Síndrome de Brunner

Andrea Flores · 19 noviembre, 2017
Se trata de una herencia recesiva ligada al cromosoma X, por ello es más frecuente que aparezca en varones.

El síndrome de Brunner es una enfermedad rara que ha sido descubierta recientemente. En esta, se presenta cierta discapacidad intelectual, de carácter leve, además de un comportamiento impulsivo y violento que aparece en los primeros años de edad del paciente.

Esta enfermedad fue descrita por primera vez en el año 1993 por el científico Hans Brunner. A través de un estudio realizado a una familia holandesa, Brunner observó que varios miembros de una familia presentaban estas características. 

Causas del síndrome de Brunner

Causas del síndrome de Brunner

El síndrome de Brunner se trata de una enfermedad de carácter genético, en la cual aparecen mutaciones en el gen MAO que codifica la enzima monoaminooxidasa (MAO). Al estar relacionado al cromosoma X, si el gen está dañado los hombres solo tienen esa copia y siempre desarrollarían la enfermedad. Mientras que las mujeres necesitarían que las dos copias del gen estuviesen defectuosas para padecer este trastorno.

Las MAO se encargan de descomponer las monoaminas. A esta familia pertenecen varios neurotransmisores, que son las moléculas responsables de transmitir la información de una neurona a otra en el sistema nervioso. Destacan los siguientes:

  • Serotonina. Regula el estado de ánimo, las emociones, el apetito y el sueño.
  • Epinefrina y norepinefrina. También se conocen como adrenalina y noradrenalina. Su función es regular la respuesta del organismo cuando este se ve sometido a estrés.
  • Dopamina. Se encarga de transmitir las señales en el cerebro para realizar movimientos físicos de baja intensidad. También participa en los procesos de digestión  (por ejemplo, el queso contiene otras monoaminas distintas). Actualmente se está investigando su papel en el desarrollo embrionario del sistema nervioso.

¿No lo sabías? Epigenética: qué es y qué implicaciones tiene

Consecuencias

Las mutaciones de la enzima MAO A determinan que su actividad no se realice correctamente. De este modo, su papel disminuye  y los neurotransmisores son degradados a una velocidad mucho menor que la normal. Una consecuencia de esto, es la acumulación de sustancias en el cerebro, responsable de los síntomas que caracterizan la enfermedad. Entre las repercusiones del cúmulo de sustancias se encuentran:

  • Altas concentraciones de serotonina que se relacionan de manera directa con alteraciones del comportamiento. Los pacientes presentan brotes de agresividad y conducta violenta.
  • El cúmulo de epinefrina y norepinefrina determinan una exagerada respuesta del organismo frente al estrés. Es decir, estímulos pequeños de estrés provocan una reacción desproporcionada.

Síntomas del síndrome de Brunner

Síntomas del síndrome de Brunner

Los síntomas más característicos son los mencionados anteriormente. Se trata de las alteraciones del comportamiento (brotes de agresividad y conducta violenta) y la exagerada respuesta del organismo frente al estrés.

No obstante, pueden relacionarse también con retraso mental leve, sudoración y enrojecimiento. Estos últimos se originan por los problemas para digerir alimentos que contengan monoaminas. Los cambios de humor son frecuentes, especialmente si sienten miedo. Tampoco es raro que al presentar bajo coeficiente intelectual se comporten con impulsividad.

¿Quieres conocer más?  La violencia como entretenimiento, ¿debería preocuparnos?

Diagnóstico

El diagnóstico se realiza a través de la detección de mutaciones en el gen MAOA. Se trata de una técnica compleja y relativamente nueva, englobada dentro del diagnóstico molecular. Para ello, es necesario extraer una muestra de ADN del paciente, mediante PCR (reacción de polimerasa en cadena) se amplifican las cadenas de material genético.

En otras palabras, se hacen copias de la porción de la muestra que nos interesa para que sea más fácil localizar la porción dañada y posteriormente se secuencia. Al haber la misma información repetida muchas veces, las probabilidades de encontrar el fragmento que interesa aumentan.

La técnica de PCR puede emplearse junto a otras técnicas de diagnóstico genético como la hibidridación in situ o el empleo de microarrays, etc.

Los microarrays (chips de ADN) todavía se están desarrollando, pero dentro de unos años será la forma más rápida y precisa de diagnosticar enfermedades que correspondan a trastornos genéticos. En él, se introduce la secuencia de la mutación que se quiere encontrar, se pone en contacto con una muestra de ADN del paciente.

Si el paciente presenta la enfermedad, ambas secuencias se hibridarán. De esto modo tan sencillo se establece el diagnóstico con gran precisión.

Tratamiento

Las consecuencias visibles de la inactivación cromosómica

Actualmente se desconoce cuál pueda ser el tratamiento específico para el síndrome de Brunner. Esta es una enfermedad rara, y aunque se estén llevando a cabo numerosos estudios e investigaciones, el hecho de que se hayan descrito muy pocos pacientes (14 miembros de una misma familia) dificulta enormemente el desarrollo de una cura.

Con todo ello, hoy en día sigue siendo una enfermedad de la que sabemos poco y aunque pueda acompañarse de tratamientos sintomáticos, el origen genético hace necesario estudiar la forma de prevenirlo, puesto que sería lo más eficaz.