El Síndrome de Down podría tener los días contados

Raquel Aldana 29 septiembre, 2015
A partir de los estudios llevados a cabo se podrían desarrollar tratamientos para ralentizar el desarrollo de síntomas degenerativos en aquellas personas afectadas por la trisomía

El Síndrome de Down es un tipo relativamente frecuente de retraso mental con causa biológica conocida que consiste en una trisomía de cromosomas en el par 21.  Su origen se relaciona con la no disyunción de los pares de cromosomas durante la meiosis.

Así, las personas afectadas por esta alteración cromosómica poseen un pliegue característico en el rabillo de los ojos, destacando también el achinamiento de los mismos. También se caracterizar por poseer en diferente grado cierto aplanamiento de la cara, una lengua gruesa y, en ocasiones, agrietada.

Del mismo modo, el tono muscular suele ser más bajo de lo normal y su capacidad de exploración del entorno puede estar atenuada. Además, su esperanza de vida está por debajo de la media, ya que suelen tener bastantes complicaciones físicas.

Esquema de cromosomas con trisomía del 21

En origen se denominó también «mongolismo» por la apariencia oriental de la expresión facial, sin embargo es una terminología que conviene abandonar por el carácter peyorativo que ha adquirido con el paso de los años.

Hoy en día los datos epidemiológicos nos informan de que constituye la primera causa congénita de retraso mental y la segunda causa genética por detrás del Síndrome X de frágil.

Gracias a los avances científicos, este síndrome es detectable in útero mediante amniocentesis, lo cual puede ayudar a la familia a prepararse para afrontar una vida diferente a la contemplada en primer orden.

Factores que se relacionan frecuentemente con su aparición

Aunque no hay una causa precipitante clara por la que se produce esta alteración, sí que podemos hablar de diversos factores predisponentes que solos o en conjunción aumentan la probabilidad de aparición de esta alteración.

La edad de la madre

La probabilidad de aparición del síndrome de Down aumenta con la edad de la madre. El riesgo es mayor a los 32 años, pero se hace especialmente patente en mujeres de más de 45.

Padres portadores de un translocación

Otro de los factores que aumentan la probabilidad de que se produzcan estas alteraciones es haber tenido hijos con problemas cromosómicos. O sea, que el riesgo de recurrencia es altísimo.

Estilo de vida

Nuestros hábitos antes y durante el embarazo son factores importantes a la hora de que nuestro niño desarrolle cualquier tipo de problemática. Así, es importante no fumar, no beber y no tomar drogas, así como llevar una dieta adecuada y equilibrada.

Down-adiós

El síndrome podría tener los días contados

Según un estudio publicado originalmente en la revista “Nature, la inserción de un gen podría acallar la expresión de la trisomía. Al menos, este es el método que ha usado en sus cultivos celulares un grupo de investigadores de la Escuela de Medicina de la Universidad deMassachusetts en Worcester (Estados Unidos).

Así, tal y como apunta la cabeza visible del equipo, Jeanne Lawrence, de alguna manera, este hallazgo podría dirigir nuevos tratamientos con el fin de hacerlos mucho más eficaces.

En sus investigaciones, Lawrence y su equipo imitaron el proceso natural que silencia uno de los dos cromosomas X realizados por todas las hembras de los mamíferos.

Ambos cromosomas contienen un gen llamado XIST (el gen X-inactivación) que, cuando se activa, produce una molécula de ARN que recubre la superficie de un cromosoma como una manta.

Niña con síndrome de Down aprendiendo y jugando

Como consecuencia, se bloquea la expresión de otros genes. Una vez abierta esta vía de investigación, el equipo usó el gen XIST en una de las tres copias del cromosoma 21 de las células de una persona poseedora de esta alteración.

Siendo precavidos en su experimentación, estos investigadores insertaron una especie de interruptor o modulador que les permitiese encender el gen XIST de manera paulatina, con el fin de examinar paso por paso qué genes individuales estaban implicados en el desarrollo de la alteración del síndrome de Down.

En sus primeros avances, el estudio produjo células madres pluripotentes con la esperanza de que estas se convirtieran en un futuro en células maduras. De este modo se espera que se consigan estudiar los efectos del síndrome en los diferentes órganos y tipos de tejidos.

Es decir, que gracias a estos hallazgos se podrían desarrollar tratamientos para paliar o eliminar el desarrollo de síntomas generativos en las personas afectadas, tales como la demencia precoz.

Niña con síndrome de Down feliz

A pesar de que los resultados son prometedores, todavía queda mucho camino por andar. Aún es arriesgado encender el gen XIST para bloquear un solo cromosoma, ya que no se ha logrado controlar su especificidad.

Cabe destacar que este mismo hallazgo puede ser de utilidad en otros trastornos cromosómicos como el síndrome de Patau, el cual desarrolla una tercera copia del par 13. Aunque, como ya hemos indicado, aún queda mucho por avanzar.

En definitiva y aunque los resultados no sean concluyentes, esta vía supone un gran avance en la investigación y un campo de estudio prometedor que podría estar descontándole días a la expresión de los cromosomas alterados.

Fuente de consulta principal: Researchers turn off Down’s syndrome genes

Te puede gustar