia come el doble que yo y están flacos”, “no puedo parar…

Ataxia de Friedreich: todo lo que debes saber

La ataxia de Friedreich es una enfermedad congénita que afecta a varias regiones del Sistema Nervioso Central (SNC). En esta patología se atrofia la médula espinal y las vías de transmisión de impulsos, aunque también hay una pérdida de neuronas…

Atrofia muscular espinal: todo lo que debes saber

La atrofia muscular espinal es una enfermedad genética rara que afecta a las neuronas motoras. Cuando el sistema nervioso central recibe un estímulo, elabora una respuesta adecuada a la información procesada, que puede ser endocrina o muscular en función del estímulo. Para elaborar una respuesta…

Síndrome de Rett: todo lo que debes saber

El síndrome de Rett es una enfermedad que afecta al desarrollo neurológico de los sujetos. Se trata de una enfermedad congénita y afecta principalmente a las niñas. Por otra parte, sus pocos casos clínicos la clasifican como una enfermedad rara.

¿Para qué sirve el selenio en el organismo?

¿Has escuchado alguna vez sobre el selenio? ¿Sabes para qué sirve? Aquí te contaremos todo lo que necesitas saber sobre este mineral.  El selenio es un elemento esencial en el cuerpo humano. Ayuda a regular el sistema inmunitario e iniciar…

Microcefalia: qué es y en qué consiste

La microcefalia es una patología que hace referencia a la alteración en el normal desarrollo y crecimiento de la cabeza. Es una enfermedad congénita y los individuos con esta afección presentan un perímetro craneal inferior a las medidas estándar. Se trata…

Agenesia renal: qué es y en qué consiste

La agenesia renal es una patología que hace referencia a la ausencia de uno o ambos riñones. Esta malformación ocurre en un estadio temprano del desarrollo embrionario e impide que los órganos se desarrollen con normalidad. Los riñones realizan actividades…

Enfermedad de Albright

La enfermedad de Albright es una enfermedad genética no hereditaria. Esto quiere decir que la causa es una mutación genética que tiene lugar en las células somáticas (no reproductivas) del individuo, por lo que no hereda la mutación de sus progenitores…

Síndrome de Patau

Se trata de una de las patologías más serias que existen, ya que afecta a los cromosomas. En este caso, se produce una tripe copia del cromosoma 13, cuando debería poseerse dos. Para comprender la gravedad del síndrome de Patau,…

Acondroplasia

La acondroplasia es la causa más frecuente de enanismo a nivel mundial. Se trata de un trastorno genético que altera la formación del cartílago, lo cual modifica el desarrollo óseo. Como consecuencia, los huesos largos no alcanzan la longitud esperada.…

Tratamiento de la enfermedad de Pompe

El tratamiento de la enfermedad de Pompe consiste básicamente en apoyo psicológico (tanto al paciente como a sus familiares y cuidadores) y en el uso de la terapia de sustitución enzimática (TSE). Esto se debe a que, hasta la fecha…

Síndrome de Klinefelter

El síndrome de Klinefelter se trata de una alteración genética que afecta a los cromosomas sexuales. Se caracteriza por la presencia de uno o más cromosomas X supernumerarios (“de más”) en individuos genéticamente masculinos. Estos individuos poseen, entonces, 47 o más…

Enfermedad de Huntington

La enfermedad de Huntington es un trastorno neurodegenerativo hereditario, caracterizado por la aparición de síntomas motores, cognitivos y psiquiátricos. Debuta en torno a los 30 o 40 años, con una progresión más o menos rápida hacia la muerte. Otros nombres…

Enfermedades genéticas más comunes

Las enfermedades genéticas ocurren cuando hay una alteración en uno o más genes del individuo. Esto provoca un trastorno o determinada condición que le impedirá llevar una vida con completa calidad. Sin embargo, como sociedad cada vez progresamos más al intentar crear…