Síndrome de Alpers: una enfermedad neurológica rara y progresiva

De momento, el síndrome de Alpers es una enfermedad incurable que generalmente conduce a la muerte en la primera década de la vida.
Síndrome de Alpers: una enfermedad neurológica rara y progresiva
Alejandro Duarte

Revisado y aprobado por el biotecnólogo Alejandro Duarte.

Escrito por Edith Sánchez

Última actualización: 11 julio, 2023

El síndrome de Alpers, también conocido como enfermedad de Alpers, es una degeneración neuronal progresiva que tiene lugar durante la infancia. En otras palabras, una enfermedad degenerativa del sistema nervioso central, que evoluciona de forma continua.

La primera vez que se habló del síndrome de Alpers fue en 1931, en los Estados Unidos. Quien lo describió inicialmente fue el neurólogo Bernard Alpers. En 1971 Peter R. Huttenlocher descubrió que la enfermedad tenía un fuerte impacto en la función hepática.

Por lo anterior, este trastorno también es llamado síndrome de Alpers-Huttenlocher. Hasta el momento no se sabe con exactitud cuántas personas en el mundo lo padecen. Sin embargo, se estima que 2 de cada 100 000 personas lo sufren.

¿Qué es el síndrome de Alpers?

El síndrome de Alpers es un trastorno de carácter multisistémico, es decir, que implica una disfunción en varios sistemas del organismo. Se caracteriza por una afección grave de la materia gris del cerebro y del hígado, principalmente.

Este trastorno forma parte de las llamadas enfermedades mitocondriales. Las mitocondrias son pequeñas unidades de la célula, cuya función es la producción de energía. Cuando no funcionan correctamente originan diferentes tipos de síntomas.

En los afectados por el síndrome de Alpers se presenta una triada clínica, es decir, tres conjuntos de síntomas. Estos son: retraso psicomotor, epilepsia intratable e insuficiencia hepática. Suele manifestarse en los niños entre 2 y 4 años. Excepcionalmente se presenta en la primera adolescencia.

Causas


El síndrome de Alpers es causado por mutaciones en el gen POLG1. Este es como una especie de plantilla para producir la proteína ADN polimerasa gamma. Esta es absolutamente necesaria para copiar y reparar el ADN de las mitocondrias.

Cuando hay mutaciones del PLG1, se daña el mecanismo de reparación del ADN mitocondrial. Esto da lugar a una condición llamada depleción. La consecuencia de ello es una incapacidad de la mitocondria para producir energía. Esto lleva a lesiones celulares progresivas.

En el síndrome de Alpers se dañan las células nerviosas de la corteza cerebral. También se desarrolla el hígado graso, con insuficiencia hepática creciente. La ciencia desconoce las razones por las que se producen esos daños específicos.

Síntomas

Las personas afectadas por el síndrome de Alpers presentan síntomas que involucran principalmente las funciones asociadas a los músculos, los nervios y el cerebro. Presentan tres síntomas característicos:

  • Enfermedad del hígado.
  • Pérdida de las habilidades mentales y del movimiento, o regresión psicomotora.
  • Convulsiones que se vuelven recurrentes y que no mejoran con ningún tratamiento. Es lo que se llama epilepsia intratable.

De igual manera, quienes padecen síndrome de Alpers pueden presentar:

  • Problemas de visión e incluso ceguera.
  • Neuropatía, o alteraciones de la función nerviosa.
  • Arreflexia, es decir, reflejos ausentes o anormales.
  • Mioclono, o contracciones musculares involuntarias.
  • Ataxia, o problemas de la coordinación y el equilibrio.
  • Hipotonía, o debilidad en el tono muscular. Esta va empeorando, hasta que se pierde el control sobre los músculos y el movimiento.
  • Coreoatetosis, es decir, presencia de movimientos incontrolables en las extremidades.

También es posible que se presenten síntomas adicionales como migrañas con aura o sensaciones visuales. Así mismo, podría haber función cerebral disminuida, que se manifiesta como somnolencia, dificultad para concentrarse e irritabilidad, entre otros.

Diagnóstico y pronóstico

Pediatra dando diagnóstico

Por lo general, el síndrome de Alpers se diagnostica durante la infancia, a partir de una evaluación clínica exhaustiva. También se toma en cuenta la historia clínica del paciente y los resultados de algunas pruebas especializadas.

En principio se tienen en cuenta los síntomas típicos de epilepsia, signos de lesión cerebral e insuficiencia hepática. Esto permite sospechar la existencia del síndrome de Alpers. Al principio los exámenes clínicos puede que no revelen cambios en el cerebro.

Los análisis de sangre y de líquido cefalorraquídeo muestran niveles elevados de ácido láctico cuando hay síndrome de Alpers. Así mismo hay alto contenido de proteína en el líquido de la espalda. Entre tanto, los análisis enzimáticos muestran daño hepático.

No existe cura para la enfermedad de Alpers. Lo usual es que se produzca un deterioro progresivo durante la primera década de vida. El desenlace es la muerte, que generalmente sobreviene por insuficiencia hepática. El tratamiento es solamente paliativo.


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