Síndrome de Rett: todo lo que debes saber

Andrea Flores 15 febrero, 2018
Dentro del grupo de enfermedades raras el síndrome de Rett no es de las más frecuentes. Se caracteriza por un marcado retraso en el desarrollo cognitivo.

El síndrome de Rett es una enfermedad que afecta al desarrollo neurológico de los sujetos. Se trata de una enfermedad congénita y afecta principalmente a las niñas. Por otra parte, sus pocos casos clínicos la clasifican como una enfermedad rara.

Síntomas del síndrome de Rett

Habitualmente, los individuos presentan un desarrollo normal durante los primeros meses de vida. En la mayoría de los pacientes, este desarrollo dura hasta los seis o dieciocho meses. Sin embargo, a partir de este periodo, las alteraciones en el cerebro se hacen evidentes.

Según los casos clínicos, podemos identificar los principales síntomas asociados a este trastorno:

  • Problemas en el desarrollo cognitivo: el desarrollo cognitivo del individuo se estanca y le hace incapaz de comprender ideas, razonar problemas, etc.
  • Alteraciones en el lenguaje: en este caso los pacientes olvidan cualquier progreso en este área y se retrasa el desarrollo del habla.
  • Inestabilidad del estado de ánimo: los sujetos presentan un desarrollo incompleto de las emociones que se destaca con una irritabilidad fuerte. Durante la infancia, se producen llantos descontrolados de forma habitual.
  • Apraxia: estas personas son incapaces de controlar los movimientos. Asimismo, se producen movimientos repetitivos similares al lavado de manos. También encontramos un bajo tono muscular en los pacientes (hipotonía).
  • Epilepsia: durante los primeros años de vida pueden desarrollar este trastorno, asociado a convulsiones frecuentes.
  • Problemas respiratorios: son frecuentes los trastornos de apnea del sueño, hiperventilación etc. tanto por la noche como por el día.
  • Escoliosis: más de la mitad de los casos clínicos presentan una desviación de la columna vertebral que presenta distintos grados de gravedad.
  • Trastornos del aparato circulatorio: se producen alteraciones en el control nervioso de las pulsaciones. Por tanto, encontramos arritmias, sobre todo bradicardias, donde los latidos tienden a ralentizarse.
  • Alteraciones en la alimentación: los pacientes no pueden masticar y tragar correctamente porque no son capaces de coordinar los distintos músculos necesarios. Además, podemos encontrar estreñimiento y dolor abdominal durante la digestión.

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Causas del síndrome de Rett

Causas del síndrome de Rett

Este trastorno tiene su origen en una mutación genética en el gen MECP2, situado en el cromosoma X. En la mayoría de los casos clínicos, no existe una herencia o transmisión genética de esta alteración. Por tanto, la mutación se produce durante el desarrollo embrionario y el paciente nace con el gen transformado.

Debido a ello se produce una proteína muy abundante en los núcleos de las neuronas, las células más importantes del Sistema Nervioso Central (SNC). Esta sustancia es imprescindible en el desarrollo neurológico, ya que regula los procesos sinápticos.

Por otra parte, la sinapsis es el pro-ceso mediante el cual las neuronas se pueden comunicar entre ellas. De esta manera, pueden transmitir estímulos (información) con la ayuda de otros compuestos químicos, los neurotransmisores.

Sin embargo, no se conoce todavía cuál es la relación entre la falta de esta proteína y las alteraciones cerebrales. Actualmente, se están realizando varias investigaciones al respecto.

Diagnóstico del síndrome de Rett

Diagnóstico del síndrome de Rett

Las pruebas más utilizadas por los equipos médicos para detectar esta enfermedad son:

  • Obtención de imágenes y pruebas funcionales de medicina nuclear: las más utilizadas son la tomografía axial computarizada (TAC) y la resonancia magnética. Con ellas, el equipo médico es capaz de analizar distintas regiones corporales, en especial se hace un estudio de las estructuras que forman el SNC.
  • Además, se pueden realizar otras pruebas enfocadas al cerebro, por ejemplo, el electroencefalograma para estudiar la estructura del cerebro junto con otros exámenes para analizar su fisiología. De esta manera, los especialistas pueden llevar a cabo la punción lumbar para examinar el líquido cefalorraquídeo.
  • Análisis clínicos.

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Tratamiento del síndrome de Rett

Tratamiento del síndrome de Rett

No existe una cura eficaz para este trastorno. Sin embargo, existen numerosos tratamientos que alivian al paciente y facilitan su vida cotidiana.

Entre ellos podemos incluir el tratamiento farmacológico con diversos medicamentos, terapia con psicólogos, fisioterapia rehabilitadora, etc.

Hasta ahora, no se han identificado los factores que favorecen el desarrollo de esta enfermedad. Por tanto, no se ha señalado ninguna medida de prevención para este trastorno.

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