¿Qué es el síndrome de Ho Kaufman Mcalister?

El síndrome de Ho Kaufman Mcalister es una enfermedad congénita rara cuya causa de aparición parece estar reaccionada con el consumo de ciertos fármacos durante el embarazo.

El síndrome de Ho Kaufman Mcalister es una enfermedad rara en la que los bebes nacen con diversas malformaciones congénitas.

El síndrome de Ho Kaufman Mcalister

Este síndrome, también conocido como Chen Kung Ho Kaufman Mcalister, está clasificado como una enfermedad rara por el Instituto Nacional de la Salud (NIH) de Estados Unidos. Fue descrito por primera vez en el año 1975 por los cientificos Chen Kung Ho, R.L. Kaufman y W.H. Mcalister en la Universidad de Washington.

Enfermedades congénitas

Enfermedades raras fetales.

Una enfermedad congénita es aquella que está presente desde el nacimiento y se debe a algún defecto adquirido durante la edad gestacional, ya sea por trastornos en el desarrollo embrionario, durante el parto o como consecuencia de un defecto genético.

Más del 20 % de los fetos con algún tipo de malformación derivan en abortos espontáneos, el resto llega a nacer con malformaciones congénitas. Se estima que hasta un 5 % de los recién nacidos presentan anomalías de este tipo.

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Causas

Evitar riesgos ambientales durante el embarazo.

Los órganos reproductores, tanto femeninos como masculinos, son especialmente sensibles a determinados agentes químicos. De esta forma, drogas, medicamentos o ciertas sustancias químicas pueden interferir con el sistema reproductivo.

El consumo o la exposición a alguna de estas sustancias por parte de mujeres embarazadas pueden provocar ciertas anomalías intrauterinas que acaben por afectar al feto en desarrollo. Además, estos compuestos suelen ser capaces de atravesar la barrera placentaria y alterar el desarrollo fetal de forma directa.

Muchas enfermedades congénitas son fruto de la combinación de diversos factores  genéticos y ambientales, por lo que son muchas las variables a tener en cuenta.

En el caso del síndrome de Ho Kaufman Mcalister, la causa de la enfermedad no está completamnete esclarecida. Se conoce desde hace tiempo su carácter congénito y se asocia con el consumo de ciertos fármacos durante el embarazo, sin embargo, la relación causa-efecto no está del todo clara.

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Sintomatología del síndrome Ho Kaufman Mcalister

Labio leporino en bebé.

Las malformaciones típicas que presentan los niños nacidos con esta patología son:

  • Alteraciones faciales: presencia de labio leporino, paladar hundido y micrognatia (mandíbula pequeña), se tratan de unas de las malformaciones congénitas más comunes.
  • Huesos wormianos: los huesos wormianos o huesos suturales son un tipo de huesos planos variables en cuanto a número, tamaño y forma. Se encuentran entre los huesos comunes del cráneo y se forman a partir de centros de osificación normales y/o adicionales.
  • Insuficiencia cardiaca congénita: los bebes afectados presentan malformaciones en el corazón que impiden la correcta función cardiaca. Esto suele llevar a la aparición de insuficiencia cardiaca, afección por la cual el corazón no es capaz de bombear sangre suficiente al organismo.
  • Luxación congénita de cadera: se trata de una malformación ortopédica que genera una articulación anormal y provoca una dislocación continua en la cadera. La causa es una perturbación en el desarrollo de la cadera acontecida antes del tercer mes de embarazo.
  • Peroné dislocado: de forma similar a como se origina una luxación congénita de cadera, una alteración en el desarrollo óseo de los huesos del pié provoca una dislocación congénita de peroné.
  • Polidactilia preaxial en los pies: es una de las anomalías congénitas más comunes y consiste en el desarrollo de dedos supernumerarios, es decir, más dedos de lo que corresponde fisiológicamente. Se da en los dedos de los pies y es peaxial, el dedo duplicado se encuentra en el lado tibial del pie, es decir, en el pulgar.
  • Ausencia de tibia: no es muy común e implica una ausencia total de la tibia en ambas piernas, lo que provoca anomalías en la agrupación del resto de huesos de la pierna. Los pies se encuentran en completa supinación, de manera que la planta mira hacia dentro y hacia arriba.

El síndrome de Ho Kaufman Mcalister es una anomalía congénita muy poco común, formando parte del grupo de enfermedades raras. Es quizá esta baja incidencia en la población lo que explica el poco conocimiento sobre la etiología de la enfermedad que se tiene hoy en día.

Sin embargo, es necesario ahondar más en las causas que provocan su aparición, pues solo así sabremos con exactitud a que se debe y cómo se puede prevenir, ya que al tratarse de un conjunto de malformaciones congénitas no existe un tratamiento definitivo para la enfermedad.