Talasemias: tipos y síntomas

A continuación descubre de qué se tratan las talasemias, cuál es su origen, sus síntomas y sus tipos.

Se denominan talasemias a un conjunto de trastornos que se caracterizan por defectos en una de las cuatro cadenas de aminoácidos que constituyen la hemoglobina.

La hemoglobina es una metaloproteína de la sangre que se caracteriza por un intenso color rojizo. Su principal función es el transporte de oxígeno molecular. Desde los tejidos respiratorios al resto del organismo, y el transporte de dióxido de carbono, desde cualquier parte del organismo, hasta los tejidos respiratorios para su expulsión.

Se trata de una proteína de estructura cuaternaria que consta de cuatro subunidades iguales dos a dos: dos cadenas alfa y dos cadenas beta. La estructura cuaternaria es el grado de organización más complejo de las proteínas. Sin embargo, no todas las proteínas la presentan.

Tipos de talasemias

Tipos de talasemias

Las talasemias surgen cuando una o más de las cadenas aminoacídicas que forman la hemoglobina son defectuosas. Cuanto mayor sea el grado de anomalía, menor será la eficiencia de transporte de oxígeno de la proteína.

Todos los tipos de talasemia presentan síntomas similares. Lo que varía es la gravedad de los mismos.

Gracias al vertiginoso avance de la genética, en las últimas décadas, han surgido nuevas clasificaciones de este trastorno. Por ejemplo, aquella que hace referencia al número de copias del gen defectuoso. Cuando se presentan dos copias defectuosas hablamos de talasemia mayor, mientras que cuando solo existe una hablamos de talasemia menor.

Sin embargo, la forma más extendida de clasificación de las talasemias hace referencia a la cadena aminoacídica que esté dañada. De este modo, existen dos tipos principales de talasemia:

  • Alfa-talasemia. Cuando la cadena defectuosa es la alfa.
  • Beta-talasemia. Cuando la cadena defectuosa es la beta.

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Alfa-talasemia

Cómo se coagula la sangre

Se trata del trastorno más frecuente dentro de este grupo en personas con ascendencia africana. De hecho, según ciertas aproximaciones, el 25% de los nativos de este continente presentan al menos una copia del gen defectuoso que se traduce en cadenas hemoglobínicas ineficientes.

De forma general, todos los tipos de talasemia presentan síntomas similares. Lo que varía es la gravedad de los mismos. De este modo, los individuos que presentan talasemia menor alfa se ven afectados por problemas leves de anemia.

La anemia hace referencia a un déficit en el número de glóbulos rojos maduros, lo que se traduce en un ineficiente transporte de oxígeno.

Por otro lado, las personas que se ven afectadas por la talasemia alfa mayor los síntomas de anemia son bastante más graves, lo cual desencadena fatiga, sensación de ahogo y palidez (característica de las talasemias).

Además estas personas suelen presentar un bazo anormalmente grande. El bazo es un órgano cuya principal función es la destrucción de los glóbulos rojos viejos. Sin embargo, en determinadas ocasiones, puede desempeñar funciones mieloproliferativas (desarrollo de células sanguíneas, especialmente eritrocitos).

En pacientes que padecen talasemias mayores el bazo interpreta que hay un problema de proliferación de glóbulos rojos en la médula ósea y aumenta su tamaño con el objetivo de suplir estas carencias.

Sin embargo, este mecanismo de defensa no tiene ningún resultado debido a que el problema no es el número de glóbulos rojos, sino que estos son incapaces de desempeñar su función correctamente.

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Beta-talasemia

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Nuevamente existen dos tipos de beta-talasemia: la mayor y la menor. En la beta-talasemia mayor, también conocida como anemia de Cooley, y al igual que en la alfa-talasemia mayor, se desarrollan síntomas graves de anemia que incluyen:

Otros de los síntomas característicos de este tipo de talasemia son la ictericia (color amarillento de la piel debido a la falta de tonos rojizos que aporta la hemoglobina funcional), úlceras cutáneas e incluso cálculos biliares.

Nuevamente, los pacientes afectados pueden desarrollar un bazo anormalmente grande como mecanismo de defensa del organismo, que en muchas ocasiones ocasiona fuertes dolores abdominales.

Del mismo modo que se agranda el bazo, la función de la médula ósea se incrementa para intentar suplir estas carencias de transporte de oxígeno lo cual aumenta la producción de glóbulos rojos. Este aumento de la actividad, la mayoría de las veces, genera un ensanchamiento de los huesos mieloproliferativos, lo cual los vuelve más susceptibles a las fracturas.

En los casos más graves de talasemia, ya sea alfa o beta, la única solución será un trasplante de médula ósea. De modo que los nuevos eritrocitos que se produzcan porten hemoglobinas funcionales, de este modo evita los problemas de transporte de oxígeno que las talasemias conllevan.

Alejandro Duarte

Biotecnólogo, divulgador y curioso por excelencia. Mi especialidad es la biomedicina molecular y dedico gran parte de mi tiempo a explicar a la gente lo que es, porque ¿por qué no?

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