Síndrome de Isaac: todo lo que debes saber

El síndrome de Isaac es un raro trastorno neurodegenerativo que afecta al correcto funcionamiento muscular.

El síndrome de Isaac es un trastorno neuromuscular que puede ser hereditario o adquirido. Esta patología afecta a la neurona motora periférica.

Cuando el Sistema Nervioso Central (SNC) decide procesar una respuesta motora en forma de movimiento, transmite la orden mediante impulsos eléctricos. Es entonces cuando las neuronas motoras a través de la sinapsis llevan el estímulo hasta los músculos encargados de ejecutar la acción.

Sin embargo, durante el desarrollo de esta enfermedad se producen alteraciones en esa transmisión de la información. Por ello, el paciente siente que sus músculos se contraen de forma involuntaria y constante. Este fenómeno puede ocurrir incluso cuando el paciente se encuentra en un estado de reposo.

Además, se trata de una enfermedad rara debido a su bajo porcentaje de casos clínicos. Podemos encontrar distintos nombres para denominar a este trastorno, como neuromiotonía o síndrome de actividad motora continua.

Síntomas del Síndrome de Isaac

Síntomas del Síndrome de Isaac

En todos los casos clínicos estudiados los pacientes desarrollaron la enfermedad entre los quince y los sesenta años. Sin embargo, la mayoría de los individuos empezaron a padecer los síntomas en torno a los cuarenta años. Estas alteraciones son progresivas, es decir, se agravan con el paso del tiempo.

Algunos de los síntomas que aparecen con más frecuencia en pacientes con este subtipo de síndrome son:

  • Rigidez muscular: cuando se agrava, se pueden apreciar hasta abultamientos que se mueven por los músculos del individuo (este fenómeno se conoce como fasciculación). También produce un gran dolor y cada vez cuesta más relajar los músculos.
  • Temblores, espasmos y calambres musculares: comienzan en una extremidad y se expanden hacia todo el cuerpo. Además, no se pueden controlan y se producen de forma continua.
  • Dificultad para hablar: la persona no es capaz de controlar los músculos faciales para articular los sonidos propios del aparato fonador.
  • Problemas para realizar la respiración: esto se debe a que no se pueden mover y coordinar los músculos que intervienen en el ciclo respiratorio, como el diafragma y los músculos intercostales.
  • Problemas para tragar: los pacientes a menudo se muerden la lengua al intentarlo. No existe la coordinación entre los músculos del aparato digestivo y los del respiratorio. Por ello, los alimentos podrían desviarse en la faringe hacia la laringe, produciendo el ahogo del sujeto.
  • Sudoración y subida de la temperatura de la piel.
  • Taquicardia: se trata de un aumento de la frecuencia cardíaca patológico que puede terminar dando lugar a otras arritmias y enfermedades relacionadas con el aparato circulatorio.

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Causas del Síndrome de Isaac

Según los estudios realizados, podemos diferenciar el origen de este trastorno según sea heredada o adquirida:

  • Los casos de enfermedad hereditaria son muy reducidos y todavía no se conoce el gen que lo provoca.
  • Adquirida. Aparece junto a otros trastornos. En la mayoría de los casos tiene un origen en una alteración autoinmunitaria, los anticuerpos de su organismo ataca a distintas partes de los nervios motores. En otros casos aparece en pacientes con cáncer (linfoma de Hodgkin).

Diagnóstico del Síndrome de Isaac

Diagnóstico del Síndrome de Isaac

La forma más habitual de diagnóstico es un estudio completo de ADN del paciente y marcadores específicos de anticuerpos de enfermedades autoinmunes o de cáncer.

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Tratamiento del Síndrome de Isaac

Todavía no se ha descubierto una cura eficaz contra esta enfermedad. Sin embargo, existen otro tipo de tratamientos que alivian y mejoran la calidad de vida del paciente.

Se pueden utilizar medicamentos para evitar las convulsiones, como la fenitoína y la carbamazepina, que alivian bastante los dolores musculares y bloquean la contracción.

En otros casos encontramos el uso de inmunoglobulinas y la técnica de plasmaféresis mediante la extracción de sangre del paciente para intentar controlar a los anticuerpos alterados. Esto solo sería efectivo en el caso de una alteración de carácter autoinmune como origen del síndrome.

Prevención del Síndrome de Isaac

Prevención del Síndrome de Isaac

Por desgracia, no podemos evitar la herencia de esta enfermedad pero si algún miembro en nuestra familia la presenta, tendremos que comunicárselo a nuestro médico.

Por otra parte, no se han descubierto hasta el momento los factores que favorecen el desarrollo de esta enfermedad. Sólo sabemos que puede aparecer en relación a otras alteraciones neurodegenerativas.

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