El síndrome de Aarskog-Scott o displasia faciogenital

Julia Sedano 12 julio, 2018
Las enfermedades raras, aunque apenas aparezcan casos, son una realidad. A continuación presentamos un ejemplo de enfermedad rara: el síndrome de Aarskog-Scott.

El síndrome de Aarskog-Scott es una enfermedad rara. Se han identificado menos de 100 casos en el mundo desde su descubrimiento en 1970. Se trata de un trastorno genético.

Herencia

El síndrome de Aarskog-Scott se relaciona con el gen FGD1 (gen de la displasia faciogenital 1). Es una enfermedad autosómica recesiva ligada al cromosoma X. Autosómico recesivo implica que el individuo que padece esta enfermedad posee dos alelos recesivos para el gen implicado.

Pero el gen FGD1 se encuentra en el cromosoma X y los hombres sólo tienen un cromosoma X (son XY). Por esto, sólo requieren un alelo FGD1 mutado para presentar la enfermedad.

Asimismo, es extremadamente difícil que una mujer presente esta enfermedad. Esto se explica porque la mutación es muy rara, y necesitarían los genes mutados en ambos cromosomas. Las mujeres suelen ser solamente portadoras porque el cromosoma sano compensa el enfermo.

Sin embargo, sí pueden manifestar el síndrome levemente, sobre todo en el rostro y las manos. Una mujer portadora tiene 50% de probabilidades de transmitir la mutación a sus hijos e hijas. Los hijos presentarían la enfermedad con mayor probabilidad.

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Sintomatología

Como en cualquier enfermedad, existen variaciones interindividuales en cuanto a los síntomas que se presentan. Sin embargo, los más generales y característicos son:

  • Baja estatura
  • Hipertelorismo ocular
  • Escroto en forma de “chal”

Los síntomas se manifiestan generalmente a los tres años. El aspecto físico inicial cambia con el crecimiento, sobre todo después de la pubertad.

Aspectos generales

La pubertad en los niños con síndrome de Aarskog-Scott aparece de forma retardada.  Por otra parte, la estatura es baja. También hay un retraso en la aparición de los típicos estirones. En la edad adulta, la estatura que se alcanza de promedio es de entre 1,60 y 1,70 m.

Facciones

El rostro es redondeado, y en menores de 4 años aparece edema (“hinchazón”) facial. Aparece el llamado “pico de viuda”, que se corresponde con una línea de nacimiento del cabello en forma de V. Las orejas presentan un pliegue en su parte superior.

Aparece hipoplasia maxilar, que es una mandíbula patológicamente pequeña. Los dientes salen de manera retardada. Bajo el labio inferior aparece un leve pliegue.

Ojos

Como ya se ha explicado, es especialmente característico el hipertelorismo ocular. Esto quiere decir que los ojos se encuentran más separados de lo normal. En el adulto promedio la distancia entre pupilas es de entre 5 y 7 cm.

Los ojos se encuentran inusualmente abiertos. Sin embargo, aparece una blefaroptosis (párpados caídos). Por otra parte, las hendiduras palpebrales (el espacio entre los párpados) dibujan una línea descendente.

Nariz

La nariz suele ser pequeña o ancha. Además, existe una singularidad anatómica en cuanto a las narinas (los orificios nasales). Al mirarlas desde abajo, en vez de tener forma de A, tienen forma de V. Esto tiene el nombre de narinas invertidas.

Extremidades

Las articulaciones son hiperlaxas, es decir, se deforman más allá de lo normal. Aparece, en las manos, pliegue simiesco (un único pliegue horizontal en la palma). Desarrollan braquidactilia, es decir, dedos cortos. Además, los meñiques se desvían hacia dentro y los pulgares de manos y pies son anchos. Por último, entre los dedos aparece una sutil membrana.

Cuello

Los pacientes con síndrome de Aarskog-Scott tienen el cuello corto. Además, presentan en esta localización el llamado pterigion cervical. Esto se corresponde con un pliegue conjuntivo que sale de la parte lateral del cuello.

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Tórax y abdomen

Aparece el llamado pectus excavatum, que se corresponde con un esternón hundido. Tienen asimismo a veces un ombligo prominente. Puede aparecer también hernia inguinal.

Genitales

Otro aspecto muy característico del síndrome de Aarskog-Scott es el escroto en forma de “chal”. La bolsa escrotal aparece en forma de arco. Además, suelen presentar criptorquidia, que se corresponde con testículos no descendidos (aún en el abdomen).

Características mentales

Los pacientes con síndrome de Aarskog-Scott tienen un coeficiente intelectual normal en la mayoría de los casos. Sin embargo, ocasionalmente presentan una deficiencia intelectual leve o moderada. Sí es cierto que estos pacientes suelen presentar trastorno con déficit de atención e hiperactividad (TDAH).

Bibliografía

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