Tipos de osteogénesis imperfecta

Se conocen hasta 17 tipos de osteogénesis imperfecta, sin embargo, se suele recurrir a los cuatro primeros, clasificando la enfermedad en función de su gravedad.

La osteogénesis imperfecta (OI) es una enfermedad genética caracterizada por una extrema fragilidad ósea.

Se produce la formación incompleta de los huesos por la mutación de un gen encargado de producir una proteína fundamental en la formación de los huesos: el colágeno tipo I. Esta proteína es la encargada de proporcionar rigidez a los huesos.

La OI produce la debilitación de los huesos y hace que estos se rompan fácilmente sin una causa aparente. Debido a esto, esta enfermedad también se conoce como la enfermedad de los huesos de cristal.

Hay distintas clasificaciones de la osteogénesis imperfecta. Actualmente se conocen diecisiete tipos de OI diferentes. Sin embargo, para la clasificación clínica se suele recurrir a los cuatro primeros tipos. Esta clasificación es la que centraremos nuestra atención.

Dependiendo del tipo de OI que se padezca, los pacientes presentarán unos síntomas de mayor o menor gravedad. Los cuatro tipos de OI que vamos a ver pueden ser clasificados como suaves, moderados o severos.

Tipos de osteogénesis imperfecta

Suaves: tipo 1.

Moderados: tipo 4.

Severos: tipo 2,3.

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Tipo 1

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Este es el tipo más frecuente. Se caracteriza por un hueso frágil suave.  Los individuos con este tipo de OI suelen tener una altura igual o ligeramente menor a aquellos no afectados. Aunque las fracturas son recurrentes en la infancia, la incidencia de fracturación de los huesos suele bajar después de la pubertad.

El síntoma más frecuente en las personas con este tipo de OI es la presencia de esclerótica azules. las escleróticas azules se deben a que al ser la esclerótica más delgada (por un defecto de colágeno) los vasos sanguíneos son más visibles.

También es posible que presenten dentinogénesis imperfecta, es decir, los dientes están descoloridos y son frágiles como resultado de una formación defectuosa de la dentina.

Otros síntomas relacionados con esta enfermedad son: la pérdida progresiva de la audición a partir de los 20 años, rostro triangular, escoliosis y piel delicada.

Tipo 2

Este tipo de osteogénesis imperfecta también se denomina tipo neonatal letal. Es el más severo. Las personas con este tipo de OI presentan fracturas intrauterinas, tienen los huesos extremadamente frágiles. Además, tienen los miembros curvos y poco desarrollados.

Asimismo, tiene una alta tasa de mortalidad, es frecuente que los niños afectados fallezcan poco después de nacer. Es posible realizar un diagnóstico prenatal, ya que mediante una ecografía es posible observar la curvatura de los miembros y las fracturas presentes en ellos.

Tipo 3

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Este tipo de osteogénesis imperfecta es severa y deformante progresiva,afectando más a la columna y a las extremindades, aunque no es mortal. Por esto, es la forma no letal más grave de la enfermedad.

Son frecuentes y características las fracturas prenatales y éstas se mantienen a lo largo de la niñez. Presentan escleróticas azules al nacer, aunque luego se blanquean, y su talla esta severamente afectada. Asimismo, las extremidades presentan deformidades, los huesos no solo se rompen sino también se curvan.

Los individuos con este tipo de OI presentan manifestaciones craneofaciales como:

  • Cara triangular.
  • Prognatismo relativo: malformación en la mandíbula por la que esta está adelantada respecto a su posición normal.
  • Macrocráneo: el perímetro del cráneo es mayor que el perímetro torácico.
  • Maloclusión: un mal alineamiento de los dientes o de la forma en que los dientes superiores e inferiores encajan entre sí.

Además, presentan una dentinogénesis imperfecta importante, principalmente en la primera dentición y es posible que presenten una sordera moderada o total al llegar a la edad adulta. El diagnóstico prenatal es posible mediante ecografías.

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Tipo 4

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La osteogénesis imperfecta de tipo 4 es moderada y clínicamente parecida a la OI de tipo 1 pero la talla se ve más afectada. Los individuos con este tipo de osteogénesis imperfecta nacen con escleras normales (blancas), o con esclerótica azul claro que se va aclarando progresivamente.

Es frecuente que estos individuos tengan escoliosis, y presenten extremidades deformes. Sin embargo, pueden andar, con apoyo o sin él, aunque con precaución.

En cuanto a la fragilidad ósea, la mayoría de las fracturas tienen lugar durante la infancia, aunque hay una mayor recurrencia en el caso de las mujeres menopáusicas.

Además, existen dos subtipos dependiendo de si presentan dentinogénesis imperfecta o no. A pesar de las clasificaciones existentes, hay pacientes que no pueden ser encuadrados exactamente en ninguno de estos tipos. Por esto, muchos autores se decantan por no ponerle este tipo de etiquetas a la enfermedad y clasificarla según su severidad.